HEMOCHROMATOSE.

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By: Ryma OUARAS. A)Les surcharges en fer (alimentation/hémolyse): -le transporteur plasmatique du fer: la transferrine. -le fer est stocké dans les cellules.
Transcription de la présentation:

HEMOCHROMATOSE

Définition Hyperabsorption digestive du fer qui aboutit à son accumulation dans les tissus et à des lésions tissulaires irréversibles

autosomique récessive Origine Maladie génétique autosomique récessive

Signes cliniques Asthénie Signes cutanés Signes articulaires Mélanodermie Ichtyose Koïlonychie hypotrichose Signes articulaires « Poignée de main douloureuse » Signes tardifs Hépatomégalie (lobe gauche) Diabète hypogonadisme

Mélanodermie avant et après traitement

ichtyose

Ichtyose

I C H T Y O S E

Koïlonychie

Diagnostic positif Saturation de la transferrine+++ > 45% Fer sérique > 30 μmol/L Ferritinémie (taux normal: 10-300 μg/L)

Phlébotomies de 400 à 500mL/semaine Traitement Phlébotomies de 400 à 500mL/semaine sur quelques mois à 3 ans puis tous les un à 3 mois pendant toute la vie But: ferritinémie < 50 μg/L; fer sérique < 15 μmol/L; saturation de la transferrine < 20%

hémochromatose