La drépanocytose Chez l’enfant

La drépanocytose Maladie génétique autosomique récessive: hémoglobine A  S (de l’anglais Sickle: faucille). Deux foyers d’origine: Afrique inter-tropicale (puis Antilles) Arabo-indien Devenue problème de santé publique en France (plus de 10 000 patients suivis)

La drépanocytose

La drépanocytose Conséquences: • Hématies fragiles détruites en excès: anémie hémolytique chronique Fatigabilité Ictère conjonctival Splénomégalie • Hématies rigides : obstructions des vaisseaux: crises vaso-occlusives. Facteurs déclenchants: le froid la déshydratation le stress l’infection

La drépanocytose Complications: Crises vaso-occlusives: Vaisseaux des membres et des extrémités: douleurs parfois sévères, membre chaud, œdématié, mobilisation douloureuse. Vaisseaux spléniques: La rate perd sa fonction de défense anti bactérienne. Risque maximal chez les enfants de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. AVC: Fréquent, surtout entre 5 et 10 ans. Nécrose aseptique de la tête fémorale: enfant et adolescent (3 à 8%). Priapisme: Touche 6% des enfants, surtout entre 5 et 10 ans: risque d’impuissance.

La drépanocytose Complications: Syndrome thoracique aigu: Infections: Douleur thoracique, fièvre, foyer pulmonaire (clinique ou radiologique). Mortalité ~ 5%: toute douleur thoracique > 3 heures doit être hospitalisée. Infections: Les plus fréquentes sont pulmonaires et osseuses. Principalement redoutées: septicémies à pneumocoques, ostéites à salmonelles. Lithiases vésiculaires de l’enfant: 20% des enfants sont touchés avant 20 ans.

La drépanocytose Manifestations chroniques: Retard staturo-pondéral Déficits nutritionnels (épuisement du stock de folates…) Retard pubertaire Cardiomégalie Insuffisance respiratoire (fibrose pulmonaire…) Splénomégalie (la rate finira par devenir atrophique) Séquelles de thromboses diverses (rétine…)

La drépanocytose Traitement: Sirop antibiotique quotidien (Oracilline). Prise quotidienne d’acide folique. Vaccination contre le pneumocoque, la méningite C et la grippe. Antalgiques de puissance croissante (paracetamol, ibuprofène, codéine). Boissons régulières abondantes. Eviter l’exposition au froid. Si maladie très sévère: transfusion sanguine, voire greffe de moelle. Education des parents et de l’enfant +++.

La drépanocytose Il faut leur apprendre: A connaître les mécanismes essentiels des complications. A éviter les crises vaso-occlusives. (stress, déshydratation, bains en eau froide…) A assurer une hyperhydratation permanente. A bannir l’endurance, le sprint ou la compétition, tout en gardant une activité physique modérée. A reconnaître les signes d’anémie. A bien prendre la température. A palper la rate. A utiliser les traitement ambulatoires et à connaître leurs limites. Quand venir consulter, quand aller aux urgences, en sachant reconnaître les signes de gravité d’une complication. En particulier: Toute fièvre ≥ à 38 doit amener à consulter. Chez l’enfant de moins de 3 ans, toute fièvre ≥ à 38,5 impose une hospitalisation d’urgence.

La drépanocytose Références: La Revue du Praticien: Méd. générale, numéro spécial 9/2004 Site de référence drépanocytose: http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-drepanocy.pdf La drépanocytose: Robert Girot, Pierre Bégué et Frédéric Galacteros (Ed John Libbey, Paris 2003) APIPD: Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose: http://www.orpha.net/nestasso/APIPD/ Noir & Blanc: ONG médicale: http://www.noir-et-blanc.org