2011-2014 Plan national Maladies rares : d’où venons nous, où allons nous ?  1

Les principes du Plan national maladies rares 2005-2008 qui restent d’actualité en 2011 Les maladies rares : une priorité de santé publique La loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 range les maladies rares parmi les 5 priorités de santé publique devant faire l’objet d’un plan stratégique. Les maladies rares : l’identification d’un enjeu social La préface du premier plan rappelait qu’il s’agit du problème de la « prise en compte des plus faibles et des moins nombreux », dont les enjeux sont l’égalité d’accès aux soins et la meilleure qualité de prise en charge et d’accompagnement. Les maladies rares : la place des associations Le premier plan s’est appuyé tant pour son élaboration que pour son suivi sur les associations représentant les patients, qui forment avec les professionnels de santé impliqués une communauté.

Capitaliser sur les points forts du premier plan Sur la période de 2005/2008 : L’accès au diagnostic et à la prise en charge 131 centres de références - 501 centres de compétences L’information des professionnels de santé, des malades et du grand public Le Soutien au développement d’Orphanet : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins http://www.orpha.net/ La recherche, avec le financement de 241 projets de recherche clinique et le renforcement des coopérations, au sein, notamment, du « GIS Institut des Maladies Rares » http://www.institutmaladiesrares.net/ Le développement des coopérations européennes, au travers des actions menées par la France, dans le cadre du groupe de travail qu’elle anime sur les « réseaux européens de référence » et des manifestations qu’elle a organisées dans le cadre de sa présidence de l’Union européenne.

Les missions de Centres de référence maladies rares 4 Appels à projets auprès des centres hospitaliers universitaires en vue de l’obtention du label de « centre de référence pour une maladie ou un groupe de maladies rares  Assurer au malade une prise en charge globale et cohérente : diagnostic, annonce, organisation de la filière de soins, information des patients et familles Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé : organisation de la filière de soins, formation et information Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares : épidémiologie, recherche, essais thérapeutiques, bonnes pratiques (PNDS) Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies : organisation de la filière de soins Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l’interlocuteur des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille : alerte, organisation, information

Le Plan national maladies rares 2011-2014 3 axes - 15 mesures - 47 actions - 4 focus Améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares 3 focus : La banque nationale de données maladies rares – Prendre en compte les besoins des patients d’Outre-mer - Soutenir l’action des associations maladies rares Développer la recherche sur les maladies rares 1 focus : La Fondation “maladies rares” Amplifier les coopérations européennes et internationales

8 mesures - 29 actions - 3 focus Améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares (1/2) 8 mesures - 29 actions - 3 focus Des actions qui visent à : Améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare en structurant les centres de référence en fédérations, en donnant sa place à la biologie au coté de la clinique, en favorisant le développement de la télémédecine et en améliorant le recueil de données en faveur de l’épidémiologie avec notamment la mise en place d’une banque nationale de maladies rares. Optimiser les modalités d’évaluation et de financement des centres de référence maladies rares en faisant évoluer notamment le dispositif d'évaluation et de labellisation. Intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour en accroitre la disponibilité.

Améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares (2/2) Garantir la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare en prévenant notamment les arrêts de commercialisation et en améliorant la connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques. Développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement et notamment ceux du médico-social en améliorant les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap et de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie des personnes et répondant aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare ou de leurs aidants. Améliorer les pratiques des professionnels de santé en renforçant notamment les connaissances sur les maladies rares des professionnels de santé et du secteur social. Rendre accessible l’information et la diffuser. Positionner Orphanet comme un outil pour l’information et la recherche.

4 mesures - 9 actions + 1 annexe actualités – 1 focus Développer la recherche sur les maladies rares 4 mesures - 9 actions + 1 annexe actualités – 1 focus Des actions qui visent à : Créer une structure nationale d’impulsion de la recherche en interface avec les acteurs publics et privés ayant pour objectif de structurer et d'harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques. Promouvoir les outils permettant d’augmenter les connaissances sur les maladies rares et inscrire dans les programmes de l’ANR un montant minimum dédié à la recherche maladies rares. Promouvoir le développement des essais thérapeutiques. Favoriser la recherche clinique et thérapeutique translationnelle.

Amplifier les coopérations européennes et internationales 3 mesures - 8 actions Des actions qui visent à : Promouvoir le partage de l’expertise au niveau international via les réseaux européens de référence. Améliorer la capacité à conduire des essais cliniques multinationaux, l’accès aux tests diagnostiques disponibles au niveau européen et le contrôle de qualité des tests. Améliorer l'accès au diagnostic, aux soins et à la prise en charge, la recherche et l'information sur les maladies rares en structurant les coopérations européennes et internationales. 10

La gouvernance du Plan national maladies rares 2011-2014 Un comité de suivi et de prospective présidé par la DGOS Installation le 19 mai 2011 Deux vice-présidents scientifiques « recherche » et « santé » garants de la coordination et de la cohérence des actions menées dans leurs domaines respectifs Une composition faisant une place aux différents acteurs : Représentants ministériels Représentants d’agences sanitaires Représentants associatifs Personnalités qualifiées… Un secrétaire général, chargé de la mise en œuvre du Plan, ayant en charge la représentation européenne, notamment à l’EUCERD, la coordination interministérielle et l’animation du réseau des Agences régionales de santé. Une articulation importante avec les ARS pour notamment l’adéquation de l’offre médico-sociale aux besoins de prise en charge des maladies rares en dehors du champ sanitaire et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares et la coordination autour d’eux des différents intervenants des secteurs tant sanitaire que médico-social.

Le comité de suivi et de prospective : un rôle majeur d’aide à la décision stratégique Les principales missions : suivre la mise en œuvre et accompagner le déploiement du deuxième plan national maladies rares et des programmes qui en découlent; mettre en place le groupe de travail d’aide à la labellisation des centres de références et de compétences et tout autre groupe de travail en tant que de besoin ; proposer aux ministres les mesures correctives rendues nécessaires en cours d’exécution du plan ; proposer des mesures pour le renforcement des actions de recherche, de formation, d’information et de surveillance épidémiologique, en lien avec les recommandations européennes, notamment dans le cadre de l’EUCERD

Les travaux initiés dès septembre 2011 5 groupes de travail créés groupe permanent « Méthodologie de labellisation des centres de référence » : responsable Pr Sabine SARNACKI , vice-présidente « santé », pilotage administratif DGOS groupe «  Filières » : responsable Pr Sabine SARNACKI , vice-présidente « santé », pilotage administratif DGOS groupe « Information et outils d'amélioration de la prise en charge des patients » : responsable Pr Brigitte Chabrol , pilotage administratif DGS groupe « Plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi » : responsable Pr Michel Goossens, pilotage administratif DGOS groupe « Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) » responsable Pr Paul Landais, pilotage administratif DGOS

Pour en savoir plus Dans le dossier « maladies rares » sur le site du ministère chargé de la santé  http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html - 19 mai 2011 : Installation du comité de suivi et de prospective du plan national maladies rares 2011- 2014 http://www.sante.gouv.fr/plan-national-maladies-rares-2011-2014-installation-du-comite-de-suivi-et-de-prospective.html 28 février 2011 : Deuxième plan national maladies rares 2011-2014 http://www.sante.gouv.fr/2eme-plan-national-maladies-rares-pnmr-2011-2014.html Axes/mesures / actions du plan national 2011-2014 http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Plan_national_maladies_rares.pdf Dispositif de suivi du plan national 2011-2014 http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Dispositif_de_suivi_Plan_national_maladies_rares.pdf