Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

Le syndrome de Down Les sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

Le caryotype anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.

Comment la méiose peut-elle conduire à un individu trisomique 21 ?

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 L’erreur survient lors de la première division

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Trisomie 21 Monosomie 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 La première division se déroule normalement

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21 21 21 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Individus sains Trisomie21 Monosomie 21

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés. Divisions de la cellule œuf 2 ème division de la méiose 1 ère division de la méiose 11 43 174 Chez la mère 6 4 Chez le père

D’autres anomalies chromosomiques conséquence fréquence Anomalie chromosomique Syndrome de Down 1/700 Trisomie 21 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. 1/5000 Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000 Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme stérile (testicules atrophiés sans production de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500 Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. Monosomie X

caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes. Quelle serait la conséquence de la rencontre d’un tel gamète avec un gamète normal sur le caryotype de l’œuf issu de cette fusion?

Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été produit? caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes. Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été produit?

Obtention du gamète anormal Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes X Y A A X Y A A

Obtention du gamète anormal Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes X Y A A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation de ces gamètes par un gamète normal. X Y A A X Y A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal. X Y A X A X A

Syndrome de Klinefelter Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal. Caryotype XXY Syndrome de Klinefelter Caryotype X0 Syndrome de Turner

Un caryotype anormal

Un caryotype anormal Il y a eu une translocation partielle du chromosome 10 sur le chromosome 12 12 12 10 10

L’individu possédant ce caryotype est susceptible de produire des gamètes anormaux. Nous allons construire un tableau de croisement afin de voir quelles en seraient les conséquences Un caryotype anormal

Tableau de croisement

Tableau de croisement

Tableau de croisement Individu sain à caryotype anormal Monosomie partielle du chromosome 12 Trisomie partielle du chromosome 12 Individu sain à caryotype normal Réalisation HORION H.