PATHOLOGIES DE L’OREILLE INTERNE ET DES VOIES CENTRALES Cours DEAP 2ème Année. Dr. Emmanuel BAYONNE

OREILLLE INTERNE Concerne à la fois la cochlée et le vestibule. Les pathologies peuvent toucher l’un, l’autre, ou les deux. Pathologies nombreuses et mal connues, d’exploration directe difficile. Traitements assez réduits.

OREILLE INTERNE Importance des surdité congénitales ou génétiques car handicap précoce et prise en charge longue. Pour les autres pathologies, classement difficile car pathogénie mal connue.

SURDITE GENETIQUE Classification selon le déterminisme génétique: autosomique, liée à l’X, récessive ou dominante. Classification également possible par la fréquence. Classification par les symptômes: syndromique ou non syndromique. Plusieurs centaines de gènes connus.

SURDITE GENETIQUES Autosomique récessive: 80% Connexine 26 (DFNB1) Sd de Pendred (DFNB4) Sd d’Usher. Sd de Jervell et Lange-Nielsen. Autosomique dominante: 18% Sd de Waardenburg Sd BOR. DFNA2 et DFNA9 Liée à l’X: 1% Sd d’Alport DFN3 Mitochondriale: 1%

SURDITE GENETIQUE Récessive autosomique 80% Dominante autosomique 18% Liée à l’X 1% Mitochondriale Syndromique 10 - 15% Pendred Usher Jervell Waardenburg BOR Alport Non syndromique 85 - 90 % Connexine 26. DFNB4 DFNA2 DFNA9 Geyser labyrinthe Plusieurs gènes impliqués

SURDITE GENETIQUE Diagnostic souvent évident en cas de surdité syndromique, mais sinon, se fait sur l’âge d’apparition, la progression et l’arbre généalogique. Profil évolutif connu pour chaque mutation. En règle (trop) générale: Surdité dominante: apparition progressive. Surdité récessive: apparation congénitale ou précoce.

SYNDROME DE PENDRED Surdité profonde, précoce, évoluant initialement par paliers d’aggravation brutale avec récupérations partielles. Association à un goitre d’apparition plus tardive et à une hypothyroïdie. Malformation de l’OI au TDM (DAV, Mondini)

SYNDROME D’USHER Surdité congénitale profonde. Retard d’acquisition de la marche (atteinte vestibulaire associée) Rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Vision nocturne atteinte précocément. Indication d’implantation cochléaire précoce.

SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN Surdité sévère ou profonde congénitale. qT long sur l’ECG.

SYNDROME BOR Surdité de perception associée à une malformation de l’oreille externe. Fistules branchiales multiples. Malformations rénales

SYNDROME DE WAARDENBURG Mèche blanche ou cheveux blancs précoces. Yeux vairons avec dépigmentation au fond d’œil. Télécanthus. Surdité légère à profonde, progressive.

SYNDROME D’ALPORT Surdité progressive, apparaissant au cours de la première décennie. Episodes d’hématuries microscopiques puis macroscopiques, évoluant vers l’insuffisance rénale.

CONNEXINE 26 50% des surdités récessives congénitales. 30 à 40% des surdités sporadiques en France. Déficience auditive congénitale peu ou pas progressive, de tous les degrés.

SURDITE ACQUISE Presbyacousie. Infectieuse. Pressionnelle. Ototoxicité médicamenteuse. Traumatique. Tumorale. Vasculaires…

SURDITE BRUSQUE “Névrite cochléaire”. 5 - 20 pour 100 000 Etiologie virale ou vasculaire ? Surdité de perception installée en moins de 24 heures, touchant trois fréquences contiguës. Récupération au moins partielle dans 80% des cas. Traitement par corticothérapie.

SURDITE BRUSQUE Diagnostic “étiologique” en fonction du type de courbe audiométrique. Pronostic également en fonction du type de courbe. Malheureusement, un seul type de traitement probablement efficace.

MALADIE DE MENIERE HYDROPS ENDOLYMPHATIQUE. Pathogénie peu ou mal comprise. Surdité brusque récidivante associée à des vertiges et à des acouphènes. Classiquement, débute par des vertiges puis installation progressive de la surdité. Mais il existe des formes purement vestibulaires. Traitement de la crise et bétahistine en traitement de fond. Neurotomie vestibulaire ou destruction labyrinthique en cas de récidives fréquentes.

MALADIE DE MENIERE Classiquement, audiogramme de type A ou courbe ascendante. Bon pronostic: récupération en règle générale mais récidive possible. Diagnostic rétrospectif lors des récidives.

