Topouchian V., Baujat G., Odent T., Morin Ch., Glorion Ch. Dégradation de la marche révélatrice d’une instabilité C1-C2 dans le cadre d’un syndrome de Lowe: y penser! Topouchian V., Baujat G., Odent T., Morin Ch., Glorion Ch. Service de Chirurgie Orthopédique. Hôpital Necker-Enfants Malades. 149, rue de Sèvres. 75015 Paris. Service de Chirurgie Orthopédique. Institut Calot. 62608. Berck sur Mer.
Médéric
Quentin
Syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal chromosome X cataracte congénitale et bilatérale hypotonie retard intellectuel trouble du comportement tubulopathie proximale (type Fanconi)
Syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal Scoliose Déviations angulaires M Inf (genu valgum) Hyperlaxité
Rachis dorsal et lombaire alignés Mb. Inf.: Marche à 2 ans Rachis dorsal et lombaire alignés Mb. Inf.: Petite incurvation Genoux et cheville un peu globuleux
Dégradation de la marche Tableau de pseudo rhumatisme inflammatoire Revu à 8 ans Cheville et genou G Dégradation de la marche
Bilan inflammatoire négatif Biopsie synoviale: Tableau de pseudo rhumatisme inflammatoire Bilan inflammatoire négatif Biopsie synoviale: « Hypertrophie synoviale no nspécifique » Synoviorthèse à l’Hexatrione
Libération creux poplité gauche
Libération creux poplité gauche Détresse respiratoire PO Absence d’amélioration de la marche (douleurs M Inf G, troubles du comportement)
Perte de la marche Parésie du M Sup G
Traction Corset-minerve
Résection arc post C1 Arthrodèse O C3 Halo-cast 45j
7 mois PO
Hyperlaxité, pseudo rhumatisme inflammatoire Conclusions Rechercher instabilité rachis cervical sup Syndrome de Lowe Hyperlaxité, pseudo rhumatisme inflammatoire