Centre de Compétences Dijon Christel Thauvin
Description et Organisation Dirigé par le Pr Laurence Olivier-Faivre Evaluation clinique dans le service de Génétique (Pr Olivier-Faivre, Docteur Thauvin et Masurel) Avis diagnostic en salle Consultations Bilan biologique par l’infirmière-puéricultrice Lactates et CAA, Dijon, CAOu, carnitine et profil acylcarnitines, Lyon Mutations de l’ADN mitochondrial, Dr Amati à Angers Spectroscopie-IRM, réalisée au CHU de Dijon ou à Necker suivant la poursuite du bilan.
Description et Organisation Si bilan biologique évocateur ou clinique très évocatrice : Lettre pour présentation du dossier au staff Si analyse de la chaine respiratoire mitochondriale sur tissu (musculaire en général) est retenue: Si analyse polarographique + spectroscopie: HC Necker pour biopsie musculaire (+/- nouveau bilan métabolique et spectroscopie-IRM). Les parents sont revus en consultation pour les résultats. Si spectroscopique seule: biopsie musculaire à Dijon et fragment congelé emmené à Necker Mise en culture d’un fragment cutané à Dijon Les parents sont revus en consultation pour les résultats
Description et Organisation Conseil génétique et discussion d’études moléculaires complémentaires avec l’équipe du Pr Munnich Suivi réalisé en coordination avec le Pr Munnich. Discussion d’un éventuel traitement vitaminique Pédiatres référents : Pr Huet, endocrinopédiatre Dr Masurel, neuropédiatre Interniste référent: Pr Bielfeld
Bilan d’activité Nb avis mitochondrial en 2009 File active : Nombre de cas suivis par an: 20 Nombre de nouveaux cas: 10
Attentes de notre centre Expertise de dossiers Aide au diagnostic Aide au conseil génétique et à la prise en charge anténatale Conseils pour la prise en charge de patients