Orientation diagnostique Guidée à plus de 95% dès l’interrogatoire

Aménorrhée avec impubérisme Le bilan guidé par l’interrogatoire comporte +/- Échographie pelvienne (taille de l’utérus rapport longueur du col/ corps, gonades?) IRM hypophysaire et hypothalamique Age osseux Caryotype bilan hormonal (E2, FSH, +/-PRL)

Atteinte hypothalamo hypophysaire Tumeurs : macroadénome hypophysaire, craniopharngiome. Faire le bilan de tous les axes, le bilan du retentissement OPH Traitement chirurgical sauf si adénome à PRL Traitement compensation des déficits en équilibrant GH et estrogènes pour ne pas pénaliser la taille cible En associant progestérone secondairement pour laisser se développer les CSS

Atteinte hypothalamohypophysaire (2) Pathologie génétique il existe des formes partielles avec développement pubertaire +/- Syndrome de Kalmann, autosmique, mutations de GPR54, FGFR, Kal 3  et 4 Mutation du récepteur de la GnRH Le traitement est la substitution en estradiol puis E2 et P

Hypogonadisme hypergonadotrophique atteinte primitive gonadique La cause la plus fréquente est le Sd de Turner : petite taille syndrome dysmorphique Retard psychomoteur en général modéré Il existe des formes incomplètes

Sd de turner http://www.genotropin.nu/upload/Education/Genotropin/59-7.jpg

Sd de Turner E2< 20 pg/ml FSH élevée Carypotype 45XO ou mosaique Ovaires en bandelette Recherche de matériel de l’Y imposant une ovariectomie Recherche de malfomations (coarctation de l’Aorte, rein en fer à cheval) THS

Aménorrhée sans impubérisme Rechercher Une agénésie utérine (examen, échographie, bilan hormonal normal) Un Sd de Rokitansky (agénésie vaginale + anomalies utérines) Tmt chirurgical complexe Une absence de dérivés mullériens dans le cadre d ‘un syndrome de résistance aux androgènes complet Une imperforation hyménéale (douleurs, hématocolpos à l’examen +/- echo, bilan hormonal normal), traitement chirurgical. Puis la démarche est identique à celle des aménorrhées secondaires

Syndrome de résistance aux androgènes (1) Développement mammaire normal(androgènes aromatisés en estrogènes) OGE féminins normaux Absence de pilosité axillaire et pubienne À l’examen : absence de col utérin et d’utérus (sécrétion d’AMH par les gonades), gonades parfois inguinales Taux de testostérone masculins, E2 normal Caryotype 46XY Recherche de mutation du récepteur des androgènes (chr X)

Résistance aux androgènes (2) http://www.dls.ym.edu.tw/lesson3/gif/ch17/new_pa12.gif

Syndrome de résistance aux androgènes (3) Traitement : ablation chirurgicale des gonades en raison du risque de dégénérescence Traitement hormonal substitutif (E2 et P) Prise en charge psychologique ++++

Aménorrhée secondaire Le premier diagnostic à évoquer est la grossesse L’orientation diagnostique recherche des antécédents de geste endoutérin ou d’infection, des douleurs pelviennes des signes de carence estrogénique d’hyperprolactinémie d’hyperandrogénie de dénutitriton ou de restiction alimentaire

Courbe de température Bi phasique elle signe des cycles ovulatoires

Test aux progestatifs Permet de différencier les femmes ayant une sécrétion estrogénique résiduelle des autres Par administration séquentielle d’un progestatifs Saignement à l’arrêt = imprégnation estrogénique

test aux progestatifs négatif 1° rechercher une anomalie utérovaginale 2° si normal : dosages hormonaux PRL FSH, T,FSH, LH,PRL Hyper Prolactinémie Iatrogène? insuffisance ovarienne primitive hypogonadisme hypogonadotrope bilan hypophysaire IRM

Test aux progestatifs positif ovaires surrénales T normale FSH, LH,PRL nales PRL élevée hypogonadisme Hypogonadotrope Partiel Dystrophie ovarienne modérée Tumeur Cushing SOPK

Indications thérapeutiques Hormis la prise en charge spécifique à chaque étiologie Compenser la carence en progestérone si test aux progestatifs positif : prévenir les complications endométriales Compenser la carence E2 et P si test aux progestatifs négatif :amélioration confort de vie, prévention complications notamment osseuses

Moyens thérapeutiques Carence progestative : progestérone micronisée ou progestatif de synthèse non androgénique, 12j/mois. Extension du progestatif de synthèse à 21 ou pilule si désir de contraception. Carence Estroprogestative : THS. Les discussions sur les indications du THS en post ménopause ne sont pas apllicables chez la femme jeune