OTOTOXICITE Concerne certaines classes médicamenteuses: aminosides, aspirine, furosémide, quinine et dérivés… Historiquement, complication des traitements prolongées par streptomycine. Mécanisme invoqué: libération de radicaux libres cytotoxique. Découverte d’un gène de l’ototoxicité sur l’ARN mitochondrial.

OTOTOXICITE Atteinte bilatérale et progressive de type C. Possibilité d’aréflexie vestibulaire associée. Prévention par le contrôle des doses thérapeutiques administrées (pic et résiduel). Une fois que le mal est fait, pas de solution médicamenteuse.

SURDITE TRAUMATIQUE Deux mécanismes possibles. Traumatisme aigu: trauma sonore intense, proche des 120 dB. Traumatisme chronique: balladeur, exposition professionnelle.

SURDITE TRAUMATIQUE Un mécanisme commun bien connu: l’excitotoxicité, qui atteint les synapses des CCI et des CCE, et les CCE elles-mêmes. Réparation synaptique possible mais réparation des CCE impossible.

SURDITE TRAUMATIQUE Aspect classique de scotôme sur le 4 kHz. En cas de trauma chronique, plusieurs stades possibles: au début, atteinte synaptique avec récupération (fatigue auditive) puis perte synaptique et des CCE.

SURDITE TRAUMATIQUE Maladie professionnelle (tableau 42).

SURDITE D’ORIGINE TUMORALE Deux causes à connaître: Le neurinome de l’acoustique. La NF2

NEURINOME DU VIII Pathologie rare. Découverte sur IRM demandée de façon systématique dans 1% des cas. Tumeur bénigne dans 99% des cas. Développée sur le nerf vestibulaire supérieur.

NEURINOME DU VIII Responsable d’une atteinte cochléo-vestibulaire. L’attitude thérapeutique dépend initialement de la taille de la tumeur: elle est forcément chirurgicale au delà de 2 cm. En dessous, elle dépend de l’évolution de la tumeur, de l’âge, de l’audition et de la fonction faciale.

NEURINOME DU VIII L’exérèse est une dissection du paquet acoustico-facial, visant à préserver le VII. Parfois, selon la taille et la présentation, on peut préserver l’audition (voies sus-pétreuses et rétro-sigmoïde).

NF2 Affection autosomique dominante. Incidence de 1/50000. Mutation de la schwannomine dont le gène est localisé en 22q12.

NF2 Présentation classique par neurinome du VIII bilatéral. Selon les formes, association à: Schwannomes sous-cutanés. Opacités cristalliniennes. Seule indication d’implant du tronc cérébral.

SURDITE VASCULAIRE Champ pathologique en cours d’exploration. Surdité par ischémie cochléaire. Atteinte des capillaires ou des vaisseaux de petit calibre. Atteinte de la vascularisation terminale de l’oreille interne ou des branches du tronc basilaire. Association à d’autres atteintes ischémiques centrale et oculaire.

SURDITE VASCULAIRE Syndrome de SUSAC ou SICRET syndrome Syndrome de CADASIL. Dissection de l’artère vertébrale ou du tronc basilaire.

SURDITE VASCULAIRE Entités nouvelles. Fournissent un modèle de surdité centrale par atteinte colliculaire, thalamique ou corticale.

SYNDROME DE SUSAC SICRET: S: small I: infarction C: cochlear R: retinal E: encephalic T: tissue.

SYNDROME DE SUSAC Vascularite centrale d’origine inconnue. Touche surtout la femme entre 18 et 40 ans. Moins de 100 cas décrits dans la littérature. Surdité de perception bilatérale. Occlusion de l’artère centrale de la rétine. Encéphalopathie.

CADASIL Maladie génétique, autosomique dominante. Mutation du gène Notch3 CADASIL: C: cerebral A: autosomal D: dominant A: arteriopathy S: subcortical I: infarct L: leukoencephalopathy

CADASIL Multiples infactus cérébraux touchant la substance blanche. Début vers 40 ans, évolution par épisodes. Céphalées rappelant des migraines, parfois tableau psychiatrique (dépression, épisode maniaque). Surdité par atteinte corticale et sous corticale, bilatérale et récidivante.

CONCLUSION Atteintes extrèmement variées, dont le nombre connu est en augmentation. Explorations difficiles. Diagnostic étiologique souvent rétrospectif. Par contre, pronostic évolutif connu. Nécessité d’un appareillage pour limiter le handicap.