Table ronde Du dépistage au diagnostic précoce : Aspects éthique, psychologique, médical et juridique : méthodologie et résultats Modérateur : M. Mondain (Montpellier) Participants : P. Schmidt (Reims), Y. Lerosey (Evreux), I. Ruzza (Lille), D. Gosset (Lille), M. Roussey (Rennes), R. Buelens (Lille), B. Vos (Bruxelles)

Peut-on proposer un dépistage néonatal? Quels sont les critères pour proposer un dépistage ? Ces critères sont-ils applicables à la surdité de l’enfant ?

Organisation du dépistage néonatal en France Le programme confié à l'AFDPHE a la particularité d'associer à l'action du dépistage des malades la certitude de leur prise en charge thérapeutique adaptée Autrement dit, il doit non seulement être efficace en repérant les sujets atteints mais aussi être utile avec la certitude que les malades seront bien traités et en tireront un bénéfice direct et être égalitaire sur tout le territoire national

Critères d’un dépistage néonatal systématique ou Critères de Wilson et Jungner* 10 critères définis en 1968 La maladie doit être un problème important de Santé L’histoire naturelle (évolution) de la maladie doit être bien comprise On doit disposer d’un traitement efficace La maladie doit être reconnue à un stade pré-symptomatique La confirmation du dépistage par des méthodes de certitude doit être obligatoire Wilson J, Jungner G. The principles and practice of screening for disease. Geneva WHO 1968

Critères d’un dépistage néonatal systématique ou Critères de Wilson et Jungner Il faut organiser le diagnostic et le traitement des malades Le dépistage doit être accompagné d’un protocole thérapeutique précis Il doit être accepté de la population Le rapport économique coût-bénéfice doit être apprécié La pérennité du programme doit être assuré

Critères d’un dépistage néonatal systématique Critères repris par la conférence de consensus de La Sapinière (Canada) en 1989 en y associant Nécessité d’avoir une méthode fiable de dépistage comportant peu de faux-positifs et de faux-négatifs : sensibilité et spécificité Nécessité d’une information suffisante des familles une confidentialité des résultats individuels en insistant sur le fait que tout dépistage doit entraîner un réel bénéfice pour le nouveau-né lui-même

Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (1) Problème de santé publique ? selon les époques selon les pays pression médiatique et de la population Anomalie rare ? NON Anomalie bien connue ? Plusieurs étiologies mais de mieux en mieux comprises Traitement efficace ? Prise en charge précoce Correction possible

Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (2) Dépistage à un stade présymptomatique OUI Avec un test de dépistage fiable, facile, reproductible Sensibilité et spécificité du test 5. Tests de diagnostic fiables OUI…mais Organiser le diagnostic et le traitement ? CDOS : centres de référence et de compétence

Est-ce que ces critères s’appliquent au DNN de la surdité ? (3) Protocole thérapeutique précis ? Accepté par la population ? Bon rapport coût-bénéfice ? Pérennité du programme assuré ?

consensus des professionnels ? consensus de la population ? Pourquoi n’y a-t-il toujours pas de décision de généralisation pour le dépistage néonatal de la surdité ? Avis divergents consensus des professionnels ? consensus de la population ?

Identification d’un problème de santé publique : la surdité congénitale Identification des besoins de la population : études épidémiologiques 1‰ 1 2004

Dépistage généralisé ou repérage > 30 ans de débats Dépistage généralisé ou repérage sur des signes cliniques : formation des médecins et des parents chez des enfants à risques

Objectif : prise en charge précoce A quel âge ? : formation des professionnels et valorisation des examens systématiques. Pragmatique : nouveau-né Evaluation de tous les aspects : information, validité des tests, gestion du suspect, annonce du diagnostic, possibilité et qualité de la prise en charge, coût-bénéfice Encycl Méd Chir (Paris-France) Pédiatrie, 2007 ECHEC RELATIF

Le dépistage néonatal de la surdité est contesté LE PARISIEN 20 janvier 2008 Le dépistage néonatal de la surdité est contesté LE MONDE | 12.01.08 | 14h38   

Peut-on proposer un dépistage néonatal? Les chiffres cités ne-sont ils pas exagérés? Manipulation?

