Pathologies du Nouveau-né Cours Ecole Infirmière Octobre 2004 Dr C. Leymarie Service de Néonatologie CH font Pré

I. ICTERE Due à la bilirubine Destruction des érythrocytes Métabolisme hépatique Elimination urinaire et fécale Excès de destruction Défaut d ’élimination

Risques de l ’ictère Toxicité neurologique Séquelles irréversibles Ictère nucléaire: troubles intellectuels troubles moteurs troubles auditifs En fonction du taux de bilirubine et de la cinétique Pas de taux seuil précis

Ictère à bilirubine libre Excès de destruction des GR Précoce Souvent isolé Destruction GR: incompatibilités foeto-maternelles maladies hémolytiques déficit enzymatiques causes médicamenteuses causes mécaniques

Ictère à bilirubine libre Physiologique: Hb fœtale à éliminer Allaitement maternel Immaturité physiologique du foie du nouveau-né Facteurs de risque: prématuré faible poids de naissance allaitement maternel hématomes peau sombre

Ictère à bilirubine libre Diagnostic: clinique avant tout ! Dosage sanguin de la bilirubine Bilirubinomètre Bilan étiologique: anamnèse groupe rhésus dosages enzymatiques recherche Ac Prise en charge: photothérapie perfusion albumine perfusion immunoglobulines exsanguino-transfusion

Ictère à bilirubine conjuguée Défaut d ’élimination de la bilirubine Pathologie hépatique ou des voies biliaires Ictère clinique Hépatomégalie ou splénomégalie Urines fonçées Selles décolorées Etiologies: atrésie des voies biliaires tumeur, parasites bile épaisse hépatites

Ictère à bilirubine conjuguée Diagnostic: échographie hépatique scanner abdominal exploration chirurgicale Traitement: pas de photothérapie en fonction de la cause urgence à diagnostiquer: atrésie des voies biliaires

II. Troubles métaboliques Hypoglycémie: glycémie < 0,40 g/l (< 2,5 mmol/l) urgence à traiter ne se corrige jamais seul Resucrage: per os mise au sein, biberon enrichissement du lait IV SG 5%, 10%, 30% => rechercher une cause => surveiller la glycémie

Enfants à risque: prématuré faible poids de naissance macrosome Nné de mère diabétique infection souffrance fœtale enfant perfusé, non alimenté

Hypocalcémie inférieur à 2,2 mmol/l contrôler la protidémie, la phosphorémie Risques: anomalies contractilité musculaire Nné à risque: mère avec hypocalcémie mère diabétique faible poids de naissance prématuré traitement: apporter calcium per os ou IV apporter de la vitamine D traitement étiologique Contrôler la normalisation

Hypokaliémie: Taux < 3 mmol/l beaucoup plus rare Risques: anomalies conduction cardiaque Nné à risque: mère avec hypokaliémie médicaments traitement: apporter K en IV ou per os (KCl) Contrôler la normalisation

Le Guthrie Dépistage de masse Maladie fréquente, grave, curable Traitement précoce améliore le diagnostic Souci d ’économie Troisième jour de vie, en maternité Prélèvement capillaire, au talon Centre de dépistage qui centralise

Hypothyroïdie: 1/3600 à 1/6000 Risque: goitre, dysmorphie, retard mental Etiologie: absence de thyroïde pathologies maternelles trouble synthèse hormones (iode) trouble récepteurs hormones Dosage de la TSH Si pathologique, contrôle sanguin et dosages T4 et T3 Le guthrie ne détecte pas les formes centrales Traitement: hormone de substitution L Thyroxine gouttes Traitement au long cours, dosages réguliers des hormones

Hyperplasie congénitale des surrénales: 1/ 4000 risques: déshydratation, choc virilisation chez la fille Etiologie: anomalies surrénales trouble synthèse des hormones dosage de la 17OHP Confirmation dosage sanguins + autres hormones traitement: hydrocortisone fludrocortisone surveillance régulière, dosages hormonaux Education du patient ++

Phenyétonurie: 1/1500 Risque: retard mental, irréversible Etiologie: anomalie du métabolisme phénylalanine anomalie enzyme phénylalanine hydroxylase confirmation du Dg: chromatographie AA Tt: régime pauvre en phénylalanine (300-350 mg/J) régime à vie normocalorique et apport protéique normal Surveillance: Guthrie régulièrement Education du patient ++

Mucoviscidose: 1/2500 risque: pathologie respiratoire troubles digestifs Etiologie: anomalies canal chlore mutation génétique But: améliorer le pronostic aucun traitement curatif actuellement Actuellement non obligatoire, signature des parents

Drépanocytose: 1/ 4500 Etiologie: anomalie Hb Risque: hémolyse, douleurs, infections A proposer pour le Nné à risque: Afrique Noire, outre-mer Confirmation: électrophorèse de Hb Traitement: symptomatique vaccination splénectomie

III. Infection néonatale Fréquente Peut être grave Transmission materno-fœtale 3 germes: Streptocoque B Escherischia Coli Listeria Contamination: ascendante voie hématogène iatrogène

Mère peut être asymptomatique Mère symptomatique: fièvre, frissons… Enfant: rien fièvre isolée geignard, polypnée, gris, hypotonique détresse respiratoire secondaire détresse vitale, choc Traitement: immédiat voie IV, IM si pas le choix double antibiothérapie surveillance +++ Prélèvements bactériologiques: mère: PV, ECBU, placenta… bébé: gastrique, périphériques, hémoculture, PL, ECBU...

Dépistage du Strepto B: PV au début du 9ème mois de grossesse renouvelé tous les 15 J traitement de la mère per os Atb IV pour l ’accouchement But: éviter la contamination du fœtus Formes graves: méningites néonatales choc septique Séquelles: surdité troubles du développement nécessité de dérivation du LCR

IV. NOUVEAU-NE HYPOTROPHE A terme ou prématuré Poids < 10ème percentile Harmonieux ou dysharmonieux Fréquence très variable, env 10% Dépistage ante-natal possible par échographie poids fœtal estimé * évaluation de la sévérité * trouver une étiologie

Causes: grossesse multiple tabagisme,toxicomanie, alcoolisme HTA mère dénutrie insuffisance respiratoire, cardiaque ou rénale pathologies chromosomiques ou constitutionnelles erreurs de datation physiologique Prise en charge: surveillance accrue de la grossesse augmentation du risque de prématurité => souffrance fœtale chronique

Risques: souffrance à l ’expulsion hypoglycémie, hypocalcémie hypothermie troubles alimentation ictère troubles neurologiques lié à la prématurité Enfant à surveiller de manière rapprochée Hospitalisation en néonatologie Surveillance accrue après la sortie de maternité