FACULTE de MEDECINE TOULOUSE-PURPAN Faculté de Médecine MORPHOGENESE DU DEVELOPPEMENT CRANIO-FACIAL Pr. Jacques GUITARD LABORATOIRE d'ANATOMIE ------ FACULTE de MEDECINE TOULOUSE-PURPAN

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 3 étapes 1 - LES BOURGEONS FACIAUX PRIMORDIAUX 2 - FORMATION DE LA FACE : 2.1- Formation des bourgeons nasaux 2.2- Confluence des bourgeons 3 - FORMATION DU PALAIS ET CLOISONNEMENT DES FOSSES NASALES

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 1) LES BOURGEONS FACIAUX PRIMORDIAUX AU NOMBRE DE 5 (4è semaine) Le bourgeon frontal, impair et médian présente la placode olfactive Les 2 bourgeons maxillaires s'enfoncent en coin entre bourgeon frontal et bourgeons mandibulaires délimitant le Stomodæum Les 2 bourgeons mandibulaires

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 2) FORMATION DE LA FACE 2.1- Formation des bourgeons nasaux 2.2- Confluence de tous les bourgeons de la 5è semaine à la 7è semaine

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 2) FORMATION DE LA FACE : BOURGEONS NASAUX 5è semaine Bourgeon nasal externe Bourgeon nasal interne Formation des bourgeons nasaux, externes et internes Formation des cupules olfactives

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 2) FORMATION DE LA FACE 6è et 7è semaine = modelage de la face par confluence des bourgeons en 5 étapes successives 1 Fusion des 2 bourgeons mandibulaires sur la ligne médiane Menton, lèvre inférieure, partie inférieure des joues

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 2 Fusion des 2 bourgeons nasaux internes sur la ligne médiane formant le MASSIF MEDIAN de la face Partie moyenne du nez Partie moyenne de la lèvre supérieure (Philtrum) Partie supérieure de l'arcade dentaire supérieure

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE Fusion des 2 bourgeons nasaux internes sur la ligne médiane formant le MASSIF MEDIAN de la face PALAIS PRIMAIRE Tuchmann-Duplessis

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE en 5 étapes successives 2) FORMATION DE LA FACE 6è et 7è semaine = modelage de la face par confluence des bourgeons en 5 étapes successives 3 L'extrémité latérale du bourgeon nasal interne (processus globulaire) rejoint l'extrémité du bourgeon nasal externe et le bourgeon maxillaire Orifice narinaire Partie supérieure de l'arcade dentaire supérieure

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE en 5 étapes successives 2) FORMATION DE LA FACE 6è et 7è semaine = modelage de la face par confluence des bourgeons 4 en 5 étapes successives Fusion du bourgeon nasal externe avec le bourgeon maxillaire Formation du MASSIF FACIAL LATERAL Persistance du canal lacrymo-nasal

FORMATION DES MASSIFS FACIAUX MEDIAN ET LATERAL Tuchmann-Duplessis

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE en 5 étapes successives 2) FORMATION DE LA FACE 6è et 7è semaine = modelage de la face par confluence des bourgeons en 5 étapes successives 5 Fusion des parties latérales du bourgeon mandibulaire avec les bougeons maxillaires Formation d'une partie de la joue Formation des commissures labiales

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 3) FORMATION DU PALAIS et CLOISONNEMENT DES FOSSES NASALES (8è et 9è semaine) 3.1 - LE PALAIS SECONDAIRE Bourgeons maxillaires  Processus palatins 8è-9è sem.  fusion avec palais primaire Persistance du canal palatin antérieur 12è sem.  fusion complète des 2 processus Ossification membranaire  voûte du palais

FORMATION DU PALAIS Palais primaire Palais secondaire Tuchmann-Duplessis

MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES ORGANOGENESE 3) FORMATION DU PALAIS et CLOISONNEMENT DES FOSSES NASALES 3.2 - LE SEPTUM NASAL Bourgeon frontal  cloison verticale qui rejoint les processus palatins FOSSES NASALES INDEPENDANTES mais communiquant en arrière par les choanes Formation du voile du palais et de la luette

FORMATION DES FOSSES NASALES Tuchmann-Duplessis

CLASSIFICATION DES MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES Classification génétique : conseil génétique Classification anatomique : 4 grands groupes • Fentes faciales (labiomaxillopalatines) • Fentes latéro-faciales (Microsomies) • Craniosténoses (ou Craniosynostoses) • Craniofaciosténoses

