Dr DI FILIPPO SOUSSY Thomas Cas Clinique Pédiatrie 15 Juin 2006 La trisomie 21 et ses complications cardiaques Dr DI FILIPPO SOUSSY Thomas

Objectifs Trisomie 21 (item 31): Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications. Souffle cardiaque chez l’enfant (item 331): Devant un souffle cardiaque chez l’enfant, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.

Présentation du cas NN H+2 : hypotonie globale + dysmorphie G5P5 : mère 40A, père 35A non consanguins en bonne santé 2 atcd de T21 chez père Accouchement sans problème à 38SA PN=2300g, TN=44cm, PC=31cm

Question n°1 L'attention est attirée par une dysmorphie évocatrice de trisomie. Citez les principales dysmorphies évocatrices de trisomie 21 ?

Réponse 1 Hypotonie Membres courts, mains et pieds trapus, doigts courts et malformés Pli palmaire unique, Sécheresse et marbrures cutanées

Réponse 1 suite Dysmorphie faciale caractéristique : Microcéphalie, visage lunaire Fentes palpébrales obliques, hypertélorisme, épicanthus Nez triangulaire Oreilles petites, mal ourlées, Bouche petite, lèvres épaisses, macroglossie

Question n°2 Quelles sont les principales malformations viscérales associées à la trisomie 21 ?

Réponse 2 Malformations cardiaques : Malformations digestives : Canal atrio-ventriculaire+++ (3/4), CIV, CIA, canal artériel persistant, tétralogie de Fallot Nécessité d’une écho cardiaque précoce Malformations digestives : Atrésie duodénale surtout et autres sténoses digestives, imperforation anale, maladie de Hirschprung, constipation

Une CAVC est alors diagnostiquée sur l’écho cardiaque. CAVC = CIV + CIA + valve AV commune avec malformation sur la mitrale (pronostic)

Anatomo-pathologie

Valve AV

CAVC

IC globale mal contrôlée et mal tolérée Traitement actuel : Enfant : 2,5 M IC globale mal contrôlée et mal tolérée Traitement actuel : LASILIX 1 mg x 2 /j ALDACTONE 10 mg /j DIGOXINE 0,35 mL x 2 /j LOPRIL 1 mg x 3 /j

Question n°3 Quels signes recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique connaissant sa cardiopathie ?

Réponse n°3 Interrogatoire : Courbe de poids : attention au prise de poids paradoxale ! Alimentation Dyspnée Cyanose Sueurs Essoufflement lors de la prise des biberons Trouble digestif : vomissements Prise des médicaments

Réponse n°3 suite Inspection : Palpation : Signes d’IC globale : FR : polypnée Coloration : cyanose Détresse respiratoire : signe de lutte (tirage, aile du nez, balancement thoraco-abdominal Hypotrophie Palpation : Pouls périphériques : symétrie MS et MI Foie : hépatomégalie

Réponse n°3 suite Auscultation : Souffle systolique de régurgitation : CIV Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant Partie basse du bord gauche du sternum et irradie en rayon de roue Intensité varie en fonction de la différence de pression et donc de la pression pulmonaire +++ IM Maximum à l’apex, irradiant dans les aisselles et dans le dos Augmenté à l’inspiration Souffle systolique ejectionnel : Hyperdébit pulmonaire Protosystolique Foyer pulmonaire Tachycardie

Réponse n°3 fin Signes d’insuffisance cardiaque : Hépatomégalie Dyspnée

Interrogatoire : Examen clinique : Mange moins, ne finit plus les biberons Essouflements et sueurs pdt les biberons Aplatissement de la courbe de croissance depuis 3 semaines Mère se serait trompée sur les doses de DIGOXINE car a mal compris l’ordonnance. Surdosage ? Examen clinique : Sat 91%, FC=139bpm, TA=66/37 MIG, TA=95/52 MSG, Poids =4095grs, T= 36.7°C Souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer pulmonaire Eclat B2 Pouls OK Foie : 2TDD Auscultation pulm claire, tirage Reste de l’examen sans particularité

Courbe de croissance

Question n°4 Interprétez les différents points de votre examen clinique.

Réponse n°4 Insuffisance cardiaque globale : Hyperdébit pulmonaire : IVG : essoufflement et sueurs à la prise du biberon, dyspnée, hypotrophie IVD : Hépatomégalie Hyperdébit pulmonaire : souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer pulmonaire HTAP : Éclat du B2 Sat 91%

Question n°5 Quels examens complémentaires réalisez-vous ? Qu’en attendez-vous ?

Réponse n°5 Une radiographie pulmonaire afin de visualiser une éventuelle cardiomégalie avec dilatation globale des cavités Visualisation également de l’hypervascularisation pulmonaire

Radio Pulmonaire Nette cardio-mégalie globale ICT 54 %. Hypervascu-larisation pulmonaire de type shunt G/D.

ECG Tachycardie sinusale Hemibloc antérieur gauche : axe gauche + aspect rS en D II, D III et aVF

ECG

Réponse n°5 Échographie cardiaque Siège : CIA : Ostium primum, Ostium secondum, Sinus venosus CIV : membraneuse, musculaire, infundibulaire. D’admission dans les CAVC Retentissement du shunt gauche-droit CIA : dilatation du VD CIV : importance du shunt et gradient systolique VG-VD. Hypertension pulmonaire entraînée par l’hyperdébit pulmonaire dû à la CIV évolue vers vasculopathie : hypertrophie muscu de paroi des artérioles pulmonaires. HTAP précapillaire => IRREVERSIBLE !Dans l’HTAP fixée (Syndrome d’Einsenmenger), shunt est inversé droit-gauche. Très mauvais pronostic Fuite de la mitrale : IM

Prise en charge Fermeture chirurgicale par patch de la CIA et de la CIV Fermeture de l’IM si nécessaire. La fermeture par patch peut entraîner une instabilité sur la valve mitrale qui entraîne une IM plus importante ! C’est cette IM qui fait le pronostic.

Merci de votre attention. Disponible sur http://thomas.soussy.free.fr/Cours