Expérience de Griffith 1 S génotype phénotype Plan du cours Coloration ADN Greffe de noyau Partage d’embryon Expérience de Griffith Expérience d’Avery Nombre de gènes Vocabulaire Sources

Du génotype au phénotype. Relations avec l’environnement. I. Introduction : A) le problème de l’héritabilité d’un caractère B) Rappels sur la localisation de l’IG. 1) les contraintes à respecter 2) Identification du support a) Dans la cellule: b) Dans le noyau des eucaryotes c) Dans l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) C) Nature du support de l’IG : constitution des acides nucléiques 1) Rappels de seconde sur la structure de l’ADN 2) La famille des acides nucléiques. a) Structure d’un nucléotide. b) Les particularités de l’ARN c) Comparaison ADN ARN

Plan page 2 II. Qu’est-ce qu’un caractère : la nature du phénotype. A) Observation d’un phénotype à différentes échelles : Exemple de la drépanocytose. 1) Echelle macroscopique a) Description de la maladie. b) La drépanocytose : une maladie héréditaire. 2) Echelle moléculaire. 3) Echelle cellulaire : L’anémie falciforme. 4) Conclusion : le phénotype, une notion dépendant de l’échelle d’observation. B) La constitution chimique d’un être vivant à la base de son phénotype. 1) Les différents constituants d’un être vivant. a) Constitution élémentaire. b) Les différents types de molécules. 2) Quels constituants peuvent expliquer la diversité observée des phénotypes ? a) La matière minérale b) Structure des glucides. c) Structures des lipides d) Structure des protides. (1) Structure primaire (2) Lien entre les structures primaire et tertiaire.

Plan page 3 3) Le rôle déterminant des protéines dans la production du phénotype a) Les protéines de structure. b) Les enzymes. (1) Définition d’une enzyme. (2) Propriétés des enzymes. (i) Influence de la température. (ii) Rôles dissymétriques du froid et de la chaleur. (iii) Interprétation de la relation vitesse initiale- concentration en substrat. (3) Les spécificités de l’activité enzymatique : une affaire de forme. (i) Spécificité de substrat. (ii) Spécificité de fonction. (4) Lien entre la structure des protéines et leur fonction. (5) Conclusion sur le rôle des protéines.

Plan page 4 III. La synthèse des protéines. A) Le lien entre ADN et protéines. 1) Les conséquences d’une mutation ponctuelle sur l’ADN. 2) Existence d’un code génétique. a) Les contraintes que doit subir ce code. b) Comment trouver la clé du code génétique ? c) Les caractères du code génétique. 3) Notion de gène et d’allèle. B) Le passage de l’ADN à la protéine. 1) Localisation des différents phénomènes dans la cellule. a) Rappels sur la structure de la cellule. b) L’ADN dans le noyau. c) La production de protéines dans le cytosol d) Localisation de l’ARN. 2) La transcription de l’IG. 3) La traduction de l’IG. a) Phase d’initiation b) Phase d’élongation c) Phase de terminaison d) Le code et le message : où se trouve la clé du code génétique ? 4) Conclusion : Que représente réellement un gène ?

Plan page 5 IV. Génotype et phénotype, des rapports complexes A) Le phénotype résulte de la présence de plusieurs allèles. 1) Le caryotype d’un être vivant à reproduction sexuée. 2) Nombre d’allèles du même gène pouvant être possédés par un diploïde. 3) Notion d’homozygote et hétérozygote. 4) Notion de dominance et de récessivité. 5) Cas où les deux allèles d’expriment dans le phénotype. B) Des cas où e phénotype résulte de l’expression de plusieurs gènes. C) Le phénotype résulte d’une interaction avec l’environnement. 1) La phénylcétonurie. 2) La drépanocytose. D) Conclusion : Retour à nos carottes. Peut-on séparer les contributions du génotype et de l’environnement ?

Coloration des acides nucléiques dans la cellule Le vert de méthyle est un colorant utilisé en histologie pour mettre en évidence l'ADN qui prend alors une teinte verdâtre. Les cellules traitées montrent une coloration vert bleu uniquement au niveau du noyau. Le noyau de la cellule est un ensemble dont l'enveloppe est perforée de millions de pores de 1 angström de diamètre. Une communication peut donc s'établir entre noyau et cytoplasme, mais la molécule d'ADN dont l'hélice a un diamètre de 20 angströms ne pourra sortir du noyau. (Source 1S Didier)

Transfert de noyau Ovule Spermatozoïde Œuf La souris fille a le phénotype des souris ayant donné le noyau L’IG est contenue dans le noyau cellulaire

Partage d’embryon Ovule Spermatozoïde Œuf Mitose Embryon Partage d ’embryon Les deux cellules filles contiennent la totalité de l’IG Les deux souris filles ont le même phénotype

Expérience de Griffith (1928) Bactéries S tuées Bactéries «Rough» Bactéries «Smooth» Bactéries R Vivantes Bactéries S Vivantes Les bactéries R sont non virulentes Les bactéries S sont virulentes Les bactéries R ont été transformées en bactéries S

Expériences Avery, Mc Leod et Mc Carthy (1944) Conclusion Souche R vivante L ’ADN est suffisant pour transporter l’information génétique + ADN de S S virulentes + Tous les constituants des bactéries S sauf l ’ADN Souche R vivante L ’ADN est Nécessaire pour transporter l’information génétique Pas de transmission du caractère «virulent» aux bactéries R

Nombre de gènes et chromosomes Bases basesdéterminées* 1 2968 245203898 218712898 2 2288 243315028 237043673 3 2032 199411731 193607218 4 1297 191610523 186580523 5 1643 180967295 177524972 6 1963 170740541 166880540 7 1443 158431299 154546299 8 1127 145908738 141694337 9 1299 134505819 10 1440 135480874 115187714 11 2093 134978784 130709420 12 1652 133464434 129328332 13 748 114151656 95511656 14 1098 105311216 87191216 15 1122 100114055 81117055 16 89995999 79890791 17 1576 81691216 77480855 18 766 77753510 74534531 19 1454 63790860 55780860 20 927 63644868 59424990 21 303 46976537 33924742 22 288 49476972 34352051 X 1184 152634166 147686664 Y 231 50961097 22761097 non placés divers ? 25263157 25062835 total 32040 3095784273 2893415809 0, 34 nm par paire de base azotée cela représente 0,34 x 3,09 Giga bases = Environ 1 m d ’ADN (caryotype haploïde monochromatidien)

Vocabulaire chapitre génotype phénotype

Vocabulaire chapitre génotype phénotype (page 2)

Sources Caryotype femme http://en.wikipedia.org/wiki/Image:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg XY http://www.genome.gov/Pages/Hyperion//DIR/VIP/Glossary/Illustration/karyotype.shtml Nombre de gènes http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 2008