Phénotypes de la descendance Problème1 : Chez le cobaye, noir, sépia, crème et albinos sont des couleurs de pelage. Des individus présentant ces couleurs de pelage (pas nécessairement des lignées pures) sont croisés entre eux. les résultats sont sur le tableau suivant: Croisement Phénotypes Phénotypes de la descendance Noir: B Sépia: S Crème: C AlbinosA 1 NOIR X NOIR 22 7 2 NOIR X ALBINOS 10 9 3 CRÈME X CRÈME 34 11 4 SÈPIA X CRÈME 24 12 5 13 6 NOIR X CRÈME 19 20 NOIR X SÉPIA 18 8 14 SÉPIA X SÉPIA 26 CRÈME X ALBINOS 15 17

Déduisez l’hérédité des couleurs du pelage en utilisant des symboles de gènes à votre choix. Décrivez tous les génotypes, tant parentaux que de la descendance. Réponse: D’après les rapports phénotypiques obtenus, on peut déduire qu’il s’agit là d’un seul gène à plusieurs allèles. Tout les rapports observés sont 3:1 (dominance complète), 1:2:1 (codominance incomplète) ou 1:1 qui est le résultat de ce qu’on appelle un test de croisement. L’ordre de dominance semble comme suit: Noir > sepia > crème > albinos

Xment Parents Progéniture Conclusion 1: ba x ba 3 b- : 1aa noir est dominant sur albinos 2: bs x aa 1ba : 1 sa noir est dominant sur sepia sepia est dominant sur albinos 3: ca x ca 3 c- : 1 aa crème est dominant sur albinos 4: sa x ca 1 ca : 2 s- : 1aa sepia est dominant sur crème 5: bc x aa 1 ba : 1 ca noir est dominant sur crème 6: bs x c- 1 b- x 1 s- - est c ou a 7: bs x s- 1 bs : s- - est s, c ou a 8: bc x sc 1 sc : 2 b- : 1 cc 9: sc x sc 3 s- : 1 cc 10: ca x aa 1 ca : 1 aa

Gènes multiples affectant le même caractère Souvent les effets d'un gène ne dépendent pas seulement de ses fonctions propres, mais aussi des fonctions d'autres gènes. Les différents modes d'interactions entre différents gènes ont pour résultat de produire des rapports mendéliens modifiés (différent de 9:3:3:1) Exemple: la couleur du pelage chez la souris

Les interactions des gènes Au moins 5 gènes interagissent dans la détermination de la couleur du pelage: gènes A, B, C, D et S Gène A allèle A = moucheté allèle a = uniforme

Gène B allèle B = noir allèle b = brun A- B- = noir moucheté (agouti) A- bb = brun moucheté (cannelle) aa B- = noir uniforme aa bb = brun uniforme

P AAbb x aaBB (cannelle x noir uniforme) ou AABB x aabb (agouti x brun uniforme) F1 AaBb x AaBb (agouti x agouti) F2 9 A- B- (agouti) 3 A- bb (cannelle) 3 aa B- (noir) 1 aa bb (brun) Interaction des allèles de deux gènes pour produire un phénotype

Epistasie Gène C: allèle C = permet l'expression de la couleur du pelage allèle c = empêche l'expression de la couleur du pelage P aaBBCC x aabbcc (noir uniforme x albinos) F1 aaBbCc x aaBbCc (noir uniforme x noir uniforme) F2 9 aa B- C- (noir) 9 3 aa bb C- (brun) 3 3 aa B- cc (albinos) 4 1 aa bb cc (albinos) Épistasie: situation dans laquelle l'expression phénotypique d'un génotype à un locus dépend du génotype à un autre locus

Épistasie récessive: L’allèle C produit une substance qui est nécessaire à l'expression de la couleur = rapport 9:3:4 Épistasie dominante: L’allèle C produirait une substance qui empêcherait la formation de la couleur = rapport 12:3:1 9 aa B- C- albinos 3 aa bb C- albinos 12 3 aa B- cc noir 3 1 aa bb cc brun 1

