1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Pleiotropie un gène caractère caractère caractère

Pléiotropie exemple de l’anémie falciforme HbA est l’allèle normal pour la chaine protéique β de l’hémoglobine HbS correspond à l’allèle mutant qui conduit à une hémoglobine anormale Le génotype HbS/ HbS est responsable de l’anémie falciforme. L’hémoglobine anormale conduit à une malformation des globules rouges

Globule rouge normal

Globule rouge en faucille

Exemple de la phénylcétoneurie : Déficience en phénylalaninehydroxylase qui transforme la phényl alanine en tyrosine conséquence Accumulation de phényl alanine qui alors est transformée en acide phényl pyruvique Phénotype observés: acide phényl pyruvique dans l’urines, le sang et la sueur Tendance à l’albinisme Débilité mentale

1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Expression variable du gène suivant les individus

Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère) Q

1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Expressivité incomplète d’un caractère

Exemple de la forme de l’œil des drosophile Lobe

Le classement des différents types d’allèles

Comment déterminer que deux mutations correspondent À deux allèles différents d’un même gène ? Le test d’allèlisme

Gal- Gal+ Test de complémentation chez la levure Mutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents Haploïde Diploïde Gal- Gal+ Complémentation Absence de complémentation

Classement des différents types d’allèles: La nomenclature de Muller

Perte de fonction: allèle amorphe ou nul (m) Il ne produit pas de protéine fonctionnelle + m + m m (  + Phénotype : + + m m Le caractère est généralement récessif sauf dans les cas d’haplo-insuffisance ou la quantité de protéine + fournie par l’hétérozygote ne suffit pas pour conduire au phénotype +

Perte de fonction: hypomorphe ou allèle leaky (m) il produit une petite quantité de la protéine fonctionnelle + m m (  + m + Phénotype : + + m’ < m Le phénotype de l’homozygote m/m est plus faible que celui de m/

Allèle nul et hypomorphe au locus white white+ white hypomorphe white nul

+ m < m > m + Gain de fonction: hypermorphe allèle (m) il produit une plus grande quantité de la protéine fonctionnelle + m m (  m + m + + + Phénotype + m < m > m + Le phénotype mutant est sauvé par une dose supplémentaire d’allèle sauvage

Allèle gain de fonction hypermorphe : La coloration des yeux est plus foncées white+ white hypermorphe

Gain de fonction : allèle antimorphe la protéine interfère avec la protéine + La protéine mutante bloque la protéine + Gain de fonction mutation M homozygote + hétérozygote homozygote antimorphe

Mutation antimorphe au locus white white+ w+/W antimorphe homozygote W antimorphe

Gain de fonction:allèle néomorphe confère Une nouvelle fonction à la protéine Gain de fonction mutation M homozygote + hétérozygote homozygote M/M

Mutation gain de fonction: les allèles néomorphes + AntpD/+

La protéine + Domaine d’inhibition

Domaine d’inhibition Protéine + 1) Perte de fonction nul hypomorphe haploinsuffisant 2) Gain de fonction hypermorphe antimorphe néomorphe