à la Haute Ecole « Henallux » (Namur) Présentation à la matinée de rencontre avec les associations dans le cadre du cours d’éducation à la santé à la Haute Ecole « Henallux » (Namur) Le syndrome X fragile L'association X fragile – Europe asbl pour les patients présentant des troubles du comportement et du développement spécifiques

Journée Européenne du syndrome X-fragile 10 octobre

Historique : qui sommes-nous ? En Belgique, en 1995, Jean-Marc COMPERE fonde la Section X fragile de l'AFrAHM asbl (Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux). Cette première association a informé les professionnels et les familles sur le syndrome X fragile presque totalement inconnu à l'époque ! C'est en 1990 avec la biologie moléculaire que la lecture de l'ADN devient le seul moyen fiable de diagnostic génétique du syndrome X fragile. En 2005, Jean-Marc COMPERE a créé l'asbl X fragile – Europe dont l'objectif est d'associer les associations X fragile en Europe pour convaincre les chercheurs de rencontrer les besoins spécifiques en termes d'éducation, de pédagogie, de médecine et de pharmacologie en Europe.

Maladie/Handicap : le syndrome X fragile Première cause héréditaire de handicap mental d'origine génétique. Deuxième cause de handicap mental d’origine génétique après la trisomie 21. C'est aussi une maladie rare. D'autres troubles spécifiques y associés : FXTAS et FXPOI. Le diagnostic est donné par le nombre de répétitions du triplet « CGG » sur un des gènes du chromosome "X". Chez une personne non X fragile : +/- 30 répétitions. Chez une personne X fragile : de 200 à plusieurs milliers … (Le nom originel provient du fait que le chromosome X présente un étranglement sur un de ses longs « bras » et se cassait lors de manipulation en laboratoire.)

Points positifs liés à la génétique Ont soin de leur personne et de leur environnement Sont attentifs aux autres et attentionnés (prévenants) Aiment rendre service (serviabilité) Ont une bonne mémoire à long terme Bénéficient d’une excellente mémoire photographique Aiment croquer la vie "à pleines dents" Ont un impérieux besoin de contacts sociaux.

Particularités et symptômes Retard de langage (ils parlent aux environs de 2 à 7 ans … !) Hyperactivité (parfois hyperactifs mais toujours très actifs avec un besoin de bouger) Traits autistiques (surtout dans la petite enfance et en lien avec le taux de handicap) Grand périmètre crânien (non dysmorphique) Otites répétitives pendant la petite enfance (disparait souvent sans intervention) Anxiété - Angoisse (deviendra moins envahissante mais persistera à l’âge adulte) Sensibilité émotionnelle (relativement importante) Hyperlaxité musculaire (qui entraine un manque de tonus musculaire) Troubles de l’attention (TDAH) Mémoire à court terme déficiente (difficultés pour lire, rire et compter) Psychomotricité fine déficitaire

Maladie : que faisons-nous ? Quelle est la problématique ? Pourquoi ? Le développement de la recherche scientifique et de nouvelles pédagogies nous ont montré que stimuler les chercheurs était une priorité pour l'Europe à l'instar des USA. Le syndrome peu ou pas connu Peu ou pas d'adaptation de la pédagogie scolaire Peu ou pas de diagnostic systématique Confusion avec l'autisme … Peu ou pas de place pour la famille et la fratrie bien que héréditaire Demander une solution médicale

Maladie : que faisons-nous ? Comment agissons-nous ? Comment ? Informer les familles Montrer aux professionnels que toutes les familles en Europe sont confrontées à des problèmes similaires Créer des évènements scientifiques pour informer et former tant les familles que les professionnels Créer des rencontres avec les associations européennes Créer un site internet Créer un lien entre les associations en Europe Tenter de créer des liens entre les professionnels partout en Europe

Qui compose X fragile – Europe asbl ? Composition de l'asbl Un Conseil d'Administration : Président : Gianni del Corral (Italie) Vice Présidente : Alicia CENTENERA (Espagne) Secrétaire Générale : Jean-Marc COMPERE (Belgique) Secrétaire adjoint : Jennifer COMPERE (Belgique) Trésorière adjointe : Michelle PYRGHAIE (Belgique) Membres : 2 membres Les membres de l'Association : 18 familles et 11 professionnels + ouvert à tous même aux non cotisants

Qui compose X fragile – Europe asbl ? Conseil Scientifique de l'asbl Présidente du Conseil Scientifique : Pr Maria Teresa FERRANDO LUCAS (Neuropédiatre à Madrid - Espagne) Membres belges du Conseil Scientifique : Dr Geneviève PIERQUIN (Pédiatre – Généticienne – CHU Liège) Pr Steve MAJERUS (Neuropsychologue – Ulg) Pr Marie Claire HAELEWYCK (Orthopédagogue – Umons - AIRHM) Pr Christine VERELLEN DUMOULIN (Généticienne – IPG / ULouvain) Membres français du Conseil Scientifique : Gérald BUSSY (Neuropsychologue, Dr en Psychologie – CHU Nord) Elizabeth BISBROUCK (Consultante en Pédagogie et Education Spécialisée)