Un modèle d’épistasie récessive

Gène modificateur Gène D: contrôle l'intensité de la pigmentation allèle D = couleur pleine allèle d = couleur diluée F1 aaBbCCDd x aaBbCCDd (noir x noir) F2 9 aa B- CC D- (noir) 3 aa B- CC dd (noir dilué) 3 aa bb CC D- (brun) 1 aa bb CC dd (brun dilué) Dominance complète du gène D Gène modificateur: ne change pas les rapports phénotypiques, mais modifie les phénotypes.

Gène S: contrôle la présence ou l'absence de tâches allèle S = pas de tâches allèle s = tâches Conclusion - L'aspect du pelage est produit par les interactions entre les gènes déterminant le type de pigment, la répartition du pigment au niveau des poils, la répartition du pigment sur le corps et la présence ou l'absence de pigments

Action génique complémentaire Action concertée de deux allèles dominants pour produire un phénotype; ratio 9:7 Exemple: la couleur des fleurs de pois P AAbb x aaBB (blanche x blanche) F1 AaBb x AaBb (pourpre) F2 9 A- B- (pourpres) 9 3 A- bb (blanche) 3 aa B- (blanche) 7 1 aa bb (blanche) Un allèle fonctionnel de chaque gène est nécessaire pour produire le pigment pourpre

la complémentation pour la couleur bleue de la campanule

Comment expliquer au niveau moleculaire la complémentation?

Un autre type de complémentation entre une protéine et son régulateur transcriptionnel Mais, si le gène de la protéine régulatrice et le gène de la protéine active sont haplo-suffisants, alors il peut y avoir complémentation chez un individu (r+/r ; a+/a)

La suppression Un gène supprime l'expression phénotypique d'un autre: on obtient le rapport 13:3 Exemple: la production de malvidine chez Primula allèle K du gène K = produit de la malvidine allèle k du gène K = ne produit pas de malvidine allèle D du gène D = supprime la production allèle d du gène D = ne supprime pas la production P KKdd x kkDD (malvidine x pas) F1 KkDd x KkDd (pas x pas) F2 9 K- D- (pas) 3 kk D- (pas) 13 1 kk dd (pas) 3 K- dd (malvidine) 3

Un des mécanismes moléculaires les plus fréquents de la suppression Chez le double mutant, la reconnaissance entre les deux protéines du complexe est restaurée.

Gènes dupliqués Deux paires d'allèles affectent le même phénotype; ratio 15:1 Exemple: les fruits arrondis sont le résultat de la présence d'au moins un allèle dominant de l'un ou l'autre gène et ils ont une fonction identique

Un modèle des létaux synthétiques

Rapports phénotypiques L'observation des rapports mendéliens modifiés démontre qu'un caractère est souvent le résultat d'interactions complexes entre différents gènes

Pénétrance et expressivité Souvent le phénotype attribué à un gène est reconnu comme dépendant d'autres facteurs dont la nature précise n'a pas été établie Pénétrance : le % des individus d'un génotype donné qui manifeste le phénotype normalement associé à ce génotype Expressivité: le degré d'expression d'un génotype donné chez un individu

Pénetrance comparée à l’expressivité Les gènes expriment leurs effets phénotypiques en conjonction avec le reste du génome, et avec l'environnement: norme de réaction et fluctuations durant le développement. Ceci est à l’origine de la variabilité dans la péntrance et dans l’expréssivité.

Manque de pénétrance d’un gène dominant Du fait du manque de pénetrance de l’allèle domiannt Q, il se peut que l’individu R ait l’allèle.

