Fondation maladies rares CHU de Besançon Mercredi 13 Février 2013 gilles.bloch@fondation-maladiesrares.com 06 75 84 34 42

Maladies rares Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique Des maladies rares : des patients nombreux 9 000 personnes sur le Grand Besançon 58 000 personnes en Franche Comte 413 000 personnes dans le Grand Est Soit plus de 3 millions de français 6 à 8% de la population mondiale concernée Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe sources : Plan National Maladies Rares 2005-2008 Insee, recensement population 2009 Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012

La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté Le nombre important de maladies rares Le faible nombre de patients par maladie La dispersion géographique des patients sur le territoire national Une hétérogénéité clinique importante Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du matériel biologique Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament

2ème Plan National Maladies Rares 47 mesures regroupées en 3 axes : Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées. Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B : Création de la Fondation maladies rares  Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR) Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease Cohortes)

Création le 6 février 2012

Organisation 5 fondateurs (2 voix) 8 personnalités qualifiées validées par les fondateurs (1 voix) Un représentant des enseignants-chercheurs  Président Comité scientifique Partenaires et mécènes Directeur & directrice opérationnelle Pr Nicolas Levy Céline Hubert Conseil d’administration Pr J.P. Grünfeld Mécènes Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament Groupement des entreprises pour les maladies rares (hors santé)

Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin Pr FN Gilly Pr J Kristeva Membres fondateurs Personnalités qualifiées Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr G Tchernia Dr A Cambon Thomsen Pr JJ Cassiman

Les Universités et CHU impliqués

Le comité scientifique Comité scientifique invitant des français et des internationaux (25-30 membres) Comité opérationnel 12 français 2 réunions/an Comités d’experts ad hoc par appel à projets ou thématique composés de français et d’internationaux

Un comité scientifique multidisciplinaire Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris - Présidente Dr Nathalie Cartier-Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse Echanges

Un comité scientifique multidisciplinaire Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon

Mission et activités Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Impact psycho-social Information des malades Ethique et génétique Faciliter l’accès aux ressources - Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières  Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’ Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques - Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares - Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares… Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques - Accompagner le déploiement de :  la Banque Nationale de Données Maladies Rares  le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS Contribuer à la coopération européenne et internationale - Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International

Soutenir la Recherche et le Développement Faciliter l’accès aux ressources - Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières  Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’ Quels bénéfices ? La description de nouveaux gènes impliqués  Une meilleure compréhension de la physiopathologie  Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix  Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche 1er appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012  16 projets retenus et financés 2ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012  25 projets retenus et financés 1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013 Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013 3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013 Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées) Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire… Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :

Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques - Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés Quels bénéfices ? Des essais cliniques plus nombreux  Des opportunités de ‘business development’  Des partenariats public/privé favorisés Dr J. Micallef & porteront l’axe maladies rares en collaboration avec The French Clinical Research Infrastructures Network.

Etudier l’impact des maladies rares au delà des seules réalités clinique et biologique Quels bénéfices ? Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …). Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico-sociale…) Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Information des malades Impact psycho-social Ethique et génétique 1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012 Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales - Janvier 2013

Mieux décrire pour mieux prendre en charge Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques - Accompagner le déploiement de :  la Banque Nationale de Données Maladies Rares  le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS Quels bénéfices ? Disposer, au niveau national et pour les filières maladies rares, de données agrégées et analysées. Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la recherche clinique et améliorer la prise en charge Banque Nationale de Données Maladies Rares Coordinateur : Pr Paul Landais Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données de traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM). Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage, l’échange et l’analyse au niveau national. Projet RaDiCo Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément  Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle.  Un système d’information commun : ISy-Rare www.isyrare.fr

Collaborer à l’International Contribuer à la coopération européenne et internationale - Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International Quels bénéfices ? Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et international  Identifier les besoins de coopération européenne et internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’) Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020 Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research’).  Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information Dr S. Aymé

Pour une meilleure prise en charge Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares - Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares … Quels bénéfices ? Des chiffres consolidés Une politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffrées Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares Mieux décrire en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins. Mieux faire connaître Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités parties prenantes de la Fondation Rentrée 2013-2014

Une équipe dédiée en région Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de : Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares Ludovic Dupont Appels à projets Plateformes technologiques Mise en place d’essais cliniques Lien avec tout acteur Mise en œuvre des actions/projets maladies rares Actions de la Fondation Actions/projets CRMR à l’échelon national Banque nationale de données maladies rares et du projet RaDiCo Participation à des programmes EU/internationaux Audrey Tranchand Gilles Bloch Nicolas Jan Estelle Chanudet Nicolas Pineau Roseline Favresse 7 responsables régionaux

Les financements de la Fondation La contribution financière des fondateurs, Des subventions et donations, Des financements spécifiques dans le cadre d’appels à projets, Le produit des libéralités. Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros, Des appels à projets lancés dès 2012, Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.

Quels bénéfices pour les CHU ? Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés. Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de molécules thérapeutiques. Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales Des partenariats public/privé favorisés Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine

Quels seront les bénéfices ? Des patients mieux pris en charge, Plus d’essais cliniques, Des financements pour la Recherche, Des partages d’expertise, Des accès à des outils technologiques innovants, Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses. Des partenariats avec l’industrie (PPP)

www.fondation-maladiesrares.org