TD pédiatrie DCEM2 Octobre 2007 Philippe DESPREZ/Pierre KUHN/Benoît ESCANDE service de pédiatrie 2 CHU Hautepierre, Strasbourg

DOSSIER CLINIQUE N° 1

Cunégonde, née à terme normotrophe, 6 kg à l’âge de 4 mois, présente depuis la deuxième semaine de vie des régurgitations fréquentes, avec renvois sans effort à distance des repas. Elle pleure parfois après la prise des biberons, crie fréquemment après être couchée et se calme un peu dans les bras de ses parents. L’appétit reste bon et l’examen de la courbe pondérale dans le carnet de santé révèle une prise de poids de +0,5 D.S. en 2 mois. Comment qualifiez-vous le symptôme principal : vomissement, crachat ou régurgitation ? Quel est votre diagnostic ? Quelle pathologie fonctionnelle bénigne est fréquemment associée à ce tableau ? Y a-t’ il des investigations complémentaires à réaliser en première intention ? Quelles sont les complications possibles (citer les deux principales) ?   Enoncez les grands principes de la prise en charge

Réponses: 1. Comment qualifiez-vous le symptôme principal : vomissement, crachat ou régurgitation ? Quel est votre diagnostic ? Régurgitation: action de faire revenir dans la bouche les matières contenues dans l’estomac ou l’oesophage (Vomissement: action de rejeter avec effort par la bouche le contenu de l’estomac Crachat: action de rejeter de sa bouche) Diagnostic : reflux gastro-oesophagien Pathologie souvent associée : coliques du nourrisson

2. Y a-t ’il des investigations complémentaires à réaliser en première intention ? Non car priorité au traitement d’épreuve en l’absence de complications cliniques évidentes (malaise, oesophagite)

3. Quelles sont les complications possibles (citer les deux principales) ? Malaise du nourrisson (RGO : un des éléments pouvant concourir à la survenue d’une mort subite du nourrisson) Oesophagite (à court, moyen, ou très long terme)

4. Enoncez les grands principes de la prise en charge Position proclive (tant que le nourrisson ne peut pas se retourner tête en bas) dorsale Pas de suralimentation Alimentation épaissie Alimentation fractionnée Anti-acide local transitoirement (Gaviscon, Maalox) En deuxième intention prokinétique (dompéridone –Motilium*- +++)

Quelques illustrations

anatomie

Tableaux cliniques selon l’âge

pHmétrie pathologique

DOSSIER CLINIQUE N° 2

Gaston est un nouveau-né de trois semaines de vie pesant 3750 g Gaston est un nouveau-né de trois semaines de vie pesant 3750 g. Il est né au terme d’une grossesse normale d’une mère primipare et primigeste âgée de 26 ans et sans antécédents particuliers. L’accouchement a terme était eutocique. Apgar X/X PN 3200 g Taille 49 cm PC 35 cm. Le petit Gaston est amené par sa maman en consultation aux urgences pédiatriques pour des vomissements importants survenant plusieurs fois dans la journée depuis maintenant 2 jours. 1) Quelles(s) question(s) posez-vous à la maman pour avancer dans votre diagnostic?

1) Quelles(s) question(s) posez-vous à la maman pour avancer dans votre diagnostic? Appétence ? Vomissements ? Nature Type ( jet , régurgitation,…) Rythmicité et position / repas ATCD familiaux et Personnels ? Alimentation de base ? Signes associées ( T°, diarrhées,…. Notion de contage…..)

Les vomissements sont de types alimentaire ( lait), post-prandiaux précoces, totalement rythmé par l’alimentation qui se fait par un lait de nourrisson classique ( Guigoz) à raison de 6x100 ml (préparé avec une CM rase pour 30 ml d’eau Evian). Il n’y a pas de notion de contage. L’enfant ne présente pas de diarrhées, est afébrile. Il pleure beaucoup après avoir vomi et se jette avec voracité sur son biberon suivant. 2) Quelle est votre hypothèse diagnostic ? 3) Que recherchez-vous à l’examen clinique pour l’étayer ? 4) Quel(s) examen(s) complémentaire(s) demandez-vous et qu’en attendez-vous ? 5) Quels sont le traitement et le pronostic de cette affection ?

2) Quelle est votre hypothèse diagnostic ? Sténose hypertrophique du pylore 3) Que recherchez-vous à l’examen clinique pour l’étayer ? Olive pylorique , palpée dans la zone épigastrique Péristaltisme intestinal à jours frisants

5) Quels sont le traitement et le pronostic de cette affection ? 4) Quel(s) examen(s) complémentaire(s) demandez-vous et qu’en attendez-vous ? Echo abodminale ( mesure taille et longueur du pylore) +- TOGD ( distension gastrique et vidange rétardée) 5) Quels sont le traitement et le pronostic de cette affection ? Pylorotomie extra-muqueuse sous coelioscopie Excellent

DOSSIER CLINIQUE N° 3

Dana, 4 ans, arrivée en France depuis 2 ans (origine Roumaine) est hospitalisée pour bilan de retard staturo-pondéral : P= 12 Kg (-2DS), 92 cm (-2DS). Ce retard était d'apparition progressive depuis 18 mois. Jusqu'à l'âge de 2 ans, les paramètres suivaient le couloir +1DS. Il n'existe pas d'antécédents familiaux particuliers ni de dysmorphie notable. Il n'existe pas de notion de conflit familial. 1. A partir de ces seules données, proposez un bilan plus complet de première intention dans l'hypothèse d'un retard staturo-pondéral dépourvu d'éléments cliniques évocateurs. 2. L'absence de notion de conflit familial est-elle importante à prendre en compte dans la démarche étiologique ? Expliquez pourquoi. 3. Quels pourraient être les signes physiques compatibles avec cette histoire clinique et en faveur d'une étiologie organique à l'origine du retard staturo pondéral ?

