PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE Sémiologie des caractères sexuels secondaires

PUBERTE PHYSIOLOGIQUE

DEFINITION 3 éléments fondamentaux: Apparition caractères sexuels secondaires Accélération vitesse de croissance Maturation osseuse morphologie et psychisme adulte capacité de reproduction

I/ Apparition des caractères sexuels secondaires S’installent environ en 3 ans Mécanismes complexes. Réactivation de l’axe gonadotrope (fréquence et amplitude des pulses LH et FSH)

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Chez la fille Âge normal: 8-13 ans 1er signe = développement des seins (10,5-11 ans) Pilosité pubienne 6 mois plus tard Modifications OGE: horizontalisation vulve, devt petites et grandes lèvres, leucorrhée Règles: 2-2,5 ans après le début puberté Cycles ovulatoires: 18-24 mois plus tard Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Chez le garçon Âge normal: 9,5-14 ans 1er signe = développement des testicules (11,5 ans) > 2.5 cm de long (>4 ml) Pilosité pubienne 6 mois plus tard Allongement de la verge vers 12,5 ans, striation scrotum Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix plus tardives Gynécomastie dans 30-65% cas, qq mois Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Classification de Tanner 1 = prépubère 5 = adulte A: pilosité axillaire A1 à A5 P: pilosité pubienne P1à P5 G: gonade G1 à G5 S: sein S1 à S5 R: règles

Classification de Tanner chez la fille P1: absence P2: qq poils sur le pubis P3: pilosité au dessus de la symphyse P4: pilosité pubienne fournie P5: s’étend à la racine de la cuisse et à l’ombilic chez le garçon

S1: absence de devt mammaire S2: petit bourgeon mammaire, saillie de l’aréole S3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole S4: apparition du sillon sous-mammaire S5: aspect adulte, disparition de saillie mammelon

Classification de Tanner chez le garçon G1: infantile G2: 25-30 mm (4-6 ml) G3: 30-40 mm (6-12ml), croissance verge G4: 40-50 mm (12-16ml) G5: adulte

ORCHIDOMETRE DE PRADER

II/ Accélération de la vitesse de croissance FILLE Dès le début Passe de 5 cm/an à 8 cm/an En moyenne +23-25 cm 140 -> 163 cm GARCON 1 an après le début Passe de 5 cm/an à 10 cm/an En moyenne +25-28 cm 150 -> 175 cm

COURBES DE CROISSANCE FILLE GARCON +2DS Moy - 2DS TAILLE (cm) POIDS (kg)

III/ maturation osseuse Progression de l’âge osseux Radiographie main et poignet gauche Atlas de Greulich et Pyle

AGE OSSEUX DE 5 ANS AGE OSSEUX DE 12 ANS                                                        

En résumé 3 éléments fondamentaux: 3 explorations à réaliser: Accélération vitesse de croissance Maturation osseuse Apparition caractères sexuels secondaires 3 explorations à réaliser: Courbe de croissance Radio main-poignet gauche (« âge osseux ») Stade de Tanner

Exploration de la puberté Examen clinique +++ Biologie:  interprétation; début de puberté: Test à la GnRH: pic LH > pic FSH Testostérone > 0,5 ng/ml; testo 8h = 2x testo 20h Estradiol > 20 pg/ml Imagerie: Longueur utérine > 35 mm Ovaires > 25 mm Apparition ligne de vacuité utérine Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans F / 13 ans H

PUBERTE PAHTOLOGIQUE

GARCON: puberté « bien verrouillée » Puberté précoce: avant 10 ans, pathologique 3 fois / 4 Puberté tardive: après 14 ans, souvent bénin FILLE: puberté « mal verrouillée » Puberté précoce: avant 8 ans, idiopathique 9 fois / 10 Puberté tardive: après 13 ans, souvent pathologique

Puberté précoce Avant 8 ans chez la fille, avant 9 ans chez le garçon Svt mal tolérée sur la plan psychologique Avance âge osseux et accélération vitesse de croissance (risque petite taille définitive) On distingue: PP vraie = centrale = dépendante des gonadotrophines Pseudo PP = origine surrénalienne ou gonadique autonome

puberté précoce du garçon Apparition de poils D’où vient la testostérone? PP vraie = origine testiculaire: Testicules > 25 mm Test LHRH: réponse forte pathologie hpt-hpp:tumeur, RT idiopathique pseudoPP = origine extra gonadique Testicule < 25 mm Test LHRH plat Surrénale: tumeur bénigne ou maligne, bloc enzymatique Tumeur à HCG (médiastin,…): T>25 mm

puberté précoce de la fille Prémature thélarche: apparition des seins Naissance – 2 ans: idiopathique si isolé 90% cas Plus tard: explorer ++ Prémature pubarche: apparition pilosité Tumeur surrénalienne: SDHEA élevé bloc enzymatique:17 OHP élevé Prémature ménarche: apparition règles Si isolé + biologie normale = idiopathique Éliminer tumeur col/ vagin Plusieurs caractères prématurés: PP centrale : tumeur hpt Tumeur ovarienne, surrénalienne Syndrome de Mac Cune Albright

