Suivi respiratoire des maladies neuromusculaires en pédiatrie Dr Nathalie Stremler Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Marseille ASPPIR, 14 Novembre 2008

Commande respiratoire Cerveau: ( DMC, Steinert…) Bulbe: problèmes de déglutition (Steinert,SLA) Moëlle épinière: Trauma Atteinte corne antérieure: (périphérique) Congénitale ----->Amyoptrophie Spinale Infantile Infectieuse------->Poliomyélite Dégénérative----->S L A

Conduction nerveuse Neuropathies dégénératives Polyradiculonévrites chroniques (PRNC)

Plaque motrice Myasthénies congénitales Myasthénies chroniques

Effecteur musculaire Myopathies Déficit partiel ou complet protéine Inclusions anormales inflammation

En pédiatrie Amyotrophie Spinale Infantile Dystrophie Musculaire de Duchenne

Rappels physiologiques 1/Ventilation: pompe respiratoire 2 temps Inspiration: active Expiration: passive au repos But: renouvellement du gaz alvéolaire 2/ Toux Coordination: inspiration-fermeture de glotte-expulsion

+ - CO2 O2 COMMANDE Inspire! Résistances des voies arériennes Voies Encombrement Pb ORL Toux Inspire! Résistances des voies arériennes Voies aériennes + - Atelectasie Volume pathologie Compliance pulmonaire Mécanique cage thoracique Déformation Rigidité Diaphragme Contraction diaphragme CO2 O2 Muscles abdominaux Compliance abdominale Position longueur Tonus abdo Toux SNC SNP EFFECTEURS POMPE RENOUVELLEMENT DU GAZ ALVEOLAIRE

Toux Inspiration profonde Compression Expulsion

Conséquences de l’atteinte neuromusculaire respiratoire: INSUFFISANCE RESPIRATOIRE RESTRICTIVE Diminution de la ventilation Diminution des capacités de réponse ventilatoire quand la demande est augmentée Altération de la fonction pharyngo-laryngée Diminution des capacités à la toux

Surveillance respiratoire Clinique poids Ventilation-encombrement Déformation thoracique-développement pulmonaire Déglutition-phonation Toux Exploration fonctionnelle respiratoire Volumes, pressions Gaz du sang Sommeil Oxymétrie nocturne Polygraphie ou polysomnographie

Diminution de la ventilation La dyspnée de repos Les signes d’insuffisance respiratoire L’orthopnée, respiration abdominale paradoxale, polypnée La mise en jeu des muscles respiratoires accessoires L’hypercapnie (conscience, sueurs….) L’auscultation Le sommeil: signes de dyssomnie

Troubles du sommeil Agitation, sueurs Céphalées au réveil Réveil difficile, asthénie matinale

Diminution des capacités de réponse ventilatoire La dyspnée à la parole La décompensation respiratoire aigue dans un contexte infectieux ou d’encombrement Amaigrissement ou stagnation pondérale

Altération de la fonction pharyngo laryngée Troubles de la déglutition (ASI) Pneumopathies d’inhalation Toux lors de l’alimentation Encombrement laryngé Perte de poids Évaluation de l’efficacité de la toux

L’exploration fonctionnelle respiratoire

La spirométrie Définition du syndrome restrictif: CPT < 80% des valeurs théoriques

Courbe débit volume DEP à la toux Valeur seuil DEP toux 160 l/mn

PImax et SNIP PImax - 80 cmH20 SNIP Homme -70 cmH2O Femme - 60 cmH20 Perez, RMR 2005 Pression (cmH2O) temps SNIP Homme -70 cmH2O Femme - 60 cmH20 PImax - 80 cmH20

Enfants: SNIP!! Garcons agés de 13 ans ou plus: normes hommes Stefanutti et Fitting, 1999 Garcons agés de 13 ans ou plus: normes hommes Filles et garcons moins de 13 ans: normes femmes

Gaz du sang Oxymétrie pulsée Gazo capillaire artérialisée: pCO2 Excès de base Objectif: dépister l’hypoV alvéolaire pCO2 > 45 mmHg mais tardif ! Sommeil +++

L’oxymétrie nocturne à domicile Saturation O2 désaturations Fréquence cardiaque Heure

Les autres enregistrements du sommeil Polysomnographie: sommeil paradoxal ++ pCO2 transcutanée nocturne

Autres investigations Mesure des pressions oesophagiennes, gastriques et transdiaphragmatiques (Pdi) Exploration neuromusculaire du diaphragme EMG surface: pauvre sonde oesophagienne: invasif Stimulation phrénique: Électrique: limitée Magnétique cervicale

