Réalisation d’un caryotype Travail pratique
Caryotype Définition: Représentation chromosomique
Réalisation d’un caryotype Examen génétique : le caryotype Une choriocentèse, amniocentèse - Réalisation d’un caryotype
Réalisation d’un caryotype Exercice Réponse question d: Nombre total de chromosomes? Anomalies? Le sexe de l’individu?
Réalisation d’un caryotype Exercice Réponse question d: Nombre total de chromosomes? 46 Anomalies? Aucune Le sexe de l’individu? Masculin
Observation de caryotypes Rédiger un diagnostic pour chacun des caryotypes Le nombre total de chromosomes Le sexe de l’individu Le type d’anomalie?
Observation de caryotypes
Observation de caryotypes 45 chromosomes Féminin Syndrome de Turner (monosomie)
Syndrome de Turner La personne est toujours de sexe féminin Stérile Impubérisme Petite taille Fréquence: 1 / 2500 (naissances féminines)
Observation de caryotypes
Observation de caryotypes 47 chromosomes Féminin Trisomie 13
Trisomie 13 La trisomie la plus rare 80 à 90% des fœtus décèdent in utero. ½ des enfants décéderont trois mois après la naissance. Retard de croissance D’autres symptômes ( SN, reins, cœur, membres…)
Observation de caryotypes
Observation de caryotypes 46 chromosomes Féminin Délétion au niveau des chromosomes 11 et 21 (Syndrome de Jacobsen)
Syndrome de Jacobsen Délétion partielle au niveau du chromosome 11 Nombreux symptômes /individus Retard mental léger à modéré Anomalies cardiaques Fréquence: 1 / 100’000 naissances
Observation de caryotypes
Observation de caryotypes 47 chromosomes Masculin 2 chromosomes X et 1 Y (Syndrome de Klinefelter)
Syndrome de Klinefelter Particularité chromosomique (non une maladie) Potentiellement infertile Taille souvent plus élevée Puberté retardée Taille des testicules diminue Manque de testostérone Fréquence: 1/600 (naissances masculines)
Apparition anomalies génétiques Délétion – translocation
Apparition anomalies génétiques Trisomie - monosomie