SYMPTOMATOLOGIE DE LA DEGENERESCENCE CEREBRO-SPINALE

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1 SYMPTOMATOLOGIE DE LA DEGENERESCENCE CEREBRO-SPINALE
FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO COURS DU 28/01/15 SYMPTOMATOLOGIE DE LA DEGENERESCENCE CEREBRO-SPINALE RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux 4ème semestre USFR Neurologie

2 CIBLES: internes en médecine général, internes de spécialité et médecins
OBJECTIF: reconnaître une dégénérescence cérébro-spinale

3 PLAN INTRODUCTION SYMPTOMATOLOGIE CONCLUSION TYPE DE DESCRIPTION
FORMES CLINIQUES CONCLUSION

4 INTRODUCTION Définition: maladie neuro-dégénérative, génétique, SNC et SNP Intérêt : Rare Grave

5 SYMPTOMATOLOGIE TDD: ataxie spinocérebelleuse autosomique dominante progressive de l’adolescent (SCA3) Circonstance de découverte: Tremblement Trouble de la marche

6 SYMPTOMATOLOGIE Histoire de la maladie Symptôme révélateur
Symptômes accompagnateurs Valeurs sémiologiques Trouble de la marche (ataxie) Dysphonie Dysarthrie Trouble de la déglutition Difficulté de se lever et courir Chute Atteinte bulbaire Atteinte du cervelet

7 SYMPTOMATOLOGIE Antécédent :
Cas similaire dans la famille, genre confondu (arbre généalogique)

8 SYMPTOMATOLOGIE Examen physique Amyotrophie Syndrome cérébelleux
Syndrome extrapyramidal (hypertonie spastique et akinésie) Diminution de la sensibilité à la température de tout le corps Ophtalmoplégie Scoliose (précoce)

9 SYMPTOMATOLOGIE Examens paracliniques IRM cérébral
Atrophie temporo-frontale Diminution du diamètre antéro-postérieur ou transversal du mésencéphale et du pont Echographie cardiaque: cardiomyopathie hypertrophique EFR: syndrome restrictif

10 SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon le profil évolutif PROGRESSIF
EPISODIQUE Dentatorubropalladium atrophie Ataxie épisodique SCA 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 11,13, 14, 15, 16, 17 Ataxie épisodique paroxystique SCA avec tremblement Ataxie épisidique avec myoclonie Ataxie de Friedreich Déficit en vitamine E

11 SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon la transmission génétique
AUTOSOMIQUE DOMINANT AUTOSOMIQUE RECESSIF Dentatorubropallidum atrophie Ataxie de Friedreich (SCA 8 ) SCA 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 11,13, 14, 15, 16, 17 SCA avec tremblement Ataxie épisodique Ataxie épisodique avec myoclonie Déficit en vitamine E Ataxie épisodique paroxystique

12 SYMPTOMATOLOGIE FORMES CLINIQUES Selon l’âge du début NOURRISSON
ENFANT ADOLESCENT ADULTE VARIABLE Dentatorubropal lidum atrophie SCA7 SCA 2 SCA 6 SCA 1 Déficit en vit E SCA 3 SCA 8 SCA 15 SCA avec tremblement SCA 7 SCA 11 SCA 16 SCA 13 SCA 10 SCA 12 SCA 17 SCA 14 Ataxie de Friedreich Ataxies épisiodiques

13 SYMPTOMATOLOGIE

14 CONCLUSION Ataxie +++ progressive Arbre généalogique

15 MERCI