1 HIPVAL Bilan d’étape Comité de suivi Recherche Conseil des Elus du Pays Basque Présenté le 20 avril 2007

2 HIPVAL Histoire des populations et variation linguistique dans les Pyrénées de l’ouest : éléments d’hétérogénéité dans les populations basques et ouest-pyrénéennes

3 Etude d’histoire des populations étude de microévolution portant principalement sur la période postérieure à la néolithisation dans les Pyrénées occidentales ; fondée sur la présence continue depuis le néolithique de populations parlant une langue non indoeuropéenne, le basque, dans des territoires plus ou moins étendus de cette région.

4 Projet interdisciplinaire Histoire des populations basée sur l’analyse du patrimoine génétique des populations actuelles dans le but de mieux comprendre l’histoire de ces populations; Coopération entre spécialistes des sciences humaines pour sélectionner les populations concernées et biologistes pour la réalisation des études génétiques.

5 Financement CNRS(programme OHLL); Conseil Régional d’Aquitaine; Conseil Général des Pyrénées- Atlantiques.

6 Contexte scientifique Programme The Origin of Man, Language and Languages (OMLL) de la Fondation européenne pour la Science (lancé en 2001); Programme interdisciplinaire du CNRS Origine de l'homme, des langues et du langage (OHLL)

7 Partenariat scientifique biologistes spécialistes d’anthropologie génétique ; linguistes ; collaborations annexes.

8 Linguistes et biologistes Centre IKER - UMR 5478, Bayonne (R. Etxepare, E. Montoya, B. Oyharçabal, J. Salaberria) Unité de Biologie évolutive, Université Pompeu Fabra de Barcelone (D. Comas) URA CNRS 1961, Institut Pasteur, Paris (H. Quash, L. Quintana-Murci) CHCB, Bayonne (F. Bauduer)

9 Collaborations associées Support technique : NuAGe – UMR 1067, INRA, St Pée (S. Panserat) Etudes patronymiques : U 535, INSERM, Paris (P. Darlu) Anthropologie historique : UPV, Bilbao (N. Izagirre)

10 Eléments de base Etude des polymorphismes de l’ADN mitochondrial et du chromosome Y chez les populations autochtones de l'ouest pyrénéen. Elle suppose une sélection rigoureuse des personnes en fonction de critères significatifs par rapport à l’objet de l’étude.

11 4 objectifs

12 1er objectif Contribuer à une meilleure compréhension de l’histoire des populations pyrénéennes et basques depuis le néolithique.

13 2ème objectif Tester la correspondance entre populations et classification linguistique dans le domaine aquitano- pyrénéen et, notamment, dans le domaine basque.

14 3ème objectif Déterminer le degré d’hétérogénéité des populations basques et leur distribution par des études de microévolution des populations.

15 4ème objectif Constituer une base de données fiable et complète relative à la population basque pour tout type d’études.

16 Etapes du projet (actualisées) Mise en place du projet: 2004 Prélèvements : 2005 – 2007 Analyses génétiques : 2007 – Bilan de synthèse : Début 2010

17 1. Mise en place du projet Séminaires thématiques Partenariats Financements Recrutements Autorisation (comité d’Ethique, autorisation du Ministère)

18 2. Collecte Zonage Autorisations en Espagne Sélection Prélèvements Extraction ADN

19 3. Analyses génétiques Dosages ADN Distribution depuis Pasteur Analyses génétiques

20 4. Bilan finaux Bilan HIPVAL interdisciplinaire; Bilans disciplinaires

21 BILAN SCIENTIFIQUE 2007

22 Progression selon les prévisions En septembre 2006, tous les travaux de collecte et d’extraction d’ADN étaient terminés (877 compatibles HIPVAL). Les derniers échantillons étaient alors adressés à l’Institut Pasteur, qui a effectué les opérations de validation, et adressé les échantillons d’ADN de Chr Y à Barcelone (2007).

23 Zonage Zone historiquement bascophone: Biscayen de Biscaye Biscayen de Gipuzkoa (zone intermédiaire) Biscayen d’Alava (dialecte éteint) Gipuzkoan de Gipuzkoa Haut-Navarrais septentrional (dialecte mixte) Haut-Navarrais meridional (dialecte éteint) Zone mixte de la Bidassoa Navarro-labourdin Souletin Vallée du Roncal et de Salazar en Navarre nord-orientale Zones aquitanophones : Béarn Bigorre Chalosse Zones pyrénéennes circonvoisines : Aragon Cantabria Encartaciones (incertitude sur la faisabilité de l’échantillonage) Rioja-Burgos (en une ou deux zones)

24 Carte des zones étudiées

25 Prélèvements en PB Prél. Inv. Valid. Souletin :65262 Bas-navarro-labourdin :81665 Zone mixte de la Bidassoa :59554 Haut-navarrais oriental :58256 Haut-navarrais méridional :6659 Haut-navarrais occidental :5350 Gipuzkoan :62951 Biscayen de Gipuzkoa :64262 Biscayen :65461 Castillophone, Encartationes :2318 Castillophone, Alava :62656 TOTAL :

26 Prélèvements pourtour pyrénéen Prél. Inv. Valid. Parler gascon, Bigorre :4945 Parler gascon, Béarn :63255 Parler gascon, Chalosse :6059 Parler aragones, Nord-Aragon :3026 Castillophone, La Rioja :5555 Castillophone, Burgos :2524 Montañes, Cantabria :2019 TOTAL : P-B : Z P : TOTAL :

27 Prélèvements La poursuite du projet est désormais confiée aux généticiens à Paris et Barcelone. Ils prévoient de terminer les analyses en 2009.

28 Programme des analyses sur l’ADN mt à effectuer par l’équipe de l’Institut Pasteur (UMR 1961) et l’Université Pompeu Fabra (Barcelone)

29 Analyse moléculaire de la variabilité de la région hypervariable de l’ADNmt par séquençage systématique dans toute la collection d’échantillons. L’intérêt de l’ADNmt est qu’il est hérité d’une façon matrilinéaire et par conséquence, ceci nous permet de reconstruire les ancêtres maternelles des populations humaines ainsi que leurs relations. Caractériser la variabilité génétique du chromosome Y dans les différentes populations échantillonnées. L’intérêt du chromosome Y est qu’il s’hérité d’une façon patrilinéaire et en conséquence, ceci nous permet de reconstruire les ancêtres paternels des populations ainsi que leurs relations.

30 Analyse de la diversité d’une trentaine de mutations polymorphes dans la région codante et qui sont considérées comme mutations « diagnostiques » des principaux lignages de l’ADNmt humain. Analyse moléculaire d’une trentaine de polymorphismes SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) dans le chromosome Y qui sont considérés comme des mutations « diagnostiques » des principaux lignages de ce chromosome humain, et de 18 polymorphismes STR (Short Tandem Repeats) qui permettent de connaître la diversité dans les principaux lignages paternels.

31 Analyse des données moléculaires par une batterie de tests et analyses statistiques afin de comprendre: (i) la diversité interne de chaque population étudiée, (ii) les relations génétiques entre les différentes populations, (iii) sa position relativement au contexte continental, c’est à dire, la comparaison avec les autres populations du continent. Comparaisons fines entre les structures génétiques observées dans nos analyses et la localisation géographique et situation linguistique des populations seront réalisées.

Exemple de fichier reçu par les généticiens

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