PENETRANCE ET EXPRESSIVITE
d/D D/D . . d/D D/D D/D d/D ? d/D D/D Maladie autosomique dominante avec pénétrance incomplète
PENETRANCE Grandeur exprimée en % Pénétrance complète = 1 Pénétrance incomplète 0 < p < 1 Calcul concerne surtout Maladies dominantes Nbre individus malades P = Nbre individus porteurs genotype morbide
P < 1 Malades < G M Pénétrance dépend de : Facteurs génétiques Facteurs environnementaux Pénétrance variable Pénétrance varie moins dans les maladies récessives que dans les maladies dominantes
EXPRESSIVITE Expressivité Variable Des maladies génétiques peuvent se présenter avec une symptomatologie variable WILSON Surcharge en cuivre - Atteintes neurologiques - Atteintes hépatiques Difficultés de séparation - Expressivité Variable - Pénétrance Variable
Calculs de Risque Maladies Dominantes AA Aa ? a Risque = 0,5 Si P = 1 Sexe indéterminé Avortement spontané
R = Probabilité d'être atteint ? Pénétrance = 0,8 R = 0,5 0,8 = 0,4 R = Probabilité d'être atteint R Risque
Maladies Dominantes liées à l'X Maladies Récessives liées à l'X XX P Atteint = 1/2 Maladies Récessives liées à l'X XX P Atteint = 1/2