Puberté tardive Après 13 ans chez la fille, 14 ans chez le garçon On distingue: Hypogonadisme hypogonadotrophique = cause centrale Hypogonadisme hypergonadotrophique = cause = atteinte primitive de la gonade

puberté tardive du garçon Testicules restent < 25 mm Franchement patho après 16 ans Principales causes: Retard pubertaire simple Déficit gonadotrope Dysfonction testiculaire (Klinefelter,…) Test au LHRH Dosage FSH, LH

puberté tardive de la fille Penser au Turner+++ Cause centrale Retard pubertaire simple

CAS CLINIQUE Noémie, 5 ans Développement d’un bourgeon mammaire S2 depuis 3 mois bilatérale Que cherchez vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique?

Autres caractères sexuels secondaires Pilosité Saignement vaginal

Que rechercher vous grâce au carnet de santé? Avance staturale Accélération de la vitesse de croissance

Développement mammaire à 5 ans Avance staturale (1) Accélération vitesse de croissance (2) 1 2

Pour préciser le diagnostic, quel examen complémentaire simple réalisez- vous? Âge osseux Âge osseux: 8 ans

Quel est votre diagnostic? Quels sont les deux grands cadres étiologiques? Puberté précoce centrale Puberté précoce périphérique Quel examen biologique peut faire la différence? Test au LHRH: pic LH = o. centrale

S’il s’agit d’une origine centrale, quelle cause cherchez-vous et par quel examen? Tumeur IRM hpt-hpp

HYPOGONADISMES

EXAMEN DES OGE Testicules: Taille, ectopie, cryptorchidie Consistance, sensibilité Varicocèle Verge: dimension, emplacement orifice urètre Scrotum: striation, pigmentation

CARATERES SEXUELS SECONDAIRES Diamètre biacromial Rapport segment supérieur/inférieur: macroskélie? Répartition de la graisse Devt musculature Pilosité: abondance, répartition Peau voix

AUTRES CRITERES Niveau intellectuel Anomalie somatique

BIOLOGIE FSH, LH, test au LHRH Caryotype Spermogramme: OATS, azoospermie

INSUFFISANCE TESTICULAIRE syndrome de Klinefelter Hypogonadisme hypergonadotrope 47 XXY, mosaïque 46XY/47 XXY Découverte à la puberté: Retard pubertaire Gynécomastie A l’âge adulte: Examen systématique infertilité

Syndrome de Klinefelter examen clinique Grande taille > 175 cm, macroskélie, aspect eunuchoïde OGE: Testicules petits, consistance ferme ou dure, peu ou pas sensibles Verge normale ou petite Dépilation incomplète, cheveux de type féminin, muscle/ graisse de type féminin Brièveté IVè méta, Vè doigt crochu, hypertélorisme, voute palatine ogivale Niveau intellectuel svt bas

Syndrome de Klinefelter examens biologiques Testostérone basse pour l’âge Gonadotrophines élevées Spermogramme: OATS profonde, azoospermie = stérilité

HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE Déficit gonadotrope Syndrome de Kallman: défaut de migration des neurones à GnRH+ agénésie des placodes olfactives => hypogonadisme + anosmie

HYPERANDROGENIES

Examen clinique Hirsutisme: score de Ferriman et Galleway: pathologique >6, à distinguer de l’hypertrichose Acné, hyperséborrhée Alopécie: golfes temporaux Spanioménorrhée, aménorrhée Signes de virilisation: Raucité de la voix Hypertrophie clitoris et grandes lèvres Hypertrophie musculaire

Score de Ferriman

Interrogatoire++++ Ancienneté Rapidité d’évolution Antécédents familiaux identiques Traitement en cours Sport de haut niveau

biologie Élévation de la testostérone SDHA: origine surrénalienne Entre 0.5-1.5 ng/ml: cause souvent bénigne SOPK, tumeur ovarienne, bloc surrénalien >1.5 ng/ml: traquer le cancer +++ surrénale ou ovaire SDHA: origine surrénalienne 17 OH progestérone: bloc enzymatique Rechercher un hypercorticisme:CLU, freination minute à la DXM

SOPK Hyperandrogénie Modérée, installation progressive Sans virilisation Troubles des règles 50% surcharge pondérale, acanthosis nigricans (signe d’insulinorésistance) Biologie: élévation modérée de testostérone, androgènes surrénaliens normaux, augmentation TG, diminution HDL Échographie ovarienne: Augmentation de volume des ovaires: >10 cm3 Plus de 10 follicules de 2-9 mm Stroma hyperéchogène

SOPK CRITERES DE ROTTERDAM Oligo ou anovulation = spanioménorrhée Hyperandrogénie clinique et/ou biologique Aspect échographique compatible