Comment fonctionnons-nous ? Financement Nous n'avons pas de financement structurel autre que les cotisations et les dons. Nous obtenons des subsides pour des projets précis avec un budget établi que nous présentons à cet effet. Nous organisons des évènements pour récolter des fonds. Ventes d'articles divers Ventes de gaufres Vente de Pasticcios (lasagnes) Organisation d'un souper festif annuel. Nous sollicitons un budget de fonctionnement au niveau local. Nous intégrons nos projets dans des "appels à projet" de pouvoirs publics ou d'organismes (semi) privés.

Comment fonctionnons-nous ? Travailleur / bénévole ? Nous sommes tous des Volontaires qui travaillons bénévolement. Nous avons des professionnels qui travaillent aussi bénévolement. Nous sollicitons de l'aide dans des projets précis notamment des étudiants ou des jobs étudiants. Nous participons avec nos familles et nos enfants à plusieurs études universitaires. Nous sollicitons les autres familles que nous connaissons pour participer à des études universitaires également soit directement ou indirectement ou via une autre association.

Que faisons-nous ? Pour qui ? Pourquoi ? Nous agissons pour combattre l'inégalités des chances pour que nos enfants X fragile accèdent au statut de citoyen à part entière. Nous agissons pour faire prendre conscience de tous les aspects d'une maladie peu connue et mal prise en charge au niveau de l'accompagnement des autres membres de la familles. Nous agissons pour que toutes les personnes en charge de l'éducation et du suivi médical soient informées et formées aux spécificités du syndrome X fragile : handicap mental, FXPOI, FXTAS et son caractère héréditaire. Nous organisons aussi des activités à vocations socioculturelles : une journée socioculturelle pour les jeunes et les adultes avec un encadrement professionnel sécurisant, des journées festives en partenariat avec d'autres asbl (souper, marche, BBq …), des journées découvertes … (invitations d'organismes ou d'asbl).

Que faisons-nous ? Comment ? Par une présence aux réunions des différentes instances à propos de la Santé ou de l'Education (Hautes Ecoles et Universités, Services Sociaux ou de Santé ou Résidentiels …) Par une participation à des groupes de réflexions à tous les niveaux (AWIPH, INAMI, SPF Santé, Egalités des chances, EURORDIS, …) Par une information spécialisée à destination de tous publics (revue trimestrielle, site internet, lettre mensuelle …) Par l'organisation de conférences ou de Congrès internationaux … en Belgique et dans le reste de l'Europe. Par notre participation à d'autres asbl (RDB, LUSS …)

Comment faire appel à nous ? Où nous trouver ? Sur le site du "Guide Social" qui est une référence en Belgique pour les professionnels du "Social". Sur notre site http://www.x-fragile.eu Par mail : info@x-fragile.eu Par téléphone : 00 32 (0) 87 54 25 02 + 32 478 41 66 32 Nous proposons des relais partout en Europe, y inclus en Belgique. Nous nous rendons sur place si une demande émane de Services Sociaux et d'Institutions. Nous pouvons informer et rencontrer des familles qui le souhaiteraient.

Comment faire appel à nous ? Contact & Permanence Nous sommes une petite asbl qui s'occupe d'une maladie rare qui donne un handicap mental avec des troubles spécifiques. Nous n'avons pas de professionnels en permanence. Nous sommes toujours disponibles par téléphone ou mail. Nous répondons toujours à tous les appels ou les propositions de rencontre d'information. Nous organisons aussi des journées socioculturelles à destination des personnes présentant un handicap mental de façon général (et sans exclusion) à un prix démocratique grâce à des sponsors et nos actions de récolte de fonds.

Les Services d'aides SAP : 0 à – 8 ans (idem en Région Bruxelloise) Aide et accompagnement en faveur de la personne et de sa famille SAP : 0 à – 8 ans (idem en Région Bruxelloise) SAI : 6 à 20 ans (n’existe pas en Région Bruxelloise) SAC : plus de 18 ans (dès 6 ans en Région Bruxelloise et tous services) Intégration scolaire ou professionnelle Possibilités pour le projet de vie à l’âge adulte SAJA : plus de 18 ans (Centre de Jour en Région Bruxelloise) ETA : plus de 18 ans suivant les compétences requises SRA : service résidentiel pour adulte (nuit+jour) SRA : service résidentiel de nuit pour adulte (nuit) SLS : service logements appartement supervisés pour adultes SRJ : service résidentiel pour JEUNE (les -18 ans : nuit+jour)