FMC 20 Octobre 2011 L’Autisme Infantile du dépistage précoce à la prise en charge Rôle du Médecin Généraliste Centre Ressources Autisme Région PACA Nice Hôpitaux pédiatriques CHU-Lenval 54 ave de la Californie 06 000 Nice Tél 04 92 03 04 39 Mail : sylvie.serret@lenval.com

Repose sur une Triade de symptômes DEFINITION L’autisme infantile est un trouble neuro développemental L’autisme Infantile appartient à vaste groupe de trouble : Les troubles envahissants du développement ou TED/TSA Les TED constituent un ensemble hétérogène de trouble dans lequel l’autisme infantile en est le prototype. DIAGNOSTIC clinique Repose sur une Triade de symptômes Altération qualitative de la communication Altération qualitative des interactions sociales réciproques Comportements, activités et intérêts restreints, répétitifs, et stéréotypés. (troubles apparaissent avant 3 ans et qui s’accompagnent d’un retard au développement du langage).

EPIDEMIOLOGIE Augmentation de la prévalence de cette pathologie : Meilleur dépistage et meilleur diagnostic des troubles Elargissement des critères diagnostics Actuellement la prévalence de l’autisme infantile 1,7 à 4/1000 La prévalence des TED 3 à 7/1000

ETIOLOGIE Les idées étiologiques évoluent et s’orientent vers la notion de trouble neurodéveloppemental. Enfant autiste se développe autrement D’étiologie multifactorielle Génétique Biologique Environnementale Une certitude actuelle = les troubles du spectre autistique ne sont pas liés à des dysfonctionnements interactifs précoces c.a.d. à des anomalies de la relation mère-enfant.

Variabilité du trouble autistique Le TED/TSA est un groupe hétérogène par : Clinique (sujet sans langage à des sujets avec un niveau de langage au-dessus de la norme). La variation du degré des perturbations autistiques (intensité) Les troubles associés (épilepsie, anomalies génétiques, métaboliques…) Le niveau de fonctionnement cognitif (Déficience intellectuelle à des niveaux intellectuels dans la norme voire au dessus de la norme). L’âge chronologique La clinique de l’autisme varie avec l’âge chronologique, le niveau de développement et le niveau intellectuel. La perturbation la plus constante des TED est la perturbation des interactions sociales. Symptômes = âge dépendant

Signes cliniques < 2 ans Tr. de la COMMUNICATION Jeux Tr. de la communication infra-verbale Tr. du langage Langage sans valeur de communication (écholalies…). Retard au développement du langage Ne répond pas à son prénom Absence de pointage Absence de gestes conventionnels/instrumentaux Absence d’attention conjointe Absence de jeu social imitatif Absence de jeu de faire semblant Activités de jeu répétitives

Signes cliniques < 2 ans Tr. des INTERACTIONS SOCIALES Registre émotionnel Moyens de régulation des interactions Relations avec Ses pairs Pas d’intérêt pour les autres enfants Pas d’échange avec les autres enfants Pas de jeu Seul, isolé en retrait Pas de câlin Pas d’angoisse de séparation Expressions faciales inappropriées Mauvaise compréhension des codes sociaux Pas d’échanges de regard Pas de sourire réponse Ne tend pas les bras

Signes cliniques < 2 ans Comportements/Activités REPETITIFS ET STEREOTYPES Jeux répétitifs Résistance aux lieux nouveaux Fascination sensorielle Stéréotypies gestuelles Absence d’expressivité de la douleur Phobies bizarres Tr. de la marche Crises clastiques Automutilations Tr. ASSOCIES

Signes précoces Dépistage des troubles autistiques Diagnostic précoce

DEPISTAGE PRECOCE POURQUOI ? • Limiter l’errance et le stress des familles et leur permettre d’avoir accès à l’information (en particulier conseil génétique) et à des conseils pratiques. • Permettre la prise en charge plus précoce de l’enfant avec sa famille. • Limiter pour l’enfant les risques de survenue de sur handicaps (aggravation des troubles ou complications comportementales). • Permettre la prise en charge des troubles associés.

Modalités de début des TED Marquées par la variabilité de leur mode d’apparition : Aigu ou progressif Parfois marquée par une régression L’impression fréquente d’un facteur déclenchant Il est très difficile de faire un diagnostic d’autisme avant un an on estime qu’il est possible de le suspecter entre 1 et 2 ans et qu’il devrait se faire après 2 ans.