Expressivité variable (d'un gène dominant)

Problème 2 Chez la Drosophile, un allèle dominant H réduit le nombre de soies, donnant lieu au phénotype «glabre». H est létal à l’état homozygote. Un autre allèle dominant S, non lié, n’a pas d’influence sur la pilosité sauf en présence de H ; dans ce cas une simple dose de S supprime le phénotype glabre, et rétablit donc le type poilu. Cependant, S est aussi létal sous forme homozygote (SS). hh = POILU ss = AUCUN EFFET Hh = GLABRE Ss = POILU car SUPRIME H/h HH = LÉTAL SS = LÉTAL

Quel est le rapport entre individus poilus et glabres parmi la descendance viable d’un croisement entre deux mouches poilues porteuses toutes deux de H en condition de suppression? Porteuses de H en état de suppression = HhSs Donc HhSs X HhSs, En temps normal, on obtiendrait un rapport 9:3:3:1. Cependant dans ce cas, à cause de l’épistasie et de la létalité, il en ai autrement!

X SH Sh sH sh SSHH SSHh SsHH SsHh p SShh Sshh ssHH ssHh G sshh 7 POILU : 2 GLABRE Morts

b. Si la descendance glabre est croisée en retour avec une mouche parentale, quel rapport phénotypique escomptez-vous parmi les descendants viables? Glabre X Parent poilu ss Hh X Ss Hh Nous obtiendrons un rapport 1:2:1 pour le gène H et un rapport 1:1 pour le gène S. 1/4 HH morts indépendamment du gène S 1 /2 Hh 1/2 Ss 1/4 poilus 1/2 ss 1/4 glabre 1 /4 hh 1/2 Ss 1/8 poilus 1/2 ss 1/8 poilus Calculé par rapport à la population qui aura vécu le rapport sera: 2 POILU : 1 GLABRE

Problème 3 Chez les chiens de race Labrador le gène dominant B confère un pelage noir et b un pelage brun. Le gène E, situé sur un autre chromosome, se comporte comme dominant épistatique vis-à-vis de B et de b, et détermine un pelage de couleur dorée, tandis que e permet l’expression de B et de b. Un éleveur désire déterminer le génotype de trois de ses chiens; aussi les a-t-il croisés entre eux pendant plusieurs années. B-ee = NOIR --E- = DORÉ bbee = BRUN

Croisement Parents Descendance 1 chien 1 (doré, femelle) 6/8 doré x 1/8 noir chien 2 (doré, mâle) 1/8 brun -------------------------------------------------------------- 2 chien 1 (doré, femelle) 4/8 doré x 3/8 noir chien 3 (noir, mâle) 1/8 brun Quels sont les génotypes des trois chiens?

CROISEMENT 1 Femelle DORÉE (1) x Mâle DORÉ (2) 6 DORÉ, 1 NOIR ET 1 BRUN (bb) PARENTS DORÉ QUI ONT DES CHIOTS NOIRS ET BRUNS LES DEUX PARENTS DEVAIENT ETRE Ee LES DEUX PARENTS DEVAIENT AVOIR AU MOINS UN b AU MOINS UN DES DEUX PARENT DEVAIT AVOIR UN B

Donc BbEe x -bEe - = B ou b? Si B, alors proportion 3:1 de NOIR:BRUN Si b, alors proportion 1:1 de NOIR:BRUN Donc BbEe x bbEe MAIS QUEL EST LE MÂLE ET QUEL EST LA FEMELLE? Regardons le deuxième croisement.

LES DEUX PARENTS DEVAIENT ETRE Bb 2ème CROISEMENT MEME Femelle DORÉ (1) x Male NOIR (3) On sait que la Femelle (1) est Ee, le mâle (3) DOIT DONC ETRE ee POUR AVOIR DES PROPORTIONS 1:1 de DORÉ:COULEUR Chiots 3 noirs : 1 bruns LES DEUX PARENTS DEVAIENT ETRE Bb DONC : Femelle DORÉ (1) BbEe Mâle DORÉ (2) bbEe Mâle NOIR (3) Bbee