René Dauman 1,2 et Michel Roussey 2 Évaluation du programme expérimental de dépistage néonatal de la surdité en maternité René Dauman 1,2 et Michel Roussey 2 1 Service ORL – CHU de Bordeaux et Université de Bordeaux 2 AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) 16

Programme CNAMTS – AFDPHE PEAA à tous les nnés ≥ 36 h 2nd PEAA si non concluant (≥ 12 h plus tard) Tests diagnostiques (PEA, audiométrie) à partir de 1 mois 17

Résultats cumulés - Exhaustivité Non transférés 2005 – 2007 Transférés Nombre 187 109 8 510 Nnés décédés 2 699 204 Nnés à tester 184 410 8 306 Nnés testés 182 002 6 526 % testés 98,7% 78,6% 18

Les deux étapes du dépistage Non transférés 2005 – 2007 Transférés 2005 - 2007 Nnés testés 182 002 6 526 Nnés à 1er test positif 10 595 683 % 1er test positif 5,8% 10,5% Nnés à 2ème test positif 2 080 326 % 2ème test positif (vs. ceux ayant eu besoin d’un 2ème test) 19,9% 51,5% % 2ème test positif (vs. ceux testés initialement) 1,1% 5,0% 19

Incidence de la surdité bilatérale Non transférés 2005 – 2006 Transférés 2005 - 2006 Nnés testés 109 428 3 894 Nnés effectivement vus au CDOS 1 196 170 Nnés sourds bilatéraux 134 27 Incidence surdité bilatérale / 1000 1,22 6,93 % faux positifs 0,90 3,30 20

2007-2008 Objectif : Faisabilité en population générale OUI Mais… NN transférés Coût Changement de méthodologie Janv 2009

2009 : changement de méthodologie NN en maternité : OEA NN transférés : PEAA

Méthodologie utilisée C’est faisable Cela marche Mais quid du choix de la méthode et de l’aspect organisationnel? quel protocole : OE+OE / OE+PEAa / PEAa+PEAa? une ou deux oreilles? Quel cout en terme de matériel, consommables et temps de personnel

Y Lerosey CHU Rouen/CH Evreux Haute Normandie 1 800 000 habitants 15 maternités 10 villes 23000 naissances /an DIEPPE FECAMP LE HAVRE ROUEN LILLEBONE GISORS ELBEUF VERNON BERNAY EVREUX Y Lerosey CHU Rouen/CH Evreux

Mise en place progressive 1999-2009 Protocoles 1999 2004 OEAP+/-OEAP 1 mois: OEAP (impératif) Bilan diagnostique 2004 OEAP+/-PEAa 1 mois: PEAa( impératif) Bilan diagnostique

Interêts Coût: Consommable: Rapidité: Formation rapide: 1 bouchon à usage unique Amortissement matériel identique à PEAa Rapidité: 10 minutes( 15 minutes pour PEAa) Information à la mère ,test ( 15 sec-3 minutes/oreille),et traçabilité Formation rapide: Formation technique (10 tests environ , une journée) Formation « théorique »: contenu de l’information donnée à la mère ( document écrit remis à chaque nouveau testeur)

Inconvénients Surdités retro-cochléaires (neuropathies): rares Surdités endo-cochléaires avec OEAP présentes(DFNB9): Rares PEAa en néonatalogie et si ATCD familiaux de surdité Faux positifs + élevé: En maternité :(2% à J3, mais 10% à J2 et 30 % à J1) En convocation ORL: Plus de PEA « surcharge » en Cs ORL +de déplacements pour les parents + de stress parental Risque de PdV un peu plus important

Résultats OEAP 281 (2,26%) 12443 (99,41%) OEAP + PEAA 133 (0,66%) NAISSANCES TESTES MATERNITE NON TESTES DEPISTAGES POSITIFS BILATERAL TOTAL CONVOC PDV SOURDS COUVERTURE TOTAL (31/12/07) 36947 36542 (98,90%) 405 (1,1%) 538 (1,45%) 943 (2,55%) 115 (0,31%) 51 36832 (99,69%) OEAP 12516 12330 (98,51%) 186 (1,49%) 281 (2,26%) 467 (3,73%) 73 (0,59%) 21 12443 (99,41%) OEAP + PEAA 19857 19713 (99,28%) 114 (0,72%) 133 (0,66%) 276 (1,38%) (0,10%) 23 19836 (99,9%)

