THALASSEMIES

THALASSEMIES Les thalassémies sont des hémoglobinopathies caractérisées par un déficit d’une ou plusieurs chaînes de l’hémoglobine. Il y a quatre thalassémies à diffusion mondiale : - les β thalassémies, - les α thalassémies, - la δ β thalassémie, - la thalassémie à hémoglobine Lepore. .

β THALASSEMIES Elles sont liées à un défaut congénital des chaînes β de l’hémoglobine. Il y a trois formes de β thalassémies - forme homozygote : maladie de Cooley, - forme hétérozygote, - formes intermédiaires. Formes associées : - β-thalasso-drépanocytose - β-thalasso-Hb E.

Clinique

CARDIOPATHIE THALASSEMIQUE

Cellules cibles

Electrophorèse sur acétate de cellulose En haut : témoin normal : En bas : enfant malade Chez l’enfant : important pourcentage de l’Hb F Chez les parents : : augmentation de l’HbA2

α THALASSEMIES Elles sont liées à un défaut congénital de la synthèse des chaînes α de l’Hb. Quatre formes : - forme silencieuse (absence d’un seul gène α (– α/ α α) , asymptomatique (trait thalassémique), Hb Bart’s : 1 à 2% à la naissance. - forme mineure (absence de 2 gènes α (- -/α α ou - α/- α), microcytose, hypochromie, cellules cibles, Hb Bart’s : 5% chez le nouveau-né. - Hémoglobinose H (déplétion de 3 gènes α (- -/- α) : . clinique : anémie, ictère, splénomégalie, lithiase biliaire, atteintes osseuses dans l’enfance ou à l’âge adulte. . biologie : anémie hémolytique chronique microcytaire, hypochrome et régénérative à corps de Heinz, HbH 10 à 30%. Des crises de déglobulisation peuvent survenir au cours d’infections, de la grossesse ou de prises médicamenteuses. - Anasarque fœtal ou Hydrops foetalis (absence des 4 gènes α (- -/ - -) : mortelle avant la naissance ou dans les jours qui suivent, Hb Bart’s (80%) et HbH (10%).

Corps de Heinz Electrophorèse de l’hémoglobine HbH

δ β thalassémie - δ β thalassémie : . forme hétérozygote, asymptomatique, microcytose, - forme homozygote : clinique de thalassémie intermédiaire, - double hétérozygotisme β/δ β thalassémie : clinique de thalassémie majeure

Thalassémie à hémoglobine Lepore Thalassémie à hémoglobine Lepore : - forme homozygote : clinique de thalassémie intermédiaire, présence d’Hb Lepore, - hémoglobine Lepore / βthalassémie : clinique de thalassémie intermédiaire, présence d’Hb Lepore.

Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale (PHHF) : - production excessive d’HbF, sans conséquence clinique ou hématologique. PHHF / δ β thalassémie : - production excessive d’HbF, asymptomatique ou clinique de thalassémie intermédiaire.