Pathologie du système nerveux périphérique Olivier SIMON Service de Médecine Physique et de Réadaptation Hôpital Bichat-Claude Bernard

Plan Clinique Examens complémentaires Pathologie Syndrome neurogène périphérique Formes cliniques Radiculopathies Mononeuropathies Polyneuropathies Syndrome de la jonction neuro-musculaire Syndrome myogène Examens complémentaires Pathologie

Syndrome neurogène périphérique Signes moteurs Déficit moteur Amyotrophie Fasciculations Signes sensitifs Douleurs Troubles subjectifs et objectifs de la sensibilité Diminution ou abolition des reflexes ostéo-tendineux Signes végétatifs (dysautonomiques) Troubles trophiques cutanés Troubles digestifs Hypotension artérielle

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Radiculopathies Signes moteurs et sensitifs limités au territoire correspondant à la racine Cause la plus fréquente : discopathie

Radiculopathies - L5 - S1 - L2 (n. obturateur) L3 (cruralgie) D12 à L2 - n. abdomino-génital - n. génito-crural - n. fémoro-cutané

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Mononeuropathies Signes moteurs et sensitifs limités au territoire correspondant au tronc nerveux Cause la plus fréquente : compression* Parfois multiples : évoque une vascularite *Syndrome du canal carpien par exemple

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Polyneuropathies Atteinte diffuse et synchrone (4 membres) Distale (polyneuropathie distale) Distale et proximale (polyradiculonévrite) : syndrome de Guillain-Barré Troubles sensitifs distaux des 4 membres (membres inférieurs puis supérieurs) Nombreuses causes  enquête étiologique parfois longue

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Physiopathologie Maladie auto-immune (rôle du thymus) Sécrétion d’anticorps anti-récepteurs à l’acétyl-choline Bloc neuro-musculaire

Syndrome myasthénique Fatigabilité musculaire +++ Atteinte généralisée mais l’atteinte des muscles oculo-moteurs est évocatrice  Ptosis, diplopie Troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition Troubles respiratoires (=danger !) Déficit des membres surtout en proximal

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Syndrome myogène Faiblesse musculaire symétrique, proximale, Troubles de la marche qui est dandinante Hyperlordose Décollement des omoplates Amyotrophie, mais parfois hypertrophie musculaire apparente (dégénérescence graisseuse) Pas de troubles de la sensibilité ROT normaux

Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Electromyogramme Biologie – ponction lombaire Biopsie neuro-musculaire Pathologie

Electromyogramme Étude de la conduction nerveuse motrice et sensitive = STIMULO-DETECTION Stimulation électrique du nerf Recueil de la réponse sur le muscle (conduction motrice) ou sur le nerf (conduction sensitive) Étude de l’activité musculaire au repos et à l’effort = DETECTION Aiguille-électrode insérée dans le muscle

Stimulo-détection: VCM

Stimulo-détection

Détection Tracé normal Tracé neurogène Tracé myogène

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Biologie Biologie usuelle En fonction du contexte : Ponction lombaire Sérologies virales et autres Bilan immunologique Dosages vitaminiques Bilan thyroïdien … Ponction lombaire Parfois indiquée Recherche d’une infection, d’un cancer ou en cas de suspicion de polyradiculonévrite …

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Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique

Clinique Troubles sensitifs subjectifs (paresthésies, douleurs) distaux des MI puis des MS (atteinte longueur dépendante) Déficit moteur tardif distal Abolition ou diminution des ROT Troubles trophiques distaux (atteinte végétative)

Les grandes causes des polyneuropathies axonales Causes acquises Diabète+++ Intoxication alcoolique++ Carences vitaminiques Toxicité médicamenteuse (chimiothérapies++) Liées à un cancer (paranéoplasiques) Vascularites Causes héréditaires Maladies de Charcot-Marie-Tooth Maladies métaboliques (amylose, Fabry…)

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Physiopathologie Poly- (plusieurs) radiculo- (atteinte des racines) névrite (et des tronc nerveux) aiguë Démyélinisation multifocale Origine auto-immune Facteur déclenchant fréquent: infection, vaccination…

Clinique : 3 phases INSTALLATION PLATEAU RECUPERATION Troubles sensitifs et moteurs d’évolution rapidement ascendante  risque=atteinte respiratoire  REA Durée : 1 à 3 semaines PLATEAU Déficit sensitivo-moteur des 4 membres, m. respiratoires, face, déglutition… Troubles végétatifs : risque de bradycardie+++ Aréflexie (ROT) généralisée Durée : qq jours à plusieurs mois RECUPERATION Durée variable Séquelles = 15%

Diagnostic EMG Ralentissement des vitesses de conduction (démyélinisation) Ponction lombaire Dissociation albumino-cytologique (élévation des protéines sans augmentation du nombre de cellules) Élimination des autres diagnostics