Résultats OEAP : dépistages positifs en hospitalisation: 281 (2.26%) OK en convocation : 216 (76,86%) Suspects en convocation : 43 (15.30%) PEA normaux : 14 (32.55%) Sourds : 22 (51.7%) Perdus de vue : 7(16,27%) Non revenus en convocation : 22 (7.82%)  OEAP/PEAA : dépistages positifs en hospitalisation: 133 (0.66%)  OK en convocation : 99 (74,43%) Suspects en convocation : 22 (16,54%) PEA normal : 1 Sourds : 21 Perdus de vue : 0 Non revenus en convocation : 12 (9,03%)

Conclusion Dépistage par OEAP présente un excellent rapport coût/ efficacité Amélioré par PEAa en deuxième test dès la mater si OEAP absentes , pour un surcoût limité : 10% d’oreilles testés par PEAa Surcoût de 2€ par enfant

Dépistage auditif : Expérience lilloise PEA/OEA Dr I Ruzza Lille 15-16 janvier 2010

8 mois de recul Protocole OEA en 1er test , puis contrôle PEAa (Accuscreen) 2 sites environ 3300 NNés testés

Résultats Taux de couverture > 99 % Entre 10 et 15 % de 1er tests + avec OEA (versus 2-3 % avec PEAa) Vérification le plus souvent par OEA (+ rapide) alors que PEAa recommandés Taux de suspects adressés au CDOS + important (0,64% vs 0,32%; 1.24% vs 0,9%)

Discussion OEA meilleure si l’on décale le test à 48h Test plus rapide mais plus de FP Inquiétude maternelle (1 équipe) plus importante devant le 1er test positif Taux de suspects adressé au CDOS plus élevé

Organisation nationale ou régionale ? Au niveau Méthodologique Séquence de test / appareillage utilisé Recueil épidémiologique Financement, marchés Filière d’aval

Organisation nationale ou régionale ? Exemple de la Belgique: organisation communautaire Communauté flamande Communauté française 2 programmes différents

Organisation nationale ou régionale ? Communauté française de Belgique (≥ 2007) NN ne présentant pas de Facteur de risque vs Facteur(s) de risque Pas de FR : OEAA en 2 étapes, J2-J3, collecte des données  verso Guthrie Prix : max 10 € (parents) + 5 € (Comm. française) Appareil : choix de la maternité ‘Diagnostic’: FR ou échec aux OEAA; si nécessaire  centre de prise en charge/revalidation Rappels/convocation: par courrier (maternité) Communauté flamande de Belgique (≥ 1997)

Communauté française de Belgique Organisation locale (maternité): 1 responsable médical + 1 référent Centre de référence Groupe de travail ‘ORL’ (aspects scientifiques) Comité de pilotage (évaluation) Améliorations: Perdus de vue / 1er test non fait (sorties précoces) Informatisation de la collecte des données Quelle possibilité d’organisation d’un dépistage systématique de la surdité vu le contexte français?

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique But : confirmer, infirmer, accompagner

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique But : confirmer, infirmer, accompagner Que dire au parents inquiétés pour « rien » ?

Dépister la surdité c’est aussi inquiéter pour rien : 9 fois sur 10 dans le cadre de dépistages négatifs, dans 10% des cas avec les OEA et 4 à 5% avec les PEAa dans le cadre de dépistages douteux.

Quelles sont les variables de l’impact de ce dépistage « pour rien » Pourquoi cela peut-il avoir tant d’impact ? Pour la mère l’état de « transparence psychique » (Dr Monique BYDLOWSKI, Psychiatre et directeur de recherche INSERM) Pour les parents, l’image de l’enfant parfait. Pourquoi cet impact est diminué ? Diagnostic moyen entre 13 et 36 mois car un enfant qui va bien… avec un retour des proches en ce sens Image moins négative des répercussions de la surdité par rapport à d’autres handicaps

Comment diminuer cet impact ? Rôle des puéricultrices : Expliquer pourquoi dépister Expliquer comment on va le faire Expliquer les limites du test et la période de diagnostic qui va s’en suivre (dépister n’est pas diagnostiquer) Rôle et intérêt du psychologue : Ecouter, rassurer et réexpliquer Par qui : un psychologue du centre référent maitrisant les notions de surdité et pouvant assurer si nécessaire un suivi plus longitudinal

Que dire aux parents inquiétés pour rien ? Ecouter… Ré-orienter vers le psychologue si nécessaire.