MALFORMATIONS DE LA FACE Classification embryonnaire 1 - TROUBLES DE L'HISTOGENESE Malformations cérébro-cranio-faciales Anophtalmie 2 - TROUBLES DE L'ORGANOGENESE Fente labio-maxillo-palatines 3 - TROUBLES DE LA MORPHOGENESE Dysostoses = fentes craniofaciales Synostoses = cranio et faciosténoses

MALFORMATIONS DE LA FACE Classification embryonnaire chronologique 1 - AU MOMENT DE LA GASTRULATION (15è-20è jour) 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è-5è semaine) 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (6è-9è semaine)

MALFORMATIONS DE LA FACE 1 - AU MOMENT DE LA GASTRULATION (15è-20è jour) Dédoublement plus ou moins prononcé de l'extrémité céphalique Présence d'un œil médian dédoublé OPODYMIE ANOPHTALMIE RHINODYMIE STOMODYMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 1 - AU MOMENT DE LA GASTRULATION (15è-20è jour) Dédoublement plus ou moins prononcé de l'extrémité céphalique Absence d'un œil, le plus souvent unilatéral OPODYMIE ANOPHTALMIE RHINODYMIE STOMODYMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 1 - AU MOMENT DE LA GASTRULATION (15è-20è jour) Dédoublement plus ou moins prononcé de l'extrémité céphalique Présence d'un nez + ou - dédoublé OPODYMIE ANOPHTALMIE RHINODYMIE STOMODYMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 1 - AU MOMENT DE LA GASTRULATION (15è-20è jour) Dédoublement plus ou moins prononcé de l'extrémité céphalique Présence d'une bouche + ou - dédoublée OPODYMIE ANOPHTALMIE RHINODYMIE STOMODYMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) AGENESIE DU BOURGEON FRONTAL Malformation cérébro-craniofaciale majeure * Forme majeure : CYCLOPIE * Forme moyenne : Arhinencéphalie * Forme mineure : Agénésie du septum nasal

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) MALFORMATION DU BOURGEON FRONTAL Agénésie du corps calleux * Forme majeure : Cyclopie * Forme moyenne : ARHINENCEPHALIE * Forme mineure : Agénésie du septum nasal

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) MALFORMATION DU BOURGEON FRONTAL Sillon médian du nez * Forme majeure : Cyclopie * Forme moyenne : Arhinencéphalie * Forme mineure : AGENESIE DU SEPTUM NASAL

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) ANOMALIE DU BOURGEON MANDIBULAIRE FORMES MAJEURES (rares)

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) ANOMALIE DU BOURGEON MANDIBULAIRE Hypoplasie MICROGNATHIE Syndrome de Pierre Robin

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) ANOMALIE DU BOURGEON MAXILLAIRE Bec-de-lièvre (médian)

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) ANOMALIE DU BOURGEON MAXILLAIRE Rarement isolée Hypoplasie globale associée : aux fentes labio-alvéolaires et labio-palatines AUX FISSURES FACIALES

MALFORMATIONS DE LA FACE 2 - AU MOMENT DE LA FORMATION DES BOURGEONS (4è semaine) LES FISSURES FACIALES CLASSIFICATION DE TESSIER en 15 FENTES TRAVERSANT L'ORBITE (3-11, 4-10, 5-9, 6, 8) NE TRAVERSANT PAS L'ORBITE (0-14, 1-13, 2-12, 7)

(3-11, 4-10, 5-9, 6, 8) TRAVERSANT L'ORBITE NE TRAVERSANT PAS L'ORBITE (0-14, 1-13, 2-12, 7)

 Os frontal (encéphalocèle)  Ethmoïde : duplication de FENTE O-14 médiane  Os frontal (encéphalocèle) Méningocèle)  Ethmoïde : duplication de l'apophyse crista galli  Nez : duplication septo- columellaire  Maxillaire et lèvre : bec de lièvre médian

 Traverse l'os frontal et la FENTE 1-13 paramédiane  Traverse le dôme du cartilage alaire et parfois la lèvre supérieure  Traverse l'os frontal et la gouttière olfactive de l'ethmoïde  Passe entre les os propres du nez et le processus frontal du maxillaire

 Traverse : FENTE 2-12 plus latérale • l'aile du nez • la lèvre supérieure • la racine interne du sourcil • l'os frontal • l'ethmoïde (masse latérale)

 Traverse : FENTE 3-11 • le sourcil • le canal lacrymal • le pied de l'aile du nez • la lèvre supérieure • la gouttière lacrymale • processus frontal du maxillaire

