MALADIES RARES 15/02/2005 LAOUENAN C.

DEFINITION (1) Seuil de 1/2000, soit en France < pers./maladie 6 à nouvelles/semaine 6 à 8% de la pop. Mondiale concernés ( 4 M de Français, 27 M d’Européens) Un enjeu de santé publique

DEFINITION (2) Toutes les maladies rares ne sont pas génétiques (80%) Maladies graves, chroniques, évolutives. Pronostic vital souvent mis en jeu 35% DC avant 1 an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans

CONTEXTE (1) Insuffisamment connues des professionnels de santé errance diagnostique avec retard de prise en charge Le parcours des malades relève + de logiques individuelles que d’une filière de soins organisée Pas d’information épidémiologique synthétique globale

CONTEXTE (2) Problème politique : « prise en compte des besoins des plus faibles et des moins nombreux » Recherche insuffisante les maladies rares ont été retenues comme une des 5 grandes priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004

Les plans stratégiques pluriannuels  Plan national de lutte contre le cancer  Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé de la violence, des comportements à risque et des conduites addictives  Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé des facteurs d’environnement ( Plan national santé environnement ), dont ceux liés au milieu de travail  Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques  Plan national pour améliorer la prise en charge des maladies rares

Plan National Maladies Rares Plan National Maladies Rares « Assurer l’équité pour l’accès au diagnostique, au traitement et à la prise en charge »

Axe n° 1 : Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares InVS Leur diversité ne permet pas un suivi exhaustif Surveillance épidémiologique d’ensemble et surveillance spécifique de certaines maladies Appréhender l’histoire naturelle des maladies, évaluer les besoins et les parcours, suivre l’évolution des indicateurs de qualité de vie Coût annuel : €

Axe n°2 : Reconnaître la spécificité des maladies rares Simplifier le dispositif de prise en charge des malades en ALD Élargir la prise en charge à certains produits prescrits hors AMM Alléger les procédures de prise en charge des frais de transports Améliorer la connaissance des services médicaux des caisses Coût annuel : pas de surcoût

Axe n°3 : Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public Orphanet = portail référent Labelliser les services d’information téléphonique (INPES) Développer l’éducation thérapeutique Faire connaître le plan Coût annuel : €

Axe n°4 : Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares Adapter la formation initiale et continue des professionnels de santé et sociaux ( programme ECN, UMVF…) Reconnaître de nouveaux métiers (Conseiller génétique, coordonnateur de soins) Améliorer la circulation des informations médicales (DMP…) Coût annuel : €

Axe n°5 : Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques Coût annuel : (appel d’offres labo) 5 M € Améliorer le dépistage en pop. générale (ANAES, Comité consultatif) et individuel (valider les autotests sur Internet) Améliorer la disponibilité des tests diagnostiques (appel d’offres au labo) Améliorer le remboursement du D.P.I.

Axe n°6 : Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge D’ici 2008 mettre en place une centaine de centres de référence Maladies rares par un comité national consultatif de labellisation (CNCL) Constituer des réseaux sanitaires et médico-sociaux à partir de ces centres Coût annuel : 10 M d’€

Axe n°7 : Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins Inscription sur la liste des molécules innovantes et coûteuses (T2A) Prévention des arrêts intempestifs de commercialisation Maintenir les ATU Maintenir l’exonération pour les promoteurs de médicaments orphelins Coût annuel : pas de surcoût

Axe n°8 : Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares Développer l’information en direction des usagers et des professionnels sur les dispositifs d’aide et d’accompagnement disponibles Structurer les liens entre les maisons départementales des handicapées et les centres de référence (Intégration de la spécificité des maladies rares dans la loi pour l’égalité des droits et des chances des personnes handicapées) Coût annuel : pas de surcoût

Axe n°9 : Promouvoir la recherche sur les maladies rares Renforcer la priorité « maladies rares » dans le PHRC Assurer la coordination des travaux de recherche au sein d’une structure (Avec l’Agence nationale pour la recherche et l’INSERM) Mise en place d’un programme pluriannuel d’appels d’offres Coût annuel : 5 M d’€

Axe n°10 : Développer des partenariats nationaux et européens Pérenniser et développer les missions de la Plate-forme Maladies Rares Coordination européenne pour la disponibilité des tests biologiques, la labellisation, la recherche, développement d’indicateurs de santé publique… Coût annuel : €

PLATEFORME MALADIES RARES Oct. 2001, à initiative de l’AFM Héberge dans un lieu unique: –L’Alliance Maladie Rares  collectif français de plus de 135 associations –Eurordis  collectif européen de plus de 200 associations –Maladies Rares Info Service ( )  service d'écoute, de soutien, d'orientation et d'information –Orphanet  serveur sur les maladies rares et les médicaments orphelins (couvre 20 pays) –L’Institut des maladies rares  Groupement d'Intérêt Scientifique (recherche)

MEDICAMENTS ORPHELINS Définitions :  prévalence < 5/  non développé pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique Création en 99 du règlement européen en faveur des médicaments orphelins

MEDICAMENTS ORPHELINS Principe : « dans des conditions normales de marché, aucune rentabilité n’est envisageable pour des traitements destinés aux maladies rares » Dispositifs incitatifs : –Exclusivité commerciale pendant 10 ans –Coûts réduits des étapes de L’AMM –Exonération des taxes et des contributions –Dispositif d’ATU avantageux

MEDICAMENTS ORPHELINS Résultats : –désignation de 250 médicaments –16 AMM dont 20 en examen –Création de nouveaux laboratoires pharmaceutiques Limite : délais et conditions d’accès inégaux à travers l’UE

RECHERCHERECHERCHE Généthon (91) : banque de échantillons issus de familles 1615 maladies génétiques ont un gène identifié Génopole (98) (Évry) : campus de 25 laboratoires et de 50 entreprises dédié à la génétique Décrypton (2001) : cartographie de protéines Téléthon 2004 : €

RECHERCHERECHERCHE Institut de myologie (97) Centre d’étude sur les cellules souches embryonnaires autorisé depuis Août 2004 (révision des lois de bioéthique) Programme « La Nouvelle Frontière » de l’AFM : d’ici 2007 financement de 15 essais de thérapies géniques ou cellulaires sur l’homme

L’avis des associations de malades Des raisons d’espérer… et de rester vigilants… Reconnaissance des maladies rares en termes de santé publique Faiblesse des financements de certains axes Modalité du soutien de la Plateforme? Soutiennent le mouvement actuel de colère des chercheurs français Vers,si ce n’est la guérison, du mois une meilleure qualité de vie…

SOURCESSOURCES Plan National Maladies Rares HIRTZLIN I (INSERM), Les maladies orphelines : données de cadrage épidémiologique et économique