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique But : confirmer, infirmer, accompagner Que dire au parents inquiétés pour « rien » ? Avons-nous les moyens diagnostiques suffisants  pour les autres ?

Avons-nous les moyens diagnostiques suffisants ? Oui, dès l’âge du dépistage 3 situations sont identifiables : audition insuffisante et risque de retentissement rapide sur le développement : prise en charge immédiate  audition insuffisante ou probablement insuffisante mais début de communication non menacé : suivi régulier sans intervention immédiate  audition suffisante  : surveillance « normale » (comme pour tout enfant)

Particularités de chaque test : OEA (non auto.) ou PDOEA : repérage des « trous » audiométriques dans les surdités légères et moyennes repérage de graves préservés dans les surdités sévères en pente raide.  PEA au clic non filtré ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs tests comportementaux

Particularités de chaque test : OEA (non auto.) ou PDOEA  PEA au clic non filtré (si conditions de recueil parfaites)  : le seuil PEA au clic non filtré est un reflet à 10 dB près du meilleur seuil dans les aigus (de 2 à 8 kHz, influencé par le seuil du 1k), s’il n’y a pas d’allongement des latences. Chez le nourrisson, les latences peuvent être allongées sans anomalie d’oreille moyenne  : dans ce cas, un seuil PEA ≤ 50 dB peut être compatible avec une audition qui sera vérifiée normale ou subnormale après l’âge d’1 an.  ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs tests comportementaux

Particularités de chaque test : OEA (non auto.) ou PDOEA  PEA au clic non filtré ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs : peuvent donner une bonne estimation audiométrique, y compris dans les graves. mais requièrent généralement une A.G. du fait du temps nécessaire à leur mesure. tests comportementaux

Particularités de chaque test : OEA (non auto.) ou PDOEA  PEA au clic non filtré ASSR et/ou seuil PEA en clic filtré ou sons purs tests comportementaux  : audiométrie comportementale : bien codifiée, mesure les seuils en CA et en CO à partir de 3 à 6 mois, sous réserve d’un développement psychomoteur normal. Ces mesures sont nécessaires en plus des mesures électro-physiologiques. L’apport des tests comportementaux est encore plus précieux lorsque la perte audiométrique est en forte pente. En cas de sur-handicap (neurologique en particulier) l’évaluation comportementale est plus difficile et l’apport des tests tels que PEA+ASSR est indispensable.

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique Organisation de la filière d’aval Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ?

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique Organisation de la filière d’aval Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ? Que faire pour les DA moyennes ou unilatérale?

Organisation de la filière diagnostique en Hte Normandie Deuxième dépistage : 1mois + Cs médicale si toujours positif. PEA( 2 mois) Si PEA positif: Observation audiométrique :1 à 2 mois si surdité sévère ou profonde, jusqu’à 3 ou 4 mois si surdité moyenne Quand audiométrie fiable: Audioprothésiste RDV Camsp Guidance par orthophoniste du centre diagnostique, jusqu’à prise en charge Camsp effective,+ si besoin nouvel audio avec prothèse (conditionnement) à la demande de l’audioprothésiste Bilan étiologique ( TDM++) Délais de prise en charge moyen : S sévère et profonde: 4-5 mois S moyennes: 6-12 mois

Dépistage positif unilatéral (Hte Normandie) 2,9% Deuxième dépistage à 1 mois. Si toujours positif: PEA ( 2 mois) Si PEA confirme la surdité unilatérale Audiométries TDM Surveillance Sur 20 000 naissances: 12 surdités unilatérales(0,6°/00) 4 bilatéralisations secondaires avec recul moyen de 30 mois 2 malformations bilatérales au TDM

Prise en charge entre 2 et 6 mois: variable selon le seuil des PEA

Seuil PEA ≤ 60 dB uni ou bilatéral Contrôle à 6 mois Normalisation dans 40 % des cas (48/120) Fréquence des otites séreuses chez le NNé

