Kristina Reitz Néonatologie - 1.6.2010 CPAM: Congenital Pulmonary Airway Malformation CCAM Congenital Cystic Adenomatoid Malformation Kristina Reitz Néonatologie - 1.6.2010

1. Yuma Suspicion anténatale de malformation adenomatoïde kystique du poumon droit à l’échographie de 19 SA, confirmée aux échographies suivantes. Naissance à 40+4/7 SA par césarienne (siège), bonne adaptation, Apgar 9/10/10, PN 3 kg. Aucune symptomatologie respiratoire – pas de dyspnée ni tachypnée, pas de toux. s’alimente bien au sein

Rx initiale ???

Rx initiale « Image radiotransparente hétérogène localisée au niveau de l’apex du lobe inférieur droit, compatible avec une malformation adénomatoïde kystique. »

Yuma - évolution 1er CT thoracique à J10: malformation adenomatoïde kystique du lobe inférieur droit de type 2 contrôles cliniques mensuels, asymptomatique, bonne croissance 2è CT (injecté) vers 6-8 mois: au vu de l’étendue des lésions, une régression spontanée complète semble peu probable. Opération : Lobectomie inférieure et moyenne par thoracotomie droite à 10 mois, compliquée d’un pneumothorax nécessitant un drainage, puis évolution favorable

Yuma: CT injecté à 7 mois On retrouve les deux lésions lobaires inférieures droites, l'une apicale, l'autre basale, composées de multiples kystes dont les plus grands mesurent environ 6 à 7mm de diamètre, en augmentation de taille comparativement à l'examen précédent. La lésion apicale mesure environ 48 x 34mm de grand diamètre (34 x 22mm à l'examen précédent) et la lésion basale mesure environ 34 x 31mm (24 x 14mm à l'examen précédent). La croissance du parenchyme pulmonaire semble relativement proportionnelle compte tenu de l'intervalle entre les examens. Pas d'évidence de pédicule vasculaire au niveau des deux lésions, pas d'autre anomalie suspecte loco-régionalement, les lésions sont compatibles avec des lésions de type CCAM 2.

2. Noé, 6 ans Diagnostic anténatal de malformation adenomatoïde kystique de type 1 du LIG et suspectée au LID sur l’IRM anténatale In-utéro, kystes ponctionnés et drainés à plusieurs reprises. L’ultrason montre un kyste dans le poumon gauche de 5 cm de diamètre, avec un refoulement du parenchyme pulmonaire vers le haut et du médiastin vers la droite. Accouchement à 39 +6/7 par césarienne en semi-urgence avec procédure EXIT : le bébé reste en circulation fœtale, rattaché au cordon, et on procède à une nouvelle ponction du kyste. Immédiatement après, on clampe le cordon, le bébé est intubé et mis sous ventilation HFO

Noé Lobectomie du LIG à J2. Pas de CCAM au LID. HTAP d’évolution favorable par la suite. Extubé après 6 semaines, persistance d’une O2-dépendance A l’âge de 2 mois, RAD sous O2, suivi en pneumologie. Oxygénothérapie à domicile avec besoin d’O2 nocturne jusqu’à l’âge de 4 ans ainsi qu’en cas d’exacerbation respiratoire. Infections des voies respiratoires à répétition avec multiples hospitalisations; mise sous antibiothérapie alternée pendant les mois d’hiver 

Noé: bilan pneumo à 5 ans CT: Déformation thoracique sévère avec pectus excavatum et shift médiastinal à droite. Hypoplasie pulmonaire droite et hyperinflation modérée à gauche associées à des tractus fibreux postéro-basaux gauches. Scintigraphie de perfusion pulmonaire: asymétrie de taille et de fonction en défaveur du poumon gauche qui représente 35% de la fonction pulmonaire totale. Une étude de la ventilation n’a pas été possible au vu du jeune âge. Bronchoscopie: Malacie de la bronche souche G Pas d’HTAP. scintigraphie de ventilation/perfusion ainsi que des fonctions pulmonaires pas encore possibles (collaboration).