Vous apprenez en fait à l'interrogatoire que Anne a depuis "longtemps" des selles volumineuses, graisseuses, très fétides, et qu'elle a présenté à plusieurs reprises des infections pulmonaires dyspnéisantes. L'auscultation pulmonaire révèle d'ailleurs la présence de râles bronchiques et sibilances disséminés. On note de plus à l'examen des extrémités la présence d'ongles ayant un aspect en « verre de montre ». 4. Quel diagnostic évoquez-vous en priorité ? 5. Comment le confirmer ? 6. Enoncez les principes thérapeutiques à envisager, sur le plan digestif, pulmonaire, et nutritionnel. 7. Quel pronostic ultérieur pouvez-vous évoquer aux parents de Anne pour leur enfant ?

Au moment du diagnostic, maintenant confirmé après un bilan complet, on vous présente Benoît, le petit frère de Dana, âgé de six mois (né en novembre 2006 à Strasbourg) et asymptomatique. 8. Quels éléments vous permettront d'être rassurant concernant Benoît ? Un conseil génétique est-il justifié pour cette famille ?

Réponses: 1) A partir de ces seules données, proposez un bilan plus complet de première intention dans l'hypothèse d'un retard staturo-pondéral dépourvu d'éléments cliniques évocateurs. -stéatorrhées -Ac anti-gliadine (et anti-endomysium ou anti-transglutaminase), NFS, VS, transaminases, créatinine, TSH -test de la sueur

L'absence de notion de conflit familial est-elle importante à prendre en compte dans la démarche étiologique ? Expliquez pourquoi. -un retard staturo-pondéral peut être en rapport avec une carence alimentaire en contexte de carence familiale plus globale -un retard staturo-pondéral peut être en rapport avec une cause psychologique (« nanisme psychosocial »)

3) Quels pourraient être les signes physiques compatibles avec cette histoire clinique et en faveur d'une étiologie organique à l'origine du retard staturo pondéral ? -ballonnement abdominal, pâleur cutanée, amyotrophie, hippocratisme digital, essoufflement, encombrement bronchique

4) Vous apprenez en fait à l'interrogatoire que Anne a depuis "longtemps" des selles volumineuses, graisseuses, très fétides, et qu'elle a présenté à plusieurs reprises des infections pulmonaires dyspnéisantes. L'auscultation pulmonaire révèle d'ailleurs la présence de râles bronchiques et sibilances disséminés. On note de plus à l'examen des extrémités la présence d'ongles ayant un aspect en « verre de montre ». Quel diagnostic évoquez-vous en priorité ? Mucoviscidose

5) Comment le confirmer ? -test de la sueur -biologie moléculaire

-la prise en charge des complications digestives passe par: 6) Enoncez les principes thérapeutiques à envisager, sur le plan digestif, pulmonaire, et nutritionnel. -la prise en charge des complications digestives passe par: l'administration d'enzymes pancréatiques de vitamines d'oligo-éléments associée à une diététique adaptée (régime riche en calories, contrôlé en graisse) -la prise en charge des complications pulmonaires passe par: l'administration de mucolytiques d'antibiotiques adaptés (cures intraveineuses ou par la bouche) et la prescription de kinésithérapie respiratoire

7) Quel pronostic ultérieur pouvez-vous évoquer aux parents de Anne pour leur enfant ? - Anne a des chances d’atteindre l’âge adulte grâce à une prise en charge complète - espoir dans la recherche thérapeutique pour améliorer grandement le pronostic

8) Au moment du diagnostic, maintenant confirmé après un bilan complet, on vous présente Benoît, le petit frère de Anne, âgé de six mois (né en novembre 2004 à Strasbourg) et asymptomatique. Quels éléments vous permettront d'être rassurant concernant Benoît ? Un conseil génétique est-il justifié pour cette famille ? dépistage systématique à la naissance (très peu de faux négatifs), absence de signes cliniques conseil génétique à proposer systématiquement (détermination des états hétérozygotes, calcul des risques pour la famille apparentée)

Quelques illustrations

Maladie coeliaque: SIGNES CLINIQUES avant 5 ans: Présentation classique: Stagnation de la courbe quelques mois après introduction du gluten Changement de caractère Selles grasses Abdomen proéminent La présentation clinique peut être retardée par le retard d’introduction du gluten dans l’alimentation

Courbe staturo-pondérale après introduction du gluten puis après éviction chez un patient présentant une maladie coeliaque

Données histologiques de la maladie coeliaque Infiltration de la lamina propria par des plasmocytes et lymphocytes Hyperplasie des cryptes Atrophie d’importance variable des villosités intestinales

Villosités normales Atrophie des villosités

La mucoviscidose: un traitement lourd

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose