La génétique Introduction

La génétique : objet, sujet Transmission des caractères Lois de Mendel Liaison, carte génétique Utilisation de la génétique pour l’étude de l’hérédité Les variations héréditaires Utilisation des mutations pour disséquer: La nature du gène Développement Biologie cellulaire Neuroscience Etude des mutations pour connaître la fonction normale du gène

Un exemple de caractère héréditaire !!!

Lieux communs sur la génétique La génétique c’est difficile Le raisonnement génétique est purement abstrait. La PCR correspond aux expériences les plus importantes de la génétique

Lisez des articles scientifiques La lecture forge le raisonnement--Francis Crick Lisez tout--Sydney Brenner Focalisez vous sur pourquoi et comment les expériences sont réalisées Les conclusions sont elles cohérentes avec les résultats? Quelles interprétations sont exclues? Quels sont les témoins? Ne lisez pas que les conclusions

Gregor Mendel (1822-1884) Mendel en 1862 Le jardin de Mendel dans le monastèrede Brno

L’article de Mendel (1865)

Pisum sativum

étamine carpelle Fleur du pois Fleur du pois dissection Utilisation du pois pour les expériences d’hybridation étamine carpelle Fleur du pois dissection Fleur du pois

Le plan expérimental Utilisation de lignées pures Des différences nets entre les lignées Les caractères n’affectent pas la viabilité ou la fertilité

Les observations initiales de Mendel Les descendants d’une hybridation ressemble à l’un des parents L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux L’approche de Mendel :une analyse quantitative 8 années de croisements

Les variétés de pois Coloré vs blanc pour les fleurs jaune vs vert pour la cosse lisse vs ridée pour la graine

Les 7 caractères étudiés par Mendel

Par exemple Croisement pourpre x blanc Première génération hybride : pourpre Autofécondation (seconde génération d’hybride: pourpre et blanc en rapport 3:1 génération suivante: les blancs ne donnent que des blancs et les pourpres donnent pour 1/3 que des pourpres et pour 2/3 3pourpres pour 1 blanc

Hybridation croisée Génération parentale (P) Lignée pure pourpre (F1) Hybride (F1) Fleurs pourpres blanche (F2) ¾ pourpre ¼ blanc

Le modèle de Mendel Chaque caractère est controlé par une paire de “facteurs”(bildungsfahigen Elementen) Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant de chacun des parents La ségrégation des facteurs est aléatoire 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”

Les probabilités La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A or a) Si le croisement est : Aa x Aa P(AA) = 1/4 P(Aa) = 1/2 P(aa) = 1/4 P(A_) = 3/4

L’échiquier de croisement de Punnett C’est une représentation schématique des croisement Des probabilités décrivent la fréquence des descendants Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents

Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à 1/2 1/2 1/2 1/2 Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à l’aide du carré de Punnett

Les croisements à plusieurs facteurs Croisement lisse jaune x ridé vert F1 lisse jaune F2 on obtient le rapport: 9 lisse jaune 3 lisse vert 3 ridé jaune 1 ridé vert Ceci s’explique par: P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16… Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire de deux caractères

Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride

F2 Génotypes et Phénotypes Rond jaune 1/16 AABB + 2/16 AABb + 2/16 AaBB + 4/16 AaBb Total = 9/16 A_B_ vert 1/16 AAbb+ 2/16 Aabb Total = 3/16 A_bb Ridé jaune 1/16 aaBB+ 2/16 aaBb Total = 3/16 aaB_ Ridé vert 1/16 aabb

Mendel a été très chanceux !!! La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier Mendel a étudié 7 caractères Le pois a 7 chromosomes Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-Seysenegg William Bateson

La redécouverte Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères Application des statistiques aux travaux de Mendel

Terminologie Inventée par: Johannsen, Bateson: Gene allele

Terminologie moderne Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2 copies/cellule Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un gène (dérivé du grec allel = un autre)  Zygote = produit de la fusion de 2 gametes Homozygote = 2 alleles identiques (AA) Hétérozygote = 2 alleles differents (Aa) Génotype = constitution génétique (un concept pas une chose physique) Phenotype = aspect de l’organisme