Sclérose Latérale Amyotrophique Maladie de Charcot (1874)

Définitions Dégénérescence progressive des neurones moteurs (centraux et périphériques) ne touche que les neurones de la motricité volontaire du cerveau et de la moelle Tête parole Déglutition langue visage 4 membres et respiratoire Centraux Périphériques

Les conséquences Atteinte centrale : Atteinte périphérique : Spaticité Réflexes vifs, diffusés, polycinétiques Signe de Babinski Labilité émotionnelle (rires et pleurs spasmodiques) Atteinte périphérique : Faiblesse et paralysie progressive Amyotrophie Fasciculations et crampes Conséquences vitales : Dysphagie (atteinte des muscles du carrefour oro-pharyngés) Insuffisance respiratoire (atteinte du muscle diaphragmatique)

La SLA c’est donc : Une paralysie progressive des 4 membres Troubles de La parole La déglutition La respiration

Cause de la SLA Inconnue Pistes nombreuses Probablement une addition de causes : Environnementale Gène de susceptibilité Maladies associées Evènements de vie

Epidémiologie Prévalence : 4 à 6 / 100 000 habitants Incidence: 2 à 3 / 100 000 habitants Atteints aussi bien l’homme que la femme En moyenne âge de début 60 ans Survie médiane 2 à 3 ans Cas familiaux : 10 à 20 % Gradient Nord-Sud : + d’atteinte dans le sud

Facteurs de risque Maladies associées : HTA Hypercholestérolémie Facteurs environnementaux inconnus Mode de vie : Sport Exposition au plomb Vie en communauté rurale Activité physique intense, agriculteur, militaire Traumatismes répétés Contact animaux domestiques

Formes de début Début au membre supérieur: Début au membre inférieur: -40% des cas -amyotrophie main, faiblesse Début au membre inférieur: -25% des cas -faiblesse pied Début bulbaire: -35% des cas -évolution plus rapide -dysphonie, dysphagie, dysarthrie, faiblesse mastication, faiblesse commissures labiales, stase salivaire, amyotrophie linguale avec fasciculations, rire et pleurer spasmodique

Evolution Progressive Mais de sévérité très variable Le plus rapide : décès à 3 mois ; le plus lent > 30 ans Médiane (50 % de décès ) : 3 ans Avec le traitement : 4 ans

Diagnostic Faisceaux d’arguments positifs et négatifs Clinique et Electromyographique L’ENMG : Confirme l’atteinte du motoneurone périphérique dans les régions cliniquement atteintes et non cliniquement atteintes Exclut d’autres affections

Prise en charge : annonce du diagnostic Risques de traumatismes psychologiques majeurs +++ Organisé par un centre spécialisé Modalités pratiques : Prendre son temps, endroit calme Déterminer ce que sait le patient et ce qu’il veut savoir Le terme Sclérose latérale amyotrophique doit être dit L’informer du caractère définitif des lésions et évolutif Proposition thérapeutique Vérifier que le patient a compris

Prise en charge : le suivi Si possible en centre SLA : amélioration du pronostic Consultation multidisciplinaire: 17 centres en France Neurologue IDE Psychologue Ergothérapeute pour aides techniques Assistante sociale Kiné Orthophoniste

Prise en charge : le suivi Consultation tous les 3 mois Evaluation des incapacités: Echelles d’évaluation d’incapacité: ALSFRS (ALS functional rating scale). Simple et facile à réaliser. Testing musculaire Symptomatologie bulbaire: Bilan de la parole, voix, praxies, déglutition… Impact sur la communication, alimentation… Suivi nutritionnel: Dénutrition = facteur de mauvais pronostic Risque de décès 7 fois supérieur si IMC < 18.5

Prise en charge : le suivi

Prise en charge : le suivi Evaluation respiratoire : Clinique: Dyspnée et orthopnée (d’apparition tardive) Céphalées matinales (hypercapnie nocturne) Réveils avec sensation d’étouffement Somnolence diurne Détérioration cognitive inhabituelle Bilan fonctionnel respiratoire: EFR /3 mois Oxymétrie nocturne /6mois Normale si < 5% du temps saturation < 90% Gaz du sang. En fonction de signes d’alerte clinique.

Prise en charge : le suivi Psychologique: Détection de l’anxiété, dépression. Evaluation des fonctions cognitives Ergothérapie: Aides techniques Adaptation à l’environnement Assistante sociale

Prise en charge : traitement étiologique Riluzole : seul traitement étiologique Ralentissement de l’évolution de la maladie, surtout aux stades initiaux Allongement de la survie de 2 à 3 mois Nécessité de la mise en place précoce

Prise en charge : traitement symptomatique Thérapeutique médicamenteuse Rééducative, réadaptative et de compensation des déficiences

Prise en charge : traitement symptomatique les crampes Héxaquine 2 à 3 cp/j Diazépam, phénytoïne Kiné

