La génétique théorique

La branche de la science qui étudie l’hérédité est la _________. L’hérédité est l’ensemble des caractères transmis des parents aux descendants. (couleur des yeux, taille, etc. ) La branche de la science qui étudie l’hérédité est la _________. génétique

Les lois de la génétique ont été découvertes en 1866 par Grégor Mendel, un moine botaniste. Il a effectué une série de travaux et de recherche sur des plants de _______. Il remarqua que ces plants avaient seulement deux ___________ (apparences) pour 7 différents caractères. pois phénotypes

Les fleurs sont de couleur mauve ou blanche et se trouvent seulement sur le bout ou le long de la tige. Les pois sont seulement de couleur verte ou jaune et de texture lisse ou ridée. Les cosses de pois sont seulement de couleur verte ou jaune et de texture lisse ou bosselée.

Le plant peut seulement être nain ou géant.

Même en croisant des plantes aux apparences différentes, il n’obtenait pas de nouvelles caractéristiques ou de caractéristiques intermédiaires. (il n’obtenait jamais de plants de taille moyenne, ou de fleurs mauve pâle)

Il arrivait aussi parfois qu’à partir de deux caractères identiques il obtenait un caractère différent chez les descendants : fleur mauve + fleur mauve = fleur blanche, chez une partie des plantes.

Mais, certains croisements de caractères identiques ne donnaient jamais de résultats différents : Plant géant+ plant géant= plant géant toutes les fois…

Un parent géant et un parent nain… Aurait-on pu avoir des descendants nains? Moyens? Les 2 parents sont mauves… un des descendant est blanc!

Il en est venu à conclure que chaque plante avait 2 informations génétiques pour chaque caractère. Quand une caractéristique différente apparait suite à un croisement où ce phénotype n’est pas visible, c’est qu’il est quand même présent dans les gènes. Il a appelé ce gène caché « gène _________ ». Celui qui se manifeste malgré la présence de l’autre gène s’appelle « gène _________ ». récéssif dominant

L’ensemble des gènes présents chez un individu, visibles ou non, s’appelle le « ___________ » génotype

gène déterminant la couleur –vert ou jaune- Un ______ est un gène qui détermine une caractéristique spécifique. Pour chaque caractéristique, les pois ont seulement deux _______ Ex : gène déterminant la couleur –vert ou jaune- gène déterminant la texture – ridée ou lisse- allèle allèles

Lors de la reproduction sexuée, la méiose sépare les chromosomes homologues d’un individu et les place dans des cellules différentes. Chacun des deux individus impliqués dans la reproduction sexuée fournit un des deux chromosomes homologues du nouvel organisme.

Pour chaque paire de gènes, certains individus reçoivent deux gènes identiques. On dit qu’ils sont ____________ pour ce caractère. (autrefois on disait pur). Si un individu reçoit deux gènes différents pour un caractère, on dit qu’il est ____________ pour ce caractère. (autrefois, on disait hybride) homozygote hétérozygote

Les allèles sont exprimés par des lettres. Le gène dominant utilise une lettre MAJUSCULE, normalement la première lettre du caractère dominant. (Si la couleur mauve domine, on utilisera le M). Le gène récessif utilise une lettre minuscule, mais ce doit être la même lettre que le caractère dominant. (Si le mauve est dominant, on utilisera « m » pour désigner que le blanc est récessif) La lettre minuscule signifie « pas mauve ».

Si le gène géant domine, on utilisera la lettre ___ pour géant et ___ pour nain. Si le gène jaune domine, on utilisera la lettre ____ pour jaune et ___ pour vert. Si le gène bosselé est récessif, on utilisera la lettre ___ pour bosselé et ____ pour lisse. g G J j l L

Suite à ses observations, Mendel a aussi compris que les gènes sont transmis de façon indépendante. Il est aussi probable d’avoir des cosses jaunes sur un plant nain que sur un plan géant… Il n’y a pas plus de chance d’avoir des pois jaunes dans les cosses jaunes que dans les cosses vertes… On retrouve autant de fleurs mauves sur les plants contenant des cosses lisses que des cosses bosselés.