PEA ≥ 70 dB bilatéral Contrôle sous AG à 3 mois Otoscopie + paracentèse PEA en voie aérienne PEA en voie osseuse OEAP Tympanométrie + réflexes stapédiens Prélèvement génétique Double évaluation subjective dans les suites Audiophonologiste : champ libre, voie aérienne , voie osseuse au casque si possible Audioprothésiste: idem Appareillage vers 4-5 mois si bilan concordant Parallèlement Pec orthophonique précoce entre 1 et 2 mois (guidance parentale….) Proposition de pec psychologique (souvent refusée)

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique Organisation de la filière d’aval Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ? Que faire pour les DA moyennes ou unilatérale?

Mais que deviennent ces enfants suspects de déficience auditive? Organisation de la filière diagnostique Organisation de la filière d’aval Quelle prise en charge pour l’enfant avec une DA profonde ou sévère bilatérale entre 2 et 6 mois de vie ? Que faire pour les DA moyennes ou unilatérale? Quels résultats langagiers ?

Quels résultats langagiers? thèse de T. Langagne (2009) : « évaluation du devenir des premiers enfants atteints de surdité bilatérale diagnostiqués à l’issue du dépistage néonatal en Champagne Ardenne de 2004 à 2007 » Age moyen au diagnostic : 3 mois. Appréciation globale : la prise en charge audioprothétique et orthophonique précoce permet à l’enfant des acquisitions oralistes peu ou pas retardées par rapport à sa moyenne d’âge, (pas toujours obtenu si problèmes sociaux ou choix parental non oraliste) et le niveau de ces acquisitions dépend moins du degré de surdité.

Quels résultats langagiers?  Surdités profondes : 7 enfants évalués 5 implantés ≤ 2 ans ont un retard de 6 à 12 mois: diminution de l’écart au fil du temps +++. 1 implanté à 35 mois (+ bilinguisme) a un retard ≥ 12 mois. 1 enfant appareillé non implanté a une communication gestuelle (choix parental).

Quels résultats langagiers? Surdités sévères : 5 enfants évalués 1 enfant n’a aucun retard de sa communication orale. (appareillé à 2 mois, bon gain) 3 enfants ont un retard de 6 à 12 mois, prédominant sur le versant expressif (1 appareillé tard à 1 an, 2 avec gain prothétique modeste) 1 enfant a une communication gestuelle prédominante. (choix parental : famille malentendante)

Quels résultats langagiers? Surdités moyennes + légères : 16 enfants évalués 9 enfants n’ont aucun retard des acquisitions orales. (surdité isolée, prise en charge optimale) 2 enfants ont un retard de 6 à 12 mois. (retards de prise en charge) l’écart diminue au fil du temps) 5 enfants ont un décalage ≥ 12 mois. (polyhandicap : atteinte neurologique)

Quels résultats langagiers? Conclusions provisoires: S’il est suivi de prise en charge immédiate, le dépistage réduit, voire supprime: le retard des acquisitions orales, l’influence relative du degré de perte auditive, pour les enfants dont la surdité est isolée.

Mais alors… Faisable Utile Mais problèmes organisationnels Techniques Psychologiques Filière d’aval Et l’aspect médico-légal si non proposé? Perte de chance?

Le dépistage néonatal actuel en France Le consentement explicite des parents n’est pas nécessaire dans une action de santé publique (sauf pour les tests génétiques) mais nécessité de les éduquer et de l’informer de leur libre-choix et des conséquences possibles de leur refus éventuel liberté des parents ? vs droit des enfants ? En pratique,  100 % de nouveau-nés dépistés en France

Dépistage néonatal de la surdité congénitale Les questions à régler ++++ L’organisation Nationale ? Moyens alloués ? AFDPHE ARDPHE Maternités Passage à la nomenclature ? Quid du suivi ? Le circuit d’aval CDOS : centres régionaux ou départementaux ? Egalité de prise en charge sur le territoire ? Métropole DROM COM

Synthèse Dépistage néo-natal de la surdité Méthodologie optimale Faisabilité Utilité Méthodologie optimale Cout/efficacité ; financement Aspects psychologiques Information Réseaux de prise en charge