Rx à l’âge de 5 ans

CPAM Malformation pulmonaire kystique la +fréquente Rare: env. 1/8000 – 1/35000 naissances ↑ diagnostic depuis introduction de l’écho anténatale En général limitée à un lobe, 10% affectant plusieurs lobes Sporadique, pas de facteurs de risque ni d’origine génétique connus

Pathologie Lésions hamartomateuses de l’arbre bronchique vs. arrêt localisé du dvt de l’arbre bronchique fétal Différents types: différentes origines spatio-temporelles? Pathogénèse: imbalance entre prolifération cellulaire et apoptose? GDNF (glial derived neurotrophic factor)? possible compression du tissu pulmonaire adjacent entrainant une hypoplasie pulmonaire CPAM/CCAM: connecté à l’arbre bronchique, vascularisation artérielle et veineuse par circulation bronchique

Type 1: « grands kystes » CPAM la plus fréquente (65%) Origine: bronches distales/bronchioles proximales Tissu différencié – origine vers 7-10 SA Grands kystes de 2-10 cm, « single » ou « multiloculated », remplis d’air ou de liquide, +/- mucus +/- cartilage souvent compression des alvéoles adjacentes +/- déviation médiastinale

Type 2: « petits kystes » Fréquence: 20-25% des CCAM Kystes multiples 0,5 – 2cm avec zones plus solides, ressemblant à des bronchioles terminales dilatées En général, pas d’effet de masse sur poumon adjacent Associé à autres anomalies congénitales (-> 60%): atrésie de l’œsophage avec fistule, agénésie rénale, autres malformations pulmonaires, anomalies du diaphragme, du SNC et des os Origine: 3 SA ?

Type 3: Type adénomatoïde Fréquence: 8% des CCAM Origine acinaire; vers 4-5 SA Souvent très étendue, affectant un lobe entier ou plusieurs lobes Petits kystes <0,5cm Structure solide +/- kystique, manque de différenciation

Type 0 et type 4 Tous les deux caractérisés par épithelium acinaire-alvéolaire ≠ épithélium bronchiolaire dans types 1-3 Type 0: rare (1-3%), très petits kystes <0.5cm, +mucus +cartilage –muscle; souvent létal; souvent associé à des anomalies cardio-vasculaires Type 4: rare (2-4% des CCAM), kystes de 7cm

Diagnostic anténatal US/IRM: lésion petite à massive Régression dans env. 60% des cas avec parfois résolution complète en postnatal Hydrops fétal dans 40% (sur kystes larges et shift médiastinal -> compression de la V. cave et du cœur) +/- Polyhydramnios Taille maximale des kystes vers 25 SA avec régression en général vers 30 SA si pas d’hydrops Présentation très variable, asymptomatique ou détresse respiratoire néonatale

Présentation néonatale Symptômes en période postnatale: 2/3 des CPAM symptomatiques NN avec SDR, tachypnée, grunting, tirage et cyanose (souvent type1), +/- air trapping et expansion des grands kystes avec péjoration du SDR; évtl pneumothorax Type 2: souvent reconnu en raison des malformations associées; SDR semblable au type1 Type 3: le plus sévère; hydrops, hypoplasie pulmonaire, « stillborn » ou SDR sévère

Présentation tardive En général, lésions plus petites Pneumonies récurrentes ou toux, dyspnée, +/- cyanose Plus rare: pneumothorax, hémoptysies Examen clinique: asymétrie thoracique, hyperrésonnance, diminution des bruits à l’auscultation

DD Pneumatocèles post-pneumonie Emphysème pulmonaire interstitiel Kyste pulmonaire simple Kyste bronchogénique ayant une communication avec une bronche Blastome pleuro-pulmonaire kystique

Risque de dégérescence? CPAM type1: risque de carcinome bronchiolo-alvéolaire à l’âge adulte Blastome pleuro-pulmonaire: lésion kystique maligne du jeune enfant, avec risque de dégénérescence en sarcome vers 2-6 ans Clinique et Rx comme CPAM Prédisposition génétique

Attitude thérapeutique Taille de la lésion Ttt fétal: shunt thoraco-amniotique ou thoraco-abdominal Chirurgie: lobectomie (résection segmentale difficile), durée d‘hosp de 3-5j; lobectomie par thoracoscopie … Ttt des enfants asymptomatiques??? Genève: à 6-8 mois, l’intervention est bien tolérée par l’enfant, et permet encore le développement et le rattrapage de la croissance pulmonaire et du nombre des alvéoles après lobectomie. Suivi jusqu’à l’âge adulte

Réf Up-to-date Taussig et al.: Pediatric Respiratory Medicine 2008 Congenital cyst adenomatoid malformations: resect some and observe all? Fitzgerald, Paed Resp Rev 2007 Pulmonary Cysts in early childhood and the risk of malignancy. Priest et al., Ped Pulmonology 2009