Les facteurs de risque Les TED sont présents dans toutes les classes sociales Les facteurs de risques Le sex-ratio (2/1, 4/1, 6/1, 9-10/1) Les antécédents familiaux : L’âge paternel (> 39 ans) et l’âge maternel (> 35 ans) Antécédents de TED dans la famille Les antécédents pré et périnataux Quasi-autisme post institutionnel Des facteurs de risque hypothétiques et non démontrés Vaccination et autisme Exposition aux métaux lourds et autisme Maladie cœliaque et autisme Les facteurs de risque erronés La théorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mère et l’enfant serait la cause du TED de l’enfant est erronée. 12 12 12

DEPISTAGE PRECOCE Identification Identification de symptômes de comportements Niv. 1 : Dépistage systématique au sein de la population générale (pédiatre, médecin généraliste, PMI…) Niv. 2 : Dépistage sélectif ou ciblé Niv. 3 : L’activité diagnostic et évaluation par des équipes spécialisées

Signes à connaître et à rechercher par les praticiens de première ligne (Médecins généralistes, pédiatres, Médecin de PMI) 1- Les inquiétudes des parents évoquant une difficulté développementale de leur enfant doivent être prises en compte car elles sont fortement corrélées à une anomalie effective du développement. Elles doivent donc être un signe d’alerte pour les professionnels de santé et faire rechercher un trouble du développement et/ou un TED. 2 – Anomalies du développement de la communication sociale 3 – Signes d’alerte absolus

Pour dépister : importance du développement socio-communicatif précoce du jeune enfant 0-2ans. L’orientation du regard La réponse auditive Le sourire social Le comportement psychomoteur Le comportement social Intérêt pour l’environnement L’attention conjointe Les gestes communicatifs Le langage

SIGNES D’ALERTE ABSOLUS •... Pas de babillage à 12 mois •... Pas de gestes sociaux (pointage, au revoir de la main) à 12 mois •... Pas de mots à 18 mois •... Pas de combinaisons de 2 mots spontanées (non écholaliques) à 24 mois •... N'importe quelle perte de compétences (soit langage ou sociale) à tout âge

Démarche du praticien de première ligne 1- Prise en compte des inquiétudes parentales sur le développement de l’enfant +++ 2- Surveillance du développement de la communication sociale des enfants +++ 3- Recherche des signes d’alerte : - interrogatoire des parents - observation du comportement de l’enfant == > Signes d’alerte absolue 4 - Régression dans le développement 5 - A l’âge scolaire : - Difficultés dans les interactions sociales - Particularités dans les apprentissages

OUTILS DE DEPISTAGE Il est constitué : CHAT (Chek-list for autism in tolders) Baron-Cohen Outils pertinent de dépistage (et non de diagnostic) en population générale. Enfants à partir de 18 mois. Non validé en France Qui peut être administré par un professionnel de santé Il est constitué : Questionnaire: 9 items aux parents Observation: 5 items d’observation de l’enfant par un professionnel

9 Questions aux parents 1- Prend-il plaisir à être balancé ou à ce qu’on le fasse sauter sur les genoux? O/N 2- S’intéresse-t-il aux autres enfants? O/N 3- Aime-t-il grimper? Escalader? O/N 4- Prend-il plaisir à jouer à coucou ou à chercher un objet? O/N 5- A-t-il déjà jouer à la dînette par ex. faire semblant de verser du café ou un autre jeu de faire semblant? O/N 6- A-t-il déjà utilisé l’index ou tendu la main pour demander quelque chose? O/N 7- A-t-il déjà pointé de l’index pour montrer son intérêt pour quelque chose? O/N 8- Joue-t-il de façon adaptée avec de petits jouets (voitures/cubes) sans se contenter de les mettre à la bouche, les manipuler ou les jeter? O/N 9- Vous a-t-il déjà rapporté des objets ou des jouets pour vous les montrer? O/N

5 items d’observations de l’enfant I- Au cours de la consultation l’enfant a-t-il eu un contact par le regard avec vous? O/N II- Attirez l’attention de l’enfant, puis pointez de l’autre côté de la pièce en direction d’un objet intéressant et dites « oh regarde ». Regardez le visage de l’enfant. Regarde-t-il pour voir ce que vous désignez? O/N III- Attirez l’enfant puis donnez lui une dînette et dites lui « peux-tu faire du café? ». L’enfant fait-il semblant de verser du café, de boire, ect? O/N IV- Dites à l’enfant « où est la lumière? » ou « montre-moi la lumière ». L’enfant désigne-t-il de l’index la lumière? O/N V- L’enfant peut-il faire une tour de cubes? (Si oui, nombre de cubes?) O/N

Attention conjointe Suivi de regard Le faire semblant Absence d’attention conjointe et absence de faire semblant est prédictif d’autisme ou de TED

Conduite à tenir Niveau 1 : Surveillance de routine du développement ( généraliste, pédiatre, PMI) + Consultation demandée par les parents Examen systématique - - Recherche un trouble du développement Recherche signes d’appel d’un TED - Examen audition-vision Réévaluer en consultation 1 semaine après Prochain examen systématique Réévaluer 1 mois après +

