Cas Clinique N°1

Elisa Elle est la deuxième enfant d’un couple jeune et non apparenté. Son frère aîné est en bonne santé et âgé de 16 ans. Elle est âgée de 14 ans et pose le problème d’une insuffisance staturale Une monosomie X est suspectée

Question 1 Quel est l’autre nom de cette pathologie ?

Réponse 1 Syndrome de Turner

Question 2 Quel(s) examen(s) permet(tent) de le confirmer ?

Réponse 2 Caryotype sanguin sur au moins 25 cellules Chromatine sexuelle ou recherche de corpuscule de Barr FISH utilisant une sonde spécifique du chromosome X

Question 3 Citez les 3 résultats habituellement attendus et leur fréquence

Réponse 3 Formule 45,X (50%) Mosaïque (35%) 45,X - 46,XX 45,X - 46,XY 45,X - 46,XX - 47,XXX Anomalie de structure de l’X (15%)

Question 4 Quel élément clinique très évocateur de la monosomie X n’est pas mentionné dans l’observation clinique ?

L’absence de signes pubertaires Retard pubertaire Réponse 4 L’absence de signes pubertaires Retard pubertaire

Question 5 Quelle pathologie cardiaque est très suggestive de cette pathologie ?

Réponse 5 Coarctation de l’aorte Sténose isthmique de l’aorte

Comment la rechercher cliniquement ? QUESTION 6 Comment la rechercher cliniquement ?

Par la recherche des pouls fémoraux REPONSE 6 Par la recherche des pouls fémoraux Par la prise d’une PA aux 4 membres

QUESTION 7 Quel tableau clinique néonatal est très évocateur de cette affection ? Décrivez le.

RÉPONSE 7 Triade de Bonnevie-Ulrich Associe : RCIU Lymphoedème des extrémités Ptérygium colli

QUESTION 8 Quelle complication ayant un impact familial important est à craindre et quel est son mécanisme ?

RÉPONSE 8 La stérilité Par insuffisance ovarienne

Quel(s) traitement(s) peut(peuvent) être proposé(s) ? QUESTION 9 Quel(s) traitement(s) peut(peuvent) être proposé(s) ?

RÉPONSE 9 Pas de traitement curatif ou étiologique Deux traitements substitutifs : Hormone de croissance pour l’insuffisance staturale Traitement oestroprogestatif en période pubertaire pour l’apparition des caractères sexuels secondaires

QUESTION 10 Citez 5 malformations fréquentes dans cette affection

RÉPONSE 10 Coarctation aortique Rein en fer à cheval ou autre malformation rénale Thorax en bouclier – mamelons exagérément écartés Cubitus valgus Signe de Kosowicz

QUESTION 11 Un retard mental est-il habituel ?

RÉPONSE 11 Non

QUESTION 12 Que doit faire redouter la présence d’un chromosome Y dans la formule chromosomique ?

RÉPONSE 12 Un gonadoblastome