HEMOCHROMATOSE
Définition Hyperabsorption digestive du fer qui aboutit à son accumulation dans les tissus et à des lésions tissulaires irréversibles
autosomique récessive Origine Maladie génétique autosomique récessive
Signes cliniques Asthénie Signes cutanés Signes articulaires Mélanodermie Ichtyose Koïlonychie hypotrichose Signes articulaires « Poignée de main douloureuse » Signes tardifs Hépatomégalie (lobe gauche) Diabète hypogonadisme
Mélanodermie avant et après traitement
ichtyose
Ichtyose
I C H T Y O S E
Koïlonychie
Diagnostic positif Saturation de la transferrine+++ > 45% Fer sérique > 30 μmol/L Ferritinémie (taux normal: 10-300 μg/L)
Phlébotomies de 400 à 500mL/semaine Traitement Phlébotomies de 400 à 500mL/semaine sur quelques mois à 3 ans puis tous les un à 3 mois pendant toute la vie But: ferritinémie < 50 μg/L; fer sérique < 15 μmol/L; saturation de la transferrine < 20%
hémochromatose