Evaluation multidisciplinaire équipe spécialisée Niveau 2 : adresser l’enfant en consultation spécialisée : CAMSP, pédopsychiatre, neuropédiatre L I E N M E D G E N E R A L I S T E - Confirmation d’un trouble du développement Confirmation de signes d’appel d’un TED Sur une ou plusieurs consultations Surveillance mensuelle + Evaluation multidisciplinaire équipe spécialisée

Bilan diagnostic Bilan étiologique +++ Niveau 3 : Evaluation multidisciplinaire L I E N M E D G E N E R A L I S T E Bilan diagnostic Entretien parents Observation de l’enfant Bilan psychologique Bilan orthophonique Bilan psychomoteur Bilan étiologique +++ ORL, Ophtalmo Neuropédiatrique Génétique CAMSP CMP Ambulatoire CRA Annonce diagnostic aux parents Compte rendu écrit donné aux parents Mise en route d’une PEC dans un délai de trois mois

Le rôle du Centre Ressources Autisme Structure régionale = = > Pôle de compétence N’assure aucune prise en charge Mission = aide à la réalisation de bilan pour les équipes spécialisées = = > Intervient en troisième ligne lors des situations complexes. Mission de formation de l’ensemble des professionnels. Mission de conseils/orientation pour les professionnels +++ Ne pas adresser les familles en première intention au CRA mais plutôt aux équipes de prise en charge.

Prise en charge précoce ENFANT Vise à développer la communication Orthophoniste spécialisée dans les troubles autistiques Vise à développer l’imitation par des activités éducatives diversifiées Prise en charge éducative Vise à développer la socialisation Intégration en halte garderie Intégration scolaire Possibilité de demande AVSi PARENTS Vise à guider et accompagner et soutenir la famille Suivi de consultations Prise en charge plusieurs fois par semaine +++ Une fois le diagnostic posé = = > Constitution d’un dossier MDPH, demande de 100%...par le médecin

Acteurs de la prise en charge précoce CAMSP Secteurs de pédopsychiatrie CMP, CATTP, HDJ Professionnels en ambulatoire Pédopsychiatre Psychologue et neuropsychologue Orthophoniste Psychomotricien Educateur SESSAD spécialisés dans les troubles du spectre autistique. La loi de 2005 = = > Scolarisation de l’enfant Inscription de l’enfant à l’école Evaluation de l’enfant dans les trois mois qui suivent sa première scolarisation = = > PPS. Les parents sont les seuls décideurs, après avoir été informé, du lieu et du choix de la prise en charge de leur enfant. Un médecin doit aider la famille à orienter et coordonner la prise en charge.

Place du médecin généraliste, pédiatre = médecin traitant Dépistage précoce Orientation vers une équipe multidisciplinaire Confirmation du diagnostic avec un écrit Suivi du bilan étiologique ORL, Ophtalmo, Neuropédiatrique, Génétique… Soutien à la famille Connaissance de la mise en route d’une prise en charge précoce Soutien à la scolarisation de l’enfant Suivi médical de l’enfant +++

Suivi médical d’un enfant autiste Connaissance globale de l’autisme Enfants = = > Distorsions sensorielles = DOULEUR Non communiquant Mal suivi sur le somatique Difficile à examiner Ne manifeste pas de plaintes somatiques Expressivité différente de la douleur = génère des troubles du comportement Comorbidités Troubles du sommeil Epilepsie Syndrome génétique Troubles du transit intestinal L’alimentation …

Suivi médical d’un enfant autiste Du temps et de la patience Questionner les parents +++ Suivi régulier (intolérant aux changements) régularité dans l’examen médical à réaliser. Troubles de la communication S’adresser au sujet avec des phrases courtes et simples, peu parler. Savoir utiliser les supports visuels (image, mettre en acte…) Même si le sujet parle, le canal visuel reste le meilleur canal de communication pour le sujet avec autisme. Troubles des interactions sociales Ils n’ont pas d’attitudes comportementales traduisant leur engagement dans la relation (ne regarde pas le plus souvent…). Leurs expressivités faciales et leurs comportements ne sont pas de bons indices pour interpréter leur état émotionnel. Distorsions sensorielles visuelles, auditives, tactiles… Ils peuvent être gênés par certains bruits Ils peuvent ne pas supporter le contact… Question de la douleur et de l’expression de la douleur chez le sujet avec autisme. Adaptation environnementale minimum lorsque c’est possible Eviter de les faire attendre Eviter les salles d’attente trop pleines ou trop bruyantes…

CONCLUSION Médecin généraliste a un rôle très important lors du dépistage et au cours du suivi sur le long terme d’un sujet avec autisme : Dépistage Orienter et d’accompagner l’enfant et sa famille vers les équipes spécialisées pour un bilan complet diagnostic et étiologique. Accompagnement de la famille Les parents ou les proches sont les meilleurs interprètes des particularités de fonctionnement des personnes autistes : savoir les écouter Suivi médical régulier du sujet Recherche des comorbidités somatiques