Tous les caractères sont transmis sans lien avec les autres gènes Tous les caractères sont transmis sans lien avec les autres gènes. On appelle ceci la loi de la ségrégation indépendante.

Les échiquiers de Punnett L’échiquier de Punnett est un tableau servant à déterminer les probabilités de toutes les combinaisons possibles de croisements entre deux parents.

Certaines conventions s’appliquent : On met la femelle ♀ en haut et le mâle ♂ sur le côté quand on connnaît le sexe. Si on ne connait pas le sexe, on met le premier nommé dans le texte en haut et le deuxième sur le côté. On met les lettres majuscules en premier et les minuscules en deuxième

a) Effectue un croisement de pois géants homozygote(GG) avec des pois nains homozygote(gg) où le gène géant G est dominant et le gène nain g est récessif. G G g Gg Gg g Gg Gg

100% des descendants ont le phénotype _______ . ont le génotype _____. 100% des descendants ont le phénotype _______ . Ce croisement forme 100% de descendants ______________. Gg géant géants hétérozygotes

b) Montre l’autopollinisation des géants hétérozygotes entre eux. GG Gg g Gg gg

1 GG 2 Gg 1 gg 1/4 nain 3/4 géants Génotype Probabilité de former __/4 géant homozygote ___ __ /4 géants hétérozygotes ___ __/4 nain homozygote ___ Phénotype 1 GG 2 Gg 1 gg 1/4 nain 3/4 géants

1. a) Quels sont les phénotypes en pourcentage pour les enfants d’une maman aux yeux bleus (bb) et d’un papa aux yeux bruns hétérozygote (Bb)? b b B Bb Bb b bb bb

Phénotypes 50 % yeux bruns 50 % yeux bleus a) Quels sont les phénotypes des enfants de ces deux parents en pourcentage ? Phénotypes 50 % yeux bruns 50 % yeux bleus

Génotypes 50 % Bb (brun hétérozygote) 50 % bb (bleu homozygote) b) Quels sont les génotypes des enfants de ces deux parents en pourcentage ? Génotypes 50 % Bb (brun hétérozygote) 50 % bb (bleu homozygote)

J J j Jj Jj j Jj Jj 100 % pois jaunes hétérozygotes 2. Quels sont les génotypes et les phénotypes en pourcentage d’un croisement entre des pois jaunes (JJ) et avec des pois verts (jj) ? J J j Jj Jj j Jj Jj 100 % pois jaunes hétérozygotes

Rappels a)Comment s’appelle le tableau que l’on utilise en génétique? b) A quoi sert -il? 2. a) Qui va en haut dans le tableau (mâle ou femelle) ? b) Si on ne sait pas qui est mâle et femelle? 3. Comment se nomme un gène a) qui parait dès qu’il est présent? b) qui parait uniquement quand il n’y a que ce gène présent?

4. Si la couleur rouge d’une fleur est dominante et jaune est récessive, quel serait la lettre utilisée pour désigner a) le rouge ? b) le jaune ? Pourquoi? 5. Quel mot désigne a) l’apparence d’un organisme ? b) les gènes présents chez un organisme? 6. Quel mot désigne une paire de gènes dont les allèles sont a) identiques? b) différents?

Les croisements dihybrides En cherchant à savoir si la présence d’un caractère avait un effet sur la transmission d’un autre caractère, Mendel a élaboré une expérience pour vérifier si la forme de la graine influençait sa couleur.

Il a croisé des plants de pois au caractère homozygote dominant pour la couleur et la forme (jaune-JJ- et lisse-LL-) avec des plants au caractère homozygote récessif (vert-jj- et ridé –ll-).