Prise en charge : traitement symptomatique La douleur Secondaires à la spasticité, manque de mobilité, douleurs d’appui Kiné Paracétamol, AINS Tramadol Morphine Douleurs neuropathiques: Lyrica, neurontin, tegretol

Prise en charge : traitement symptomatique La spasticité Kiné +++ (1-2 fois par jour): But : éviter contractures, déformations. Passive. Eviter exercices contre résistance qui augmentent la dénervation. Balnéothérapie. Stimulation électrique à éviter (risque d’aggravation) Baclofène (lioresal)

Prise en charge : traitement symptomatique les troubles de l’humeur Labilité émotionnelle: Rire et pleurer spasmodique Informer patient et famille : il s’agit d’un problème organique lié à la maladie Antidépresseur tricyclique Antidépresseur ISRS Dépression et anxiété Antidépresseur Soutien psychologique Insomnie Zolpidem

Prise en charge : traitement symptomatique les troubles salivaires But : diminuer la production salivaire Atropine voie sublinguale à la dose de 0.5-2 mg/j Anti-dépresseur tricyclique Scopolamine transcutané (Scopoderm) 1 patch/72 heures Toxine botulique

Rééducation, réadaptation et compensation des déficiences Kinésithérapie Orthophonie Ergothérapie

Kinésithérapie Système musculo-squelettique Système respiratoire Mobilisation passive infra-douloureuse Entretien articulaire Lutte contre la spasticité et les rétractions Massages décontracturants et massages lymphatiques -> Eviter les rétractions et les douleurs -> Prise en charge précoce +++ Système respiratoire Prise en charge spécifique du désencombrement et de la toux

Orthophonie Dysarthrie, dysphonie, dysphagie But : 1 – Maintenir une communication orale Travail de la coordination pneumophonique et du souffle Travail des mouvements linguaux et labiaux 2- Mise en place des techniques de communication alternative Tableau de lettres Synthétiseur de voix 3- Troubles de déglutition Apprentissage de la gestion du bol alimentaire Techniques facilitatrices et de posture

Ergothérapie Orthèses (de posture, stabilisatrices, anti-équin …) Aides techniques et adaptations de l’environnement Fauteuil électrique

Place de la suppléance des fonctions vitales La fonction respiratoire La fonction alimentation-nutrition

La fonction respiratoire 1. Insuffisance ventilatoire Atteinte diaphragmatique Aggravation linéaire variations interindividuelles +++ Hypoventilation alvéolaire initialement pendant le sommeil Décubitus Diminution de la commande respiratoire Suppression de l’activité des muscles respiratoires accessoires lors du sommeil paradoxal 2 syndrome d’apnée du sommeil atteintes des muscles dilatateurs des VAS précoces chez les bulbaires 3 Diminution de l’efficacité de la toux Diminution de la contraction des muscles abdominaux Dysfonction glottique (atteinte bulbaire)

Cliniquement Symptômes Examen Dyspnée, orthopnée Troubles du sommeil (réveils brusques, activité onirique importante,mictions nocturnes> 3) Céphalées matinales Somnolence diurne excessive Examen Respiration paradoxale Recrutement des muscles inspiratoires accessoires

Evaluations fonctionnelles respiratoires Spirométrie trimestrielle Simple et reproductible Pressions inspiratoires Pression expiratoire Oxymétrie nocturne et/ou Polysomnographie

Moyens de suppléance de la fonction ventilatoire La ventilation non invasive en pression positive (VNI) La ventilation invasive par trachéotomie Quand la VNI n’est plus efficace à cause de la progression de la maladie. Survie variable mais parfois très longue. Certains patients vont rester dans un état de locked-in syndrome. Prise en charge lourde, unité de soins intensifs, ou hospitalisation à domicile

Prise en charge nutritionnelle

Dénutrition Fréquence élevée : 10 à 55% Diminution des apports alimentaires Augmentation des dépenses énergétiques de repos de 10 à 20% Facteurs favorisants : état psychologique, troubles salivaires, insuffisance respiratoire Facteur pronostique de survie indépendant Risque de décès x7 si IMC < 18.5 kg/m 2 (Desport et al,99) Evaluation nutritionnelle précoce et régulière

Evaluation nutritionnelle Evaluation des troubles de déglutition Clinique Vidéofluoroscopie ou fibroscopie de la déglutition Données chiffrées : Poids et Indice de masse corporelle IMC = P/T2 Pli cutané tricipital Adaptation des textures, conseils de posture et prescription de compléments nutritionnels oraux nutrition entérale : gastrostomie

Bénéfices de la gastrostomie ? Effet sur l’état nutritionnel Amélioration de l’état nutritionnel et de l’état d’hydratation Effets sur la survie Effets sur la qualité de vie

En conclusion Prise en charge des SLA demeure palliative Evaluation médicale régulière : Prévention des complications musculo-squelettiques Prise en charge respiratoire et nutritionnelle précoce +++ Amélioration de la qualité de vie des patients Amélioration de la survie modeste Essais thérapeutiques en cours