 Fente 10 traverse :  Fente 4 traverse : FENTE 4-10 • le toit de l'orbite (partie moyenne) • le sourcil • la paupière supérieure  Fente 4 traverse : • le plancher de l'orbite • le sinus maxillaire • Segment lacrymal de la paupière inférieure • la joue • la lèvre supérieure, près de la commissure

 Fente 9 traverse :  Fente 5 traverse : FENTE 5-9 • l'orbite (angle supéro-externe) • la paupière supérieure (1/3 externe)  Fente 5 traverse : • la joue • la commissure labiale

 Traverse : FENTE 6 • entre maxillaire et os zygomatique (et ouvre la fente sphéno-maxillaire) • la paupière inférieure (colobome du 1/3 moyen-1/3 externe) • la joue (sillon sclérodermique vertical)

 Traverse : FENTE 7 • entre os temporal et os zygomatique (avec atrophie du processus temporal de l'os zygomatique et de la branche montante de la mandibule) • entre oreille et commissure buccale avec : - microtie - chondromes pré-tragiens - atrophie du muscle temporal - macrostomie - patte de cheveux -> absente ou divisée en deux

 Traverse : FENTE 8 • entre os frontal et os zygomatique (avec atrophie du processus temporal de l'os zygomatique et de la branche montante de la mandibule) • le canthus externe - dermatocèle - fente véritable

MALFORMATIONS DE LA FACE MICROSOMIES ou FENTES LATEROFACIALES (4è semaine) Leur étiologie est vasculaire. Ils sont secondaires à une hémorragie ou à une thrombose artérielle au cours de la phase embryonnaire SYNDROME DE FRANCESCHETTI SYNDROME OTOMANDIBULAIRE SYNDROME DE GOLDENHAR On peut en rapprocher le Syndrome de ROMBERG

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME DE FRANCESCHETTI ou de TREACHER COLLINS Dans sa forme complète, association des fentes 6, 7, 8 de Tessier

SYNDROME DE FRANCESCHETTI ou de TREACHER COLLINS FENTE 6 située entre les os zygomatiques et maxillaires avec sur le plan cutané : Colobome palpébral (1/3 moyen-1/3 externe de la paupière inférieure) Sillon scléro-dermique de la joue

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME DE FRANCESCHETTI ou de TREACHER COLLINS FENTE 7 située entre les os zygomatiques et temporaux avec : * Atrophie de l' arcade zygomatique * Atrophie de la branche montante de la mandibule * Microtie * Chondromes pré-tragiens * Atrophie du muscle temporal * Macrostomie * Division en 2 de la patte de cheveux

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME DE FRANCESCHETTI ou de TREACHER COLLINS FENTE 8 située entre les os zygomatiques et frontaux avec : * Atrophie de l' os malaire * Fente (inconstante) du canthus externe

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME DE FRANCESCHETTI ou de TREACHER COLLINS LE TRAITEMENT A POUR BUT : • de reconstruire les 2 os zygomatiques et les planchers d'orbite • d'allonger la mandibule • de corriger les parties molles (paupière, joue, nez, oreille, bouche) Ce traitement comprend plusieurs temps opératoires, nécessite de nombreuses greffes osseuses, commence le plus souvent après l'age de 6 ans

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME OTO-MANDIBULAIRE Relativement fréquent UNILATERAL et donc asymétrique Association de TOUS les éléments de la FENTE 7 avec parfois paralysie faciale, en général incomplète

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME OTO-MANDIBULAIRE LE TRAITEMENT A POUR BUT : • de reconstruire l'arcade zygomatique et la branche montante de la mandibule • d'abaisser le maxillaire du coté atteint et le relever du coté opposé pour corriger la malocclusion dentaire • de corriger les parties molles (oreille, bouche, paralysie faciale, ...) Ce traitement comprend plusieurs temps opératoires. L'orthodontie est le premier temps après extraction des germes dentaires inclus dans la mandibule atrophiée.

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME de GOLDENHAR Rare Bilatéral mais très asymétrique Association de tous les éléments de la FENTE 7 mais sous une forme peu marquée mais prédominant sur les parties molles et non sur le squelette FENTE 8

MALFORMATIONS DE LA FACE SYNDROME de ROMBERG (ou Hémi-atrophie faciale progressive)) Très proche du syndrome otomandibulaire MAIS Il n'est pas congénital mais acquis (Survient après l'âge de 6 ans)

MALFORMATIONS DE LA FACE et qu'il ne faut pas confondre avec SYNDROME de MÖEBIUS Paralysie faciale CONGENITALE uni ou bilatérale associée à : • une paralysie, uni ou bilatérale des muscles oculaires • des anomalies des extrémités (Syndactylie, absence de doigt ou d'orteils, etc…)

