Dépistage de la Trisomie 21 au Premier Trimestre Échographie J. CRÉQUAT L. TEBOUL - FAURE 29 juin 2006

Enquête Nationale Périnatale 2003 Âge maternel Taux de 1998 grossesse 2003 25 - 29 37,8 33,3 30 - 39 42,2 45,3 Inserm U 149

Enquête Nationale Périnatale 2003 Femmes de plus de 38 ans : 6 % Amniocentèse systématique chez ces femmes : Diagnostic de 35 % des Trisomiques La majorité des T 21 est issue de femmes plus jeunes

ÉPIDÉMIOLOGIE T 21 : 1 pour 700 naissances = 1 000 / an Augmentation de la fréquence des aneuploïdies avec l'âge de la mère Grossesses de plus en plus tardives Doublement du taux des aneuploïdies en 15 ans T 21 : 1 pour 700 naissances = 1 000 / an T 18 : 1 pour 10 000 = 70 XO : 1 pour 10 000 = 70 T 13 : 1 pour 20 000 = 35

Nuque et T 21 Évaluation du risque de T21 Les enfants trisomiques ont une nuque épaisse 1990 : Observation échographique 1995 : Combinée à l’âge maternel, la nuque permet : Évaluation du risque de T21 Dépistage d’autres pathologies : Chromosomiques, cœur, maladies génétiques

Étude du cou à 12 sa : Clarté Nucale : présente chez tous les fœtus

T 21

ÉPAISSEUR DE LA CLARTÉ NUCALE LCC (mm) 50è 95è 45 - 49 1,4 2,3 50 - 56 1,5 2,4 57 - 64 (12 sa) 1,6 2,5 65 - 72 1,7 2,6 73 - 79 1,8 2,7 80 - 84 1,9 2,8

Aneuploïdies et CN CN > 95è p : 11 315 Turner T13 / T18 % T21 Kagan KO, Nicolaides KH, Obstet Gynecol, 2006, Jan

Application de la CN à l’évaluation du risque d’aneuploïdie

Rapport de vraisemblance (RV) ou likelihood ratio (LR) Coefficient modulateur du risque initial Rapport entre taux de malades dont le test est positif (vrais positifs ou Se) et le taux de sujets sains ayant également le test positif (faux positifs ou 1-Sp) : LR = Se / 1 – Sp

Likelihood Ratio : LR Cuckle H, Br J Obstet Gynecol 1999

Application pratique Risque initial : celui de l’âge Test : mesure de la CN LR de la mesure obtenue Estimation du risque post CN : Nouveau risque = risque initial x LR

Exemples Patiente de 40 ans Patiente de 30 ans Risque initial à 12 sa : 1 / 68 CN = 1,2 mm pour une LCC de 60 mm LR = 0,2 Risque post CN = 1 / 68 x 0,2 = 1 / 340 (= 34 ans) Patiente de 30 ans Risque initial à 12 sa : 1 / 626 CN = 2,8 mm pour une LCC de 60 mm LR = 4,5 Risque post CN = 1 / 626 x 4,5 = 1 / 139 (= 38 ans)

Validation des mesures Représente LE problème de la CN Nécessite : formation initiale qualité du matériel respect des techniques de mesure contrôle de la qualité

Reproductibilité des mesures Après 80 mesures par voie sus-pubienne Après 100 mesures par voie vaginale Taux de succès de la mesure par voie sus-pubienne : 92 % par voie vaginale : 90 % en combinant les 2 : 100 % Braithwaite JM, Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8

Démarche Qualité (EPP) Pourquoi évaluer la qualité ? Critiques : reproductibilité, opérateur-dépendance,… Conséquences : non interprétable, faux +,… Obligation légale : Décret du 15 avril 2005 Comment évaluer la qualité ?: Audit clinique Amélioration de la qualité des soins Modification et standardisation de la pratique

CN : technique de mesure Entre 10,5 - 14 sa (LCC entre 48 et 84 mm) Mesures au 1/10ème de mm près Coupe sagittale stricte de l'embryon (celle de la LCC) Ni hyperflexion, ni hyperextension Embryon zoomé occupant les 3/4 de l'écran Différencier membrane amniotique et tissu cutané cervical Réaliser 3 mesures et ne retenir que la plus élevée

Score de Herman 1 section : oblique, 0; mid-sagittal, 2 2 caliper placing : misplaced, 0; proper, 2 3 skin line : nuchal only, 0; nuchal and back, 2 4 image size : unsatisfactory, 0; satisfactory, 1 5 amnion : not visualized, 0; visualized, 1 6 head position : flexion/hyperextension, 0 ; straight, 1 Nuchal translucency audit: a novel image-scoring method Herman A, Ultrasound Obstet Gynecol 1998 Dec.

Majeurs Mineurs

4 niveaux de qualité excellent 8-9 raisonnable 4-7 intermédiaire 2-3 inacceptable 0-1

1 - FMF (K. Nicolaides) FMC locale (Londres) Réalisation et contrôle de 50 examens Acquisition d’un logiciel pour : Évaluation du risque intégré Calcul de sa propre médiane par rapport à la référence Réévaluation à 6mois

2 - CFEF Score de Herman + : 30 dossiers Lecture anonymisée Faisceau US orthogonal Ajustement de la focale Cliché de la LCC 30 dossiers Lecture anonymisée Rapport de validation ou de non validation