Traitement Symptomatique Spécifique Rééducation Réanimation si besoin Immunoglobulines intraveineuses Plasmaphérèses Rééducation

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Physiopathologie Sclérose latérale amyotrophique = Maladie de Charcot Maladie neuro-dégénérative Atteinte du motoneurone médullaire et du faisceau pyramidal Cause inconnue Évolution mortelle

Clinique Déficit moteur distal et proximal Amyotrophie++ Fasciculations, crampes Syndrome pyramidal : spasticité, exagération des ROT, signe de Babinski Pas de troubles sensitifs RISQUES: Atteinte bulbaire  troubles de la déglutition et de la phonation Atteinte respiratoire

Diagnostic – Évolution EMG+++ : Atteinte motrice pure Élimination des autres diagnostics EVOLUTION Aggravation lente Décès en 2 à 3 ans TRAITEMENT Pas de traitement curatif Riluzole (RILUTEK) : ralentit un peu l’évolution

Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique Myopathies Classification pathologies

2 grands groupes: myopathies génétique: Les dystrophies musculaires: altération primaire des fibres musculaires qui se détruisent progressivement. myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales). myopathies acquises (muscle antérieurement sain) Les myopathies toxiques et médicamenteuses. Les myopathies inflammatoires. Les myopathies endocriniennes.

Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique Myopathies Classification Pathologies génétiques: dystrophies musculaires myopathies acquises toxiques et médicamenteuses. inflammatoires. endocriniennes.

La maladie de Duchenne Récessive liée à l’X début dans l’enfance 1/3 500 nouveaux-nés masculins transmise par les mères (1 garçon sur 2 est touché par l’affection, 1 fille sur 2 est vectrice de la maladie). Déficit en dystrophine diagnostic génétique (rarement biopsie) début dans l’enfance Acquisition normale de la marche Puis dès l’âge de 2 à 3 ans, chutes de plus en plus fréquentes. perd la marche entre 8 et 11 ans. Examen: déficit prédominant sur la racine des 4 membres, surtout les membres inférieurs pseudo-hypertrophie des mollets. parfois retard intellectuel.

Maladie de Becker anomalie de la dystrophine récessive liée à l’X. Moins fréquente (1 cas de Becker pour 10 cas de Duchenne). évolution beaucoup plus lente, qui peut aller de la perte de l’autonomie à 15 ans, jusqu’à une autonomie respectée jusqu’à l’âge de 60 ans, se manifestant alors uniquement par des myalgies et des crampes.

Maladie de Steinert ou dystrophie-myotonique autosomique dominante chromosome 19 Diagnostique génétique triple symptomatologie dystrophie musculaire : face, muscles sterno-cléido-mastoïdiens, muscles vélo-pharyngés, extrémité distale des 4 membres, par l’existence myotonie (retard à la décontraction musculaire) atteinte multisystémique: cataracte précoce, calvitie, insuffisance gonadique, diabète, retard intellectuel.

Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique Myopathies Classification Pathologies génétiques: dystrophies musculaires myopathies acquises toxiques et médicamenteuses. inflammatoires. endocriniennes.

hypocholestérolémiants (statines et fibrates) élévation des CK, myalgies, parfois rhabdomyolyse aiguë chloroquine et la colchicine myopathie déficitaire indolore anti-rétro viraux corticoïdes au long cours faiblesse avec amyotrophie, CK normale

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polymyosites et dermatomyosites formes aiguës déficit musculaire majeur intensité des manifestations douloureuses atteinte des muscles pharyngés et laryngés importante altération de l’état général. formes subaiguës ou chroniques. Idem mais moins grave Dermatomyosites: érythro-œdème facio-tronculaire parfois localisé aux paupières, érythème des faces d’extension des articulations, syndrome de Raynaud. Biologie: enzymes musculaires  et syndrome inflammatoire . biopsie musculaire Traitement: corticothérapie à très forte dose immunoglobulines ou immunosuppresseurs

Plan Rappels anatomiques Clinique Examens complémentaires Pathologie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique Myopathies Classification Pathologies génétiques: dystrophies musculaires myopathies acquises toxiques et médicamenteuses. inflammatoires. endocriniennes.

le traitement de l'endocrinopathie peut faire disparaître les symptômes musculaires. Causes: Hyperthyroïdie déficit proximal indolore des membres inférieurs avec CK normale myopathie oculaire Basedowienne paralysie périodique hypokaliémique Hypothyroïdie faiblesse et enraidissement musculaire douloureux, élévation des CK) Affections surrénaliennes Hypercorticisme insuffisance surrénalienne Anomalies du métabolisme calcique et de la vitamine D Hyperparathyroïdie ostéomalacie