Faut-il dépister les parents proches ? Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris Dr Bruno Buecher Faut-il dépister les parents proches ?

Qu’entend-on par « parents proches » ou apparentés au premier degré ? Partie 1 Qu’entend-on par « parents proches » ou apparentés au premier degré ?

Partie 1 Qu’entend-on par « parents proches » ? ▪ Membres de la fratrie: frères et sœurs (même génération sur l’arbre généalogique) ▪ Parents (père et mère) (génération précédente sur l’arbre généalogique) ▪ Enfants (génération suivante sur l’arbre généalogique) Génération 1 1.1 1.2 1.3 1.4 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 4.1 Génération 2 Génération 3 Homme Génération 4 Femme Apparentés au 1er degré de l’individu 3.2 : Individus 2.1; 2.2; 3.1 et 4.1 4 Faut-il dépister les parents proches?

Partie 2 Risque de cancer colorectal chez les apparentés au 1er degré d’un individu atteint de cancer ou de gros polype(s) du côlon ou du rectum

Partie 2 Risque de cancer colorectal chez les apparentés au 1er degré Pas d’antécédent personnel ou familial au 1er degré de gros polype / cancer du côlon ou du rectum « population générale » Antécédent de gros polype / cancer du côlon ou du rectum chez au moins un apparenté au 1er degré Catégorie de risque Risque « moyen » Risque « élevé » Risque relatif / risque de la population générale 1 (classe de référence) 2 à 4 Risque cumulé (absolu) au cours de l’existence 3 à 4% 6 à 16% 6 Faut-il dépister les parents proches?

L’augmentation du risque de cancer colorectal Partie 3 L’augmentation du risque de cancer colorectal

Partie 3 L’augmentation du risque L’augmentation du risque de cancer colorectal chez les apparentés au 1er degré d’un individu atteint de cancer ou de gros polype(s) du côlon ou du rectum est fonction: 1 - de l’âge au diagnostic du gros polype ou du cancer chez l’apparenté atteint Augmentation du risque supérieure en cas de jeune âge au diagnostic chez l’apparenté 2 - du nombre d’apparentés au 1er degré atteints Augmentation du risque avec le nombre d’apparentés atteints 8 Faut-il dépister les parents proches?

Partie 3 L’augmentation du risque L’augmentation du risque de cancer colorectal chez les apparentés au 1er degré d’un individu atteint de cancer ou de gros polype(s) du côlon ou du rectum justifie la mise en place d’un dépistage systématique par coloscopie ▪ À partir de 45 ans (ou 5 ans avant l’âge au diagnostic le plus précoce) ▪ Répétition tous les 5 ans en cas de normalité, mais prochain contrôle à 3 ans en cas d’identification et d’exérèse de polypes significatif Par ailleurs, Consultation médicale sans délai en cas d’apparition de symptômes d’appel (douleurs abdominales; perte de sans dans les selles; troubles du transit …) 10 Faut-il dépister les parents proches?

Partie 4 Y a-t-il une place pour d’autres examens de dépistage des polypes / cancers colorectaux dans ce contexte ?

▪ Pas d’indication d’une recherche d’un Partie 4 Y a-t-il une place pour d’autres examens? ▪ Pas d’indication d’une recherche d’un saignement occulte dans les selles par le test Hémoccult® ▪ Indications de la coloscopie virtuelle actuellement limitées aux contre-indications et impossibilités techniques de la coloscopie « classique » (situations rares) 11 Faut-il dépister les parents proches?

Partie 4 Y a-t-il une place pour d’autres examens? Il faut systématiquement évoquer la possibilité d’une maladie génétique de prédisposition dans les situations suivantes: ▪ Polypes en très grand nombre (on parle de « polypose »), et/ou ▪ Multiples cas de cancers du côlon ou du rectum dans la famille, et/ou ▪ Diagnostic(s) à un âge inhabituellement jeune (< 60 ans), et/ou ▪ Association aux polype(s) / cancer(s) du côlon ou du rectum d’autres types de cancers, notamment du corps de l’utérus (endomètre) Ces situations rares justifient une consultation de génétique 12 Faut-il dépister les parents proches?