Indications du diagnostic prénatal de la mucoviscidose Ségolène Aymé INSERM SC11 ayme@orpha.net Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Les conditions réglementaires « pratique médicale ayant pour but de détecter in utero une affection d’une particulière gravité » article L.2131-1 Gravité définie par la morbidité Par l’absence de traitement efficace par la mortalité prématurée Balance bénéfice / risque Gravité de l’affection évitée / risque iatrogène Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Les objectifs du diagnostic prénatal Permettre à des couples à risque d’avoir des enfants en bonne santé Effet nataliste démontré dans la mucoviscidose Augmente le fardeau génétique Déterminer l’état de santé de l’enfant à naître Pour une information des parents Pour une prise en charge optimale Pour une interruption de la grossesse Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Les conditions du diagnostic prénatal Couple d’hétérozygotes avec un enfant atteint Couple à risque sans enfant atteint Dépistage systématique ou en cascade Découverte fortuite à l’écho Hyperechogénicité intestinale: 0,6 à 1,4% Dont 2% sont des mucoviscidoses Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose est-il éthique ? Il y a problème éthique si une décision ne dépend pas des seules données objectives mais qu’on se trouve retenu par : Des considérations juridiques, morales, idéologiques ou par une répugnance personnelle Par le fait que la situation ne peut être classée facilement dans une catégorie morale ou réglementaire Parce qu’on se trouve confronté à des obligations ou des demandes difficiles à concilier Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Les bénéficiaires sont les parents Le bénéfice est pour la personne testée traitement, prévention, choix de vie, info Les bénéficiaires sont les parents DPN évite aussi la souffrance de l’enfant Le bénéficiaire est la société Evitement de cas Diminution des coûts de santé Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Une maladie dans la zone grise Un phénotype variable Des traitements en développement Des mutations difficiles à interpréter Risque du prélèvement 1% pour amnio 4% pour CVS Balance: 10 à 25 fœtus atteints par fœtus sain perdu Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007 La réalité du DPN en 2005 Nombre de fœtus Nombre d’IMG étudiés atteints Mucoviscidose 640 75 (11,7%) 65 (86,7%) Amyotrophie Spinale 103 26 (25,2%) 26 (100%) Syndrome X fragile 114 38 (33,3%) 32 (84,2%) Hémophilie 20 13 (65%) 9 (69,2%) Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Conditions de la prescription Informer sur la hauteur du risque potentiel Exploration moléculaire de qualité Calcul du risque Informer sur l’expression de la maladie Symptomatologie et évolution traitement Informer sur la nature du test et ses risques Limite du test – performance du test Risque du prélèvement Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Conditions de la prescription (2) S’assurer que l’information est comprise Remise de documents Rencontre avec des parents / soignants Préserver le temps de la réflexion Ne pas lier diagnostic et IMG Veiller à ce que l’entourage et la femme ait suffisamment dialogué Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Prescrire avec sagesse… Penser à l’intérêt de la personne Informer complètement et recueillir le consentement Anticiper les effets négatifs Envisager à l’avance les conséquences Discuter des implications familiales Assurer la prise en charge psychologique Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007

Prescrire avec sagesse… Ne pas chercher des normes Les prérequis éthiques - respect des lois et règlements - délivrance d’un service de qualité Expliciter les valeurs en jeu et les hiérarchiser Dialogue singulier et dialogue social Transaction imparfaite Société Française de la Mucoviscidose - 6 Décembre 2007