A la première génération (F1), 100 % des descendants étaient __________________ ( __ __ ) et ____________________ ( __ __). Jaune hétérozygotes J j Lisses hétérozygotes L l   J j Jj L l Ll

Il a ensuite croisé ces descendants hétérozygotes entre eux pour vérifier ce qu’il obtiendrait avec la couleur et la forme des pois. Voici ses résultats : Sur les 551 plants de pois obtenus à la 2e génération (F2), il a obtenu : 320 plants aux pois ronds et jaunes 101 plants aux pois ridés et jaunes 104 plants aux pois ronds et verts 26 plants aux pois ridés et verts

Pour faire un tableau pour représenter ce croisement dihybride, il faut d’abord identifier les combinaisons génotypiques possibles pour chaque parent. Lors de la méiose, chaque parent donne un gène de chaque sorte pour chaque caractère.

Chaque parent donne soit J ou j pour la couleur. Il donne aussi L ou l pour la forme. Mais il peut donner n’importe lequel des gènes de couleur avec n’importe lequel des gènes de forme, ce qui fait un total de 4 combinaisons possibles.

L l J j j L J L j l J l

Trouve les 4 combinaisons de gènes possibles pour un homme qui aurait les cheveux frisés (FF) et les yeux brun hétérozygote (Bb). B b F F F B F B F b F b

Trouve les 4 combinaisons de gènes possibles pour une vache qui serait de grande taille (GG) et de couleur brune (BB) G G B B B G B G B G B G

Trouve les 4 combinaisons de gènes possibles pour la position des fleurs et leur couleur. La position axiale est dominante terminale est récessive. Un plant hétérozygote pour ce gène aurait le génotype __ __. La couleur mauve est dominante et la couleur blanche est récessive. Un plant hétérozygote aurait le génotype __ __ . A a M m

Un croisement dihybride pour ces deux caractères donnerait les types de gamètes suivants 

Le croisement de la 2e génération (F2) implique donc 4 combinaisons pour chaque parent. L’échiquier de Punnett prend alors des dimensions plus grandes.

L l J j j L J L j l J l

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

Phénotypes possibles ___/16 jaunes et lisses ___/16 jaunes et ridés ___/16 verts et lisses ___/16 verts et ridés

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

Phénotypes possibles ___/16 jaunes et lisses ___/16 jaunes et ridés ___/16 verts et lisses ___/16 verts et ridés 9

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

Phénotypes possibles ___/16 jaunes et lisses ___/16 jaunes et ridés ___/16 verts et lisses ___/16 verts et ridés 9 3

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

Phénotypes possibles ___/16 jaunes et lisses ___/16 jaunes et ridés ___/16 verts et lisses ___/16 verts et ridés 9 3 3

JL Jl jL jl JJ LL JJ Ll Jj LL JjLl JJ ll Jj Ll Jjll jj LL jj Ll Jj ll

Phénotypes possibles ___/16 jaunes et lisses ___/16 jaunes et ridés ___/16 verts et lisses ___/16 verts et ridés 9 3 3 1

Feuille de travail # 2 A compléter pour demain au complet.

Les autres types de manifestation des gènes Les gènes peuvent se manifester de d’autres façons que la dominance et la récessivité: Dominance incomplète Co-dominance

La dominance incomplète (***problèmes à faire) Aucun des deux allèles qui déterminent un caractère n’est dominant. Lorsqu’un individu hétérozygote est produit, il possède un phénotype intermédiaire aux deux phénotypes homozygotes. Ex : fleurs du muflier Homozygote R R  fleurs rouges (bcp pigment) Homozygote R’R’  fleurs blanches (pas de pigment) Hétérozygote R R’  fleurs roses (un peu de pigment)

Un homme aux cheveux noirs (NN) et une femme aux cheveux blonds (N’N’) ont un enfant. Fais un échiquier de Punnett pour déterminer la couleur des cheveux possible de leurs enfants. N’ N’ N NN’ NN’ N NN’ NN’

La codominance (***problèmes à faire) Les deux allèles qui déterminent un caractère sont tous deux dominants et vont être apparents chez l’individu. Ex : Poule Homozygote N N  couleur noire Homozygote B B  couleur blanche Hétérozygote B N  couleur noire et blanche rayée ou tachée