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (6è-9è semaine) * Entre bourgeons nasal externe et maxillaire * Entre bourgeons maxillaire et mandibulaire * Entre massif facial médian et latéral * Entre les processus palatins

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * Entre bourgeon nasal externe et maxillaire COLOBOME ou FISSURE OBLIQUE DE LA FACE

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * Entre bourgeon maxillaire et mandibulaire 3.1) Fusion insuffisante MACROSTOMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * Entre bourgeon maxillaire et mandibulaire 3.2) Fusion excessive MICROSTOMIE

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * Entre massif médian et massif latéral BEC-DE-LIEVRE

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * Entre massif médian et massif latéral FENTES LABIALES

MALFORMATIONS DE LA FACE * Entre massif médian et massif latéral FENTE LABIALE (1/1000 naissances) FENTE LABIALE PURE, UNI ou BILATERALE ( ou labio-alvéolaire) FENTE LABIO-PALATINE, UNI ou BILATERALE FACTEURS HEREDITAIRES CONNUS DANS 1/3 DES CAS

FENTES UNILATERALES

FENTES BILATERALES

MALFORMATIONS DE LA FACE QUELQUES REPARATIONS !

MALFORMATIONS DE LA FACE 3 - AU MOMENT DE LA FUSION DES BOURGEONS (5è-8è semaine) * entre les processus palatins FENTES PALATINES (1/2500 naissances)

FENTES LABIO-PALATINES

CRANIOSTENOSES 1-Suture métopique 2-Suture coronale 3-Bregma Ventral 1-Suture métopique 2-Suture coronale 3-Bregma 4-Suture sagittale 5-Suture lambdoïde 6-Lambda 2 5

Les sutures crâniennes CRANIOSTENOSES Les sutures crâniennes DATE de FERMETURE Bregma  1 an Lambda  2 ans Métopique  entre 2 et 6 ans Toutes les autres  entre 6 et 12 mois (Ossification complète vers 30 ans)

ATTEINTE SECONDAIRE DU MASSIF FACIAL CRANIOSTENOSES Soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes Déformation de la voûte et de la base du crâne Hypertension intracrânienne (Inconstante, mais grave) ATTEINTE SECONDAIRE DU MASSIF FACIAL ORIGINE : Inconnue, le plus souvent, cas sporadiques Mais facteurs géographiques Mais formes familiales

CRANIOSTENOSES LOI de WIRCHOW Raccourcissement du diamètre perpendiculaire à la synostose Allongement compensatoire du diamètre parallèle à la synostose

Mais Plagiocéphalies posturales, réactionnelles (Torticolis) CRANIOSTENOSES PLAGIOCEPHALIES ? SOUDURE PREMATUREE D'UNE HEMI-CORONALE Mais Plagiocéphalies posturales, réactionnelles (Torticolis)

CRANIOSTENOSES SCAPHOCEPHALIES SOUDURE PREMATUREE DE LA SAGITTALE ? SOUDURE PREMATUREE DE LA SAGITTALE

SOUDURE PREMATUREE DES CRANIOSTENOSES BRACHYCEPHALIES ? SOUDURE PREMATUREE DES 2 CORONALES

OXYCEPHALIES ou TURRICEPHALIES CRANIOSTENOSES OXYCEPHALIES ou TURRICEPHALIES ? SOUDURE PREMATUREE DES SUTURES CORONALE et SAGITTALE

CRANIOSTENOSES TRIGONOCEPHALIES SOUDURE PREMATUREE DE LA METOPIQUE ? SOUDURE PREMATUREE DE LA METOPIQUE

CRANIOSTENOSES REPARATION !

CRANIO-FACIO-STENOSES Les cranio-facio-sténoses sont des malformations congénitales à transmission héréditaire SYNDROME DE CROUZON BRACHYCEPHALIE + OXYCEPHALIE (modérée) EXOPHTALMIE MAJEURE HYERTENSION INTRACRÂNIENNE (inconstante) RETROMAXILLIE CONSTANTE INTELLIGENCE NORMALE MEMBRES NORMAUX

CRANIO-FACIO-STENOSES SYNDROME D' APERT (ACROCEPHALOSYNDACTYLIE) BRACHYCEPHALIE et OXYCEPHALIE (majeure) EXOPHTALMIE MODEREE HYERTENSION INTRACRÂNIENNE (constante) RETROMAXILLIE CONSTANTE RETARD MENTAL SYNDACTYLIES DES MAINS ET DES PIEDS

BONNE JOURNEE A TOUS ET TOUTES MERCI DE VOTRE ATTENTION