LES MALFORMATIONS URO-GENITALES

ANOMALIE DE MIGRATION DES TESTICULES Définition Arrêt de migration ou migration aberrante d’un ou 2 testicules entre la région lombaire et le scrotum Cryptorchidie : Arrêt de migration du testicule sur son trajet normal Ectopie : Migration en dehors du trajet normal (abdomen, fourreau du pénis, périnée, …) Épidémiologie 3 à 4% des nouveau-nés (30% de plus si prématurité)

Gravité Terrain/ATCD Étiologie Examen clinique Multiplie le risque de cancer du testicule par 4 (mais une correction du trouble avant 3 ans, diminue ce risque) Infertilité Terrain/ATCD Prématurité Étiologie Anomalie du gubernaculum testis, anomalie gonadique, déficit en HCG Examen clinique Absence de testicule dans le scrotum Palpation d’un testicule ectopique ( ex: orifice externe du canal inguinal)

Examens complémentaires Dosage de FSH et testostéronémie : si suspicion d’hypogonadisme Test à HCG positif : injection de 2000 UI d’HCG/j pendant 4J ??? Laparoscopie Complications Hernie associée dans 25% des cas Risque de cancérisation: testicule découvert ectopique ou cryptorchide à l’age adulte = orchidectomie et mise en place d’une prothèse Torsion Infertilité

Traitement Traitement médical du testicule cryptorchide (<5ans) Gonadotrophines ampoule 5000UI,1500UI,500UI <2 ans : dose totale de 4500UI en 9 injections IM/6 semaines >2 ans : dose totale de 10000UI en 2 injections IM/6semaines CI : tumeur hypothalamus, hyperPRL, ATCD thrombo-emboliques Traitement chirurgical Testicule cryptorchide Intra abdominal : opération en 2 temps sous cœlioscopie puis vois inguinale Canal inguinal : dissection étendue de chaque élément du cordon et fixation du testicule Testicule ectopique Si abaissement possible : traitement similaire Si abaissement impossible : microchirurgie ou orchidectomie

Anomalie de la jonction pyélo-urétérale Définition Sténose ou rétrécissement de la jonction entre le bassinet et l’uretère proximal (syndrome de la jonction pyélo-urétérale = SJPU)  dilatation calicielle en amont (hydronéphrose) Épidémiologie Pic de fréquence : 6 mois – 5 ans Sex ratio H/F : 2/1 10% de forme bilatérale

Anamnèse/examen clinique Étiologie Anomalies congénitales Croisement des vaisseaux polaires inférieures Secondaires : sténose, fibrose péri-urétérale, compression extrinsèque Anamnèse/examen clinique Douleurs lombaires sourdes Palpation d’une masse lombaire ( enfant) Hématurie macroscopique ou microscopique Infection urinaire (15-20%)

Examens complémentaires Urée-créatinine (IRC) BU-ECBU : hématurie, infection Échographie : dilatation pyélo calicielle sans dilatation de l’uretère ( parfois diagnostic anténatal) UIV avec clichés tardifs , hyper diurèse , test au furosémide Scintigraphie rénale Complications Colique néphrétique Pyélonéphrite Insuffisance rénale Lithiase rénale

Traitement Cure chirurgicale de la JPU Par laparoscopie, voie postérieure ou par voie de lombotomie Chirurgie endoscopique : endopyèlotomie Chez l’adulte après avoir éliminé un vaisseau polaire inférieur Rein détruit atrophique Néphrectomie par voie lombaire ou coelioscopique

REFLUX VESICO-URETERAL Définition Reflux d’urine de la vessie vers l’uretère et les cavités rénales entraînant à long terme des lésions du haut appareil urinaire (dilatation du bassinet puis des calices, insuffisance rénale) du à une anomalie de la jonction urétéro-vésicale

Physiopathologie Épidémiologie Obstacle à la vidange vésical Anomalie de la jonction urétéro-vésicale Abouchement ectopique de l’uretère Reflux D’urine à haute pression  dilatation urétérale et une IRC D’urine infectée  pyélonéphrites Épidémiologie Enfant : fille/garçon = 10/1 Avant 6 mois chez l’enfant , rechercher des valves de l’urètre postérieur RVU présent dans 50%des enfant avec infection urinaire

Étiologies Anomalie de développement de la jonction urétéro-vésicale Obstacle à la vidange vésicale Trouble neurogène vésical Reflux sur duplication urétérale, ectopie urétérale, Iatrogène post chirurgical Clinique Douleurs lombaires Lombalgie permictionnelle Infection urinaire

Examens complémentaires BU-ECBU Urée-créatinine Échographie rénale ( dilatation urétéropyélocalicielle) UIV ( recherche d’un abouchement ectopique de l’uretère) Cystographie ( visualisation du reflux et classification en fonction de la dilatation ) Stade 1 : uretère Stade 2 : urétéro-pyèlique Stade 3 : urétéro-pyèlo-calicielle Stade 4 : dilatation importante Stade 5 : reflux dans les papilles Scintigraphie rénale (retentissement sur la fonction rénale)

Complications Traitement Pyélonéphrite Urétéro-hydronéphrose Insuffisance rénale Traitement L’anomalie à tendance à tendance à s’estomper au bout de quelques années dans plus de 50 % des cas Reflux de bas grade: traitement de type prophylactique (Bactrim, Furadantine) Reflux de grade III et plus, infections récidivantes malgrès une antibioprophylaxie, altération de la fonction rénale, mauvaise compliance : traitement chirurgical (Réimplantation des uretères (Cohen, Leadbetter) = 98% de succès) - Cure anti reflux par voie endoscopique (macroplastique)

VALVES DE L’URETRE POSTERIEUR Définition Replis en forme de nid de pigeon de la muqueuse de postérieure de l’urèthre, au niveau de la partie distale de l’urètre prostatique Pathologie du garçon nouveau-né ou nourrisson Gravité : IR , infections

Épidémiologie Étiologie Physiopathologie 1er cause d’obstruction du bas appareil urinaire chez le nouveau-né Étiologie Anomalie embryologique Physiopathologie Obstruction sous-vésical congénital  dilatation de tout l’appareil sus-jacent dilatation vésicale  reflux vésico-urétéral insuffisance rénale Cause d’oligohydramnios en anténatal Obstruction +/- sévère en fonction de la taille et du caractère obstructif de ces valves

Examens complémentaires Clinique Diagnostic anténatal : dilatation du haut appareil urinaire Globe vésical Incontinence ( miction par regorgement ) Jet urinaire fin et faible Infection urinaire Examens complémentaires Créatinine : recherche d’une IRA Échographie : dilatation du haut appareil urinaire UIV : urétérohydronéphrose UCRM : aspect caractéristique des valves associé à un reflux dans 40% des cas Urètrocystoscopie : visualisation directe

Complications Traitement Pronostic Infection Insuffisance rénale En urgence Levée de l’obstacle Correction des troubles ioniques Traitement des infections urinaires En urgence différée Résection et effondrement des valves sous contrôle de la vue CP : nouveau né ou nourrisson : soit dérivation des urines par un cathéter sus pubien pendant quelques semaines Soit parfois dérivation rénale par pyélostomie Pronostic 1/3 d’évolution vers l’IRC