PIEGE du Diagnostic Prénatal: une anomalie chromosomique peut en cacher une autre!!! Orange-Remy C. (1), Donat-Gorse C. (1), Boudjarane J. (1), Missirian C. (2), Manca -Pellissier M.C. (1) laboratoire de cytogénétique prénatale -hôpital Timone enfants Marseille, laboratoire de cytogénétique postnatale -hôpital Timone enfants Marseille  

Madame M…… Justine Il s’agit d’une patiente âgée de 21ans, G1P0, sans antécédent particulier adressée au centre de DPN de la Timone à 29 semaines d’aménorrhée en raison d’un RCIU (retard de croissance intra-utérin).

Dépistage prénatal de la trisomie 21: CN à 1,2 mm pour LCC à 64mm Risque intégré 2ème trimestre à 1/10000 Amniocentèse à 29 SA en raison du RCIU

Le caryotype fœtal révèle une inversion paracentrique du bras long d’un chromosome 3.

La technique de painting (WCP3)confirme la seule implication du chromosome 3 dans ce remaniement.

Bien que ce remaniement paraisse équilibré, en raison du signe d’appel échographique, une technique d’analyse chromosomique par puce à ADN(ACPA) est demandée en plus du caryotype du couple.

L’ACPA ne révèle aucun déséquilibre du chromosome 3 ce qui confirme que l’inversion paracentrique est équilibrée, MAIS….

ACPA Fœtus M: La Surprise…

C’est avec surprise que nous trouvons une trisomie partielle pour le bras long d’un chromosome 11 avec une monosomie partielle du bras court d’un chromosome 12 sur l’ACPA, confirmé par technique de FISH métaphasique.

Sondes: TEL 11qter(red) + CEP 12 (green) + LSI ETV 6/RUNX1 (12p green + 21q red)

le caryotype maternel le caryotype maternel

le caryotype maternel retrouve bien l’inversion paracentrique d’un chromosome 3 mais également une translocation réciproque équilibrée entre le bras long d’un chromosome 11 et le bras court d’un chromosome 12.

Le fœtus est donc porteur de l’inversion paracentrique d’un chromosome 3 héritée de sa mère à l’état équilibré mais également de la translocation réciproque entre le bras long d’un chromosome 11 et le bras court d’un chromosome 12, à l’état déséquilibré.

Nous réexaminons le caryotype fœtal mais le dérivé 12 maternel reste très difficile à identifier sans techniques complémentaires : il est probable que si on n’avait pas retrouvé l’inversion du chromosome 3 et en l’absence de signes échographiques cette anomalie du chromosome 12 serait restée sous silence…

La pratique et l’analyse du caryotype foetal restent très délicates avec les techniques classiques utilisées.