N N B BN BN B BN BN 100% rayé ou taché noir et blanc Une vache noire (NN) s’accouple avec un taureau blanc (BB). Fais un échiquier de Punnett pour déterminer la couleur du pelage possible des veaux de ce couple. N N B BN BN B BN BN 100% rayé ou taché noir et blanc

L’hérédité polygénique (*** pas de problèmes à faire) Un caractère est déterminé conjointement par plusieurs gènes, ce qui résulte en une variété de possibilités. Les apparences suivent une courbe normale, la plupart des individus se trouvant dans la « moyenne » ou tout près et les caractères extrêmes sont plus rares. Ex : La taille d’une personne (la plupart des gens sont de taille moyenne, les très grands et très courts sont plus rares.) moyenne Un peu grand Un peu court Très court Très grand

Certains caractères sont aussi déterminés par plusieurs gènes différents résultant en une variété de nuances. Par exemple, la couleur de la peau est déterminée par 7 différents gènes. Certains sont responsables de la production de mélanine (pigment brun) mais on retrouve aussi différents pigments pouvant donner une teinte plus olive ou rosée chez les individus.

Aussi, la couleur des yeux est déterminée par un gène principal déterminant le brun ou le l’absence de brun (bleu). Mais d’autres gènes peuvent influencer ces couleurs de base créant des yeux de couleur verte, noisette ou gris.

Les gènes modificateurs (* pas de problèmes à faire) Certains gènes agissent avec d’autres gènes pour définir l’expression d’un caractère. Ex : la couleur des yeux est déterminée par l’allèle dominant yeux bruns (pigment présent) ou l’allèle récessif yeux bleus (pigment absent). Cependant une variété de gènes modificateurs contribuent à la production d’une variété de couleurs.

03.13.2007 Eye Color Explained Everything you know is wrong.   03.13.2007 Eye Color Explained Everything you know is wrong. by Boonsri Dickinson What most people know about the inheritance of eye color is that brown comes from a dominant gene (needing one copy only) and blue from a recessive gene (needing two copies). University of Queensland geneticist Rick Sturm suggests that the genetics are not so clear. “There is no single gene for eye color,” he says, “but the biggest effect is the OCA2 gene.” This gene, which controls the amount of melanin pigment produced, accounts for about 74 percent of the total variation in people’s eye color. Sturm has recently shown that the OCA2 gene itself is influenced by other genetic components. After gene-typing about 3,000 people, Sturm found that how OCA2 is expressed—and how much pigment a person has—is strongly linked to three single nucleotide polymorphisms (SNPs), or single letter variations, in a DNA sequence near the OCA2 gene. That suggests a more complicated story than the blue-recessive/brown-dominant model of eye color. “For example, among individuals carrying the SNP sequence “TGT” at all three locations on both copies of the gene, 62 percent were blue-eyed,” says Sturm’s colleague David Duffy. By contrast, only 21 percent of individuals carrying only one TGT copy at each location and 7.5 percent of those lacking the TGT entirely had blue eyes. Depending on the particular combination of SNPs inherited, a person can have a range of OCA2 activity that lands them on the spectrum between blue and brown eyes. What about green eyes? “Green eyes probably represent the interaction of multiple variants within the OCA2 and in other genes, including perhaps the red-hair gene,” Duffy says.

L’hérédité des groupes sanguins Les globules rouges des humains sont différents à cause de la présence d’une certaine protéine à leur surface. Cette protéine peut être de type A ou de type B. Certains globules peuvent porter l’un ou l’autre de ces protéines, porter les deux, ou n’en porter ni l’une ni l’autre. Powerpoint Groupes sanguins

Trois gènes (allèles) peuvent déterminer le groupe sanguin, mais chaque individu n’en possède que deux.

