Dr F COUNIL CFPH- École de puériculture CHU de Montpellier 2008 Mucoviscidose Dr F COUNIL CFPH- École de puériculture CHU de Montpellier 2008

Mucoviscidose : génétique Maladie autosomique récessive Anomalie du gène CFTR chromosome 7 position q31,q32 protéine membranaire CFTR canal Chlore

Mucoviscidose : génétique Mutations F508 Mutations >1000… prévalence estimée : 6000 patients en France Incidence : 1/4500 naissances soit 7/an en LR

Mucoviscidose Atteinte multiviscérale Broncho-pulmonaire Pancréatique Hépatique Evolution vers l’insuffisance d’organe Réduit l’espérance de vie

Mucoviscidose : actualités Premier cas de dépistage néonatal impliquant des tests génétiques Premier cas de création d’une filière de soin nationale, multidisciplinaire, avec transition adulte enfant (CRCM) Objectifs : disparition de la surmortalité pédiatrique, allongement de l’espérance de vie, amélioration de la qualité de vie

Dépistage de la mucoviscidose 2005 TIR J3 TIR65 TIR<65 Bio mol CF 30 Stop TIR J3 < 100 Mut+ Mut- TIR J3  100 CRCM Test de la sueur TIR J21  40 TIR J21 < 40

Parcours de soin : dépistage Test de la sueur (dosage du chlore dans la sueur) Annonce : Diagnostic Organisation de la prise en charge Conseil génétique

Mucoviscidose : physiopathologie Hyperviscosité des sécrétions exocrines Destruction progressive d’organes : Pancréas exocrine Poumon Foie Conséquences digestives et respiratoires

Mucoviscidose : présentation clinique atteinte respiratoire (ORL ou bronches): 100% atteinte digestive : 85% atteinte hépatique : 20% troubles de la reproduction hommes 98% femmes >95% troubles endocriniens

Mucoviscidose : atteinte respiratoire pathologie ORL pansinusite : 100% polypes nasosinusiens: 10% pathologie Bronchopulmonaire bronchite hypersécrétante Bronchiectasies (DDB) : 80% (pyocyanique)

Mucoviscidose : atteinte digestive Diarrhée chronique et dénutrition par insuffisance pancréatique externe : 85% iléus stercoral : 20% iléus méconial : 10% prolapsus rectal : 20% pancréatite : 5 % invagination : 1%

Mucoviscidose: atteinte hépatique cirrhose biliaire focale : 20% stéatose : 20% cirrhose multiloculaire : 5% lithiase biliaire : 12%

Mucoviscidose : troubles endocriniens Diabète sucré 15% retard pubertaire : 85% agénésie des canaux déférents: azoospermie mucus cervical épais

Mucoviscidose : diagnostic Test de la sueur dosage du Chlore sudoral méthode de référence Critères Cl- > 60 mEq/l signes cliniques majeurs mutation

Mucoviscidose : Prise en charge de l’enfant Insuffisance pancréatique=prise en charge nutritionnelle EVALUATION ACTION

Mucoviscidose: évaluation nutritionnelle état nutritionnel anthropométrie (poids, taille, P/T², plis cutanés) enquête alimentaire (dietéticienne+++) transit fréquence et aspect des selles Examens complémentaires élastase dans les selles , stéatorrhée, echo… bilans biologiques (Vit ADEK, etc…)

Mucoviscidose : prise en charge nutritionnelle Régime (diéticienne+++) hypercalorique supplémenté en ac gras essentiels supplémenté en vitamines liposolubles Supplément enzymatique à chaque repas Supplément hydrosodé (été) Assistance nutritionnelle

Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge nutritionnelle Anorexie Observance du traitement+++ Gastrostomie RGO Diabète surajouté Éducation +++, surveillance, conseil, accompagnement +++++

Mucoviscidose : prise en charge respiratoire atteinte respiratoire = drainage et désinfection des bronches EVALUATION ACTION

Mucoviscidose : évaluation respiratoire Relevé des symptômes : Dyspnée, toux, expectoration, qualité du sommeil, de l’activité physique, de l’activité scolaire et sociale Quantification de l’expectoration (kiné+++) Oxymétrie Examens complémentaires EFR, analyse de l’expectoration, TDM, épreuve d’effort, bronchoscopie

Mucoviscidose: prise en charge respiratoire Drainage bronchique quotidien par kinésithérapie Cures antibiotiques Voie aérosol Voie orale Voie intra-veineuse Assistance respiratoire Oxygène VNI masque nasal

Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge respiratoire Observance++++ Sous estimation de la bronchorrhée, de la dyspnée, de la surinfection Implantofix Aérosols Transplantation pulmonaire (VEMS < 30%) Apprentissage du drainage bronchique et des traitements inhalés par kiné+++

Mucoviscidose : prise en charge équipe multidisciplinaire pronostic respiratoire support psychologique transplantation (s) (thérapie génique?)

Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose CRCM Languedoc -Roussillon

CRCM Obligation légale Justification du dépistage néonatal circulaire DHOS n°502 du 22/10/2001 Justification du dépistage néonatal Financement par la CNAM si et seulement si CRCM mis en place

CRCM Prise en charge précoce Protocole de prise en charge Efficace Centralisée amélioration la médiane de survie (45-50 ans, Danemark) diminution de la morbidité (programme de dépistage pilote Wisconsin USA)

CRCM-LR mixte adulte-enfant 1 Cs multidisciplinaire enfant et 1 CS adulte 1 responsable médical + un adjoint 1 infirmier (e) coordinatrice (teur)=puéricultrice Kiné Consultants experts Diététiciennes psychologue 1 réseau Centres relais Réseau de proximité

CRCM-LR- missions contractuelles Confirmation du diagnostic et suivi Responsable de la stratégie thérapeutique, conforme aux recommandations nationales validées. Responsable de la mise en œuvre des soins et de leur coordination dans le réseau Responsable de l’éducation thérapeutique du patient et de sa famille Responsable de la formation des intervenants paramédicaux

CRCM-LR missions contractuelles Responsable de la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés Générer ou participer à une activité de recherche clinique et en soins infirmiers   Mettre en place une procédure d’évaluation du centre et du réseau, impliquant tous les acteurs, patients et familles comprises

CRCM-LR en pratique Dépistage + (GREPAM : TIR + Bio mol) Confirmation CRCM (test de la sueur) Suivi CRCM CS mensuelles (6 mois à 1 an) puis trimestrielles Mise en œuvre et suivi du TTT par le réseau Bilan annuel CRCM

Nné dépisté Adulte muco Enfant muco CRCM médecins kiné prestataires infirmières

Infirmière coordinatrice CRCM Patients famille Médecin Kiné infirmière Prestataire Matériel à domicile

Infirmière coordinatrice Formation prestataire Education patient famille Formation recherche Évaluation à domicile Organisation Des soins Contrôle prescription

CRCM : conclusion Rôle clef de l’infirmière coordinatrice Protocolisation de la prise en charge Travail en réseau