En pratique: En consultation: À domicile: oxymétrie nocturne Clinique, SpO2, gazo cap Spirométrie (couché,assis,corset…) DEP à la toux SNIF test À domicile: oxymétrie nocturne À l’hôpital: pTCO2 ou PSG

Organisation du suivi Centres de référence Suivi multidisciplinaire Périodicité fonction pathologie/gravité Collaboration avec les chirurgiens orthopédiques (préparation respiratoire à l’arthrodèse rachidienne)

Prise en charge thérapeutique Médicale Kiné Les appareillages

Prise en charge médicale Prévention de l’encombrement bronchique et des infections respiratoires Vaccins (grippe, coqueluche, rougeole, pneumocoque, VRS) le patient, la famille, le kiné, les médecins antibiotiques: en continu, en recours PAS DE FLUIDIFIANT, morphiniques…. NUTRITION

La kinésithérapie respiratoire Difficile: poumon sain-muscles faibles Importance de l’inspiration Manœuvres d’ « air-stacking » Avec les bons appareillages

Les appareillages Les aides au désencombrement: Ballon insufflateur Tout ce qui souffle de l’air dans les bronches, permet après une ou plusieurs inspirations cumulées d’obtenir une expiration forcée ou toux permettant la remontée des sécrétions: Ballon insufflateur Relaxateur de pression Percussionaire Ventilation invasive ou non invasive CoughAssist

La compensation de l’hypoventilation alvéolaire Ventilation Non Invasive Ventilation par trachéotomie Attention pas d’oxygène!!!!!! La lutte contre l’hypoplasie pulmonaire Relaxateur de pression VNI

Relaxateur de pression Bird* Alpha 200* Appareils de ventilation intermittente barométrique: l’inspiration est active après déclenchement d’un trigger par le patient, l’expiration est passive Aide au désencombrement, lutte contre rétraction Pas d’efficacité prouvée scientifiquement

Ventilation Non Invasive Interfaces: masque nasal ou facial embout buccal Respirateurs de domicile avec batteries Utilisation nocturne seule ou permanente Installation à l’hôpital Plusieurs modes ventilatoires: mais un mode privilégié: volumétrique barométrique + volume de sécurité

Indications de la VNI Signe clinique d’hypoV et un critère: SNIP ou PImax < 60 cmH2O CV < 50% Capnie > 45 mmHg Désaturations nocturnes: >5% à < 90% 5mn < 88% Chest 1999 Sur décompensation respiratoire aigüe

Pipette buccale

Ventilation par trachéotomie Accès direct aux sécrétions Ventilation volumétrique contrôlée (VC) Alarmes de débranchement+++++ Indications « à froid »: encombrement majeur, dépendance extrême à la VNI, trouble déglutition, convenance Indication en urgence sur IRA, chirurgie

percussionaire Ventilation percutée (intermittente ou prolongée) « décolle » et mobilise les sécrétions Aide au désencombrement Permet drainage des bronches périphériques vers bronches principales et trachée Ne permet pas le passage de la glotte!! N’est plus remboursé….

Cough Assist Assistant à la toux ou remplaçant de la toux ! In-Exsufflateur Délivre une pression d’insufflation immédiatement suivie d’une exsufflation par pression négative produisant une aspiration des sécrétions Permet le passage de la glotte Remboursé depuis 2007, très cher

Les pathologies les plus fréquentes

Prise en charge respiratoire ASI ASI I: confort, kiné, ATB, aspirations Pas de consensus/VNI ou trachéo ASI Ib: prévention hypolasie pulmonaire, aide au désencombrement: relaxateur, VNI, Cough Assist, ATB ASI II: idem ASI III: peu de problème, relaxateur Pour toutes: prise en charge nutritionnelle+++

Suivi respiratoire des DMD En général RAS jusqu’à 10 ans Prévention vaccinale Surveillance nutritionnelle+++ Aide au désencombrement Arthrodèse rachidienne Compensation hypoventilation alvéolaire: VNI nocturne, diurne Trachéo Cardio: IEC, béta- CORTICOTHERAPIE nouveaux TRT

conclusions Importance d’un diagnostic précis / neuro Dépister l’hypoV alvéolaire Explorations: SNIF, DEP toux, pTCO2 Suivi spécialisé, multidisciplinaire Formation kinés libéraux VNI + aide à la toux Importance nutrition

À lire….. Physiologic benefits of mechanical insufflation-exsufflation in children with neuromuscular diseases. Fauroux B. Chest 2008 Modalités pratiques de la ventilation non-invasive en pression positive,au long cours, à domicile, dans les maladies neuro-musculaires. HAS et AFM. RMR 2006 Performance of ventilators for noninvasive positive pressure ventilation in children.Fauroux. Eur Respir J 2008 Brochures techniques AFM Bibliographie de John R. Bach ….