Pour les groupes sanguins, les gènes co-dominants sont exprimés par I (IA ou IB) et le gène récessif est exprimé par i. Le groupe A peut être homozygote IAIA ou hétérozygote IAi Le groupe B peut être homozygote IBIB ou hétérozygote IBi Le groupe AB est toujours hétérozygote IAIB Le groupe O est toujours homozygote ii

Des parents hétérozygotes dont la mère est du groupe sanguin A (____) et le père du groupe sanguin B (_____) auront des enfants de quels groupes sanguins? Mère IA IAi IBi Père IB

Des parents hétérozygotes dont la mère est du groupe sanguin A (IAi) et le père du groupe sanguin B (IBi) auront des enfants de quels groupes sanguins? i IA IB IAIB IBi 25 % AB 25 % B i IAi i i 25 % A 25 % O

Une femme du groupe O (____) et un homme hétérozygote du groupe A (____) auront des enfants de quels groupes sanguins? Femme i i i IAi Homme IA

i i IA IAi IAi i i i i i A A O O 50 % 50 % Une femme du groupe O (i i) et un homme hétérozygote du groupe A ( IAi) auront des enfants de quels groupes sanguins? i i 50 % IA A IAi IAi A 50 % i i i i i O O

Feuille d’exercices # 6, 7, 8, 9, 10 Leçon écrite vendredi.

Les caractères héréditaires liés au sexe Certains caractères peuvent être liés au sexe. Par exemple, on retrouve 10 fois plus d’hémophilie et de daltonisme chez l’homme (XY) que chez la femme (XX). Cette différence provient du fait que ces gènes sont situés sur la 23 paires de chromosomes, la même paire qui détermine le sexe.

Le chromosome Y est en fait plus petit que le chromosome X, donc certains gènes ne sont pas représentés sur le chromosome Y. Y X Si un caractère récessif (hémophilie ou daltonisme) est présent sur le chromosome X d’un homme, il développera l’anomalie. Pour qu’une femme présente la même anomalie, elle devra posséder le gène récessif sur chacun de ses deux chromosomes X.

Pour le daltonisme X = gène déterminant la vision normale des couleurs Xd = gène déterminant la vision anormale (daltonisme)

X = pas de gène d’hémophilie Xh= gène de l’hémophilie présent Pour l’hémophilie  X = pas de gène d’hémophilie Xh= gène de l’hémophilie présent

Un homme voyant les couleurs normalement (XY) a des enfants avec une femme ayant une vision normale, mais porteuse du gène du daltonisme(XXd). Trouve le génotype et le phénotype de leurs enfants, en pourcentage. Xd X X XX XXd Y XY XdY

50% des garçons: Daltoniens XXd Fille porteuse XX Fille normale 50% des filles: Porteuse 50% des filles: Normales 50% des garçons: Normaux 50% des garçons: Daltoniens XY garçon normal XdY garçon daltonien

XY XhY XhXh XX Homme Femme Un homme hémophile (____) a des enfants avec une femme homozygote non- hémophile(____).Quelles sont les chances que leurs garçons et leurs filles soient hémophiles? Homme XY XhY XhXh Femme XX

Un homme hémophile (XhY) a des enfants avec une femme homozygote non- hémophile(XX).Quelles sont les chances que leurs garçons et leurs filles soient hémophiles? X X Xh XhX XXh Filles: 100% Porteuses Y XY XY Garçons: 100% Normaux

XhX Fille porteuse XXh Fille porteuse XY garçon normal XY 100% des filles: Porteuse 100% des garçons: Normaux XY garçon normal XY garçon normal

Si leurs enfants se croisent avec des homozygotes non-hémophiles, quelles sont les chances d’avoir des enfants hémophiles pour les garçons? Pour les filles? X X X XX XX Y XY XY 100 % des enfants normaux

Si leurs enfants se croisent avec des homozygotes non-hémophiles, quelles sont les chances d’avoir des enfants hémophiles pour les garçons? Pour les filles? X Xh 50 % filles porteuses X XhX XX 50 % filles normales Y 50 % garçons hémophile XhY XY 50 % garçons normaux