À qui ressembleront mes enfants? Déterminer les caractéristiques futures du bébé grâce à la génétique Collège Lionel-Groulx

Qu’y a-t-il de différent? Collège Lionel-Groulx

Plan du cours La constitution génétique et allélique L’expression des gènes Les règles des probabilités Détermination des caractéristiques futures du bébé: problèmes de génétique Croisements monohybrides (un gène à la fois) Croisements dihybrides (deux gènes à la fois) Cas spéciaux La dominance incomplète/codominance Les allèles multiples Aneuploïdies Collège Lionel-Groulx

Quelle est la source de ces variations? Collège Lionel-Groulx

Quelle est la source de ces variations? Caryotype masculin normal Collège Lionel-Groulx

C’est l’homme qui détermine le sexe de ses bébés Collège Lionel-Groulx

La constitution génétique + 23 chr 23 chr Spermatozoïde Ovule Fécondation 46 chr ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

La constitution allélique Allèle: Formes d’expression possibles d’un même gène. Dans une population, il y a souvent plusieurs allèles pour un même gène. Les allèles provenant de chacun des parents peuvent être identiques ou différents. Collège Lionel-Groulx

La constitution allélique Homozygote: Individu porteur de deux allèles identiques pour un caractère donné. Hétérozygote: Individu porteur de deux allèles différents pour un caractère donné. Caractère: Manifestation observable d’un gène chez un individu. Collège Lionel-Groulx

La constitution allélique Gènes A B C Gènes A B C Allèle B1 Allèle B2 Chromosome paternel Chromosome maternel Collège Lionel-Groulx

La constitution allélique Gènes A B1 C Gènes A B1 C Gènes A B1 C Gènes A B2 C Chromosome paternel Chromosome maternel Chromosome paternel Chromosome maternel Individu homozygote pour le gène B Individu hétérozygote pour le gène B Collège Lionel-Groulx

Exemple: Le lobe d’oreille Il y a deux variantes du gène des lobes d’oreilles chez les humains, donc deux allèles. Décollés Collés Collège Lionel-Groulx

Exemple: Le lobe d’oreille + collés décollés Spermatozoïde Ovule Fécondation décollés collés Hétérozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

Exemple: Le lobe d’oreille + collés collés Spermatozoïde Ovule Fécondation collés collés Homozygote ZYGOTE Collège Lionel-Groulx

L’expression des gènes La dominance, la récessivité et la codominance Relation entre deux allèles peut être de la Dominance - Récessivité Codominance et elle s’exprime chez l’homozygote dominant et l’hétérozygote. l’homozygote récessif seulement. l’hétérozygote seulement. Collège Lionel-Groulx

L’Expression des gènes Le génotype et le phénotype Composition génétique des allèles présents chez un individu (liste des allèles). Phénotype: Manifestation observable d’une composition génétique chez un individu. Le phénotype n’est pas toujours le reflet fidèle du génotype. Collège Lionel-Groulx

L’Expression des gènes Le génotype et le phénotype Génotype d’un homozygote = ? Génotype d’un hétérozygote = ? Phénotype d’un homozygote = ? Phénotype d’un hétérozygote = ? Si un allèle est dominant ? Si les allèles sont codominants? Collège Lionel-Groulx

Les règles des probabilités Quelles sont les chances, avec un dé, de jouer 3 ou 4? Quelles sont les chances, avec un dé, de jouer 3 avec le premier lancer et 4 avec le deuxième lancer? La règle de l’addition La règle de la multiplication Collège Lionel-Groulx

Exercice Lois des probabilités Quelles sont les chances, lorsque l’on lance simultanément deux pièces de monnaies, d’obtenir à la fois pile et face? Exercice Lois des probabilités Collège Lionel-Groulx

Les règles des probabilités La dernière question fait appel à la règle de l’addition car il y a deux façons d’arriver au même résultat Pour ne pas se faire avoir: grille de Punnet Collège Lionel-Groulx

Croisements monohybrides À l’aide d’une grille de Punnet, on peut prédire le résultat du croisement de deux individus Le cas le plus simple: on regarde un gène à la fois Collège Lionel-Groulx

Exercice Croisement monohybride Le croisement entre un cochon d’Inde mâle noir (dominant) et un cochon d’Inde femelle albinos (récessif) donne 4 bébés noirs et 4 bébés albinos. Quel est le génotype des parents? Exercice Croisement monohybride Collège Lionel-Groulx

Analyse d’un lignage Collège Lionel-Groulx

Exercice Croisement monohybride et lignage Attention, question plus difficile… L’anémie à hématies falciformes est une maladie héréditaire qui s’attaque aux globules rouges humains. Annabel et Gabriel ont tous deux un frère ou une sœur atteint de la maladie. Ni Annabel, ni Gabriel, ni aucun de leurs parents ne souffre de la maladie. À partir de ces renseignements, calculez la probabilité qu’un enfant issu de ce couple soit atteint de l’anémie à hématies falciformes. Exercice Croisement monohybride et lignage Collège Lionel-Groulx

Croisements dihybrides et loi de l’assortiment indépendant Collège Lionel-Groulx

Croisement dihybride: deux techniques Graines Jaunes Jj ou JJ 3/4 Rondes Rr ou RR Total ¾ x ¾ 9/16 Ridées rr 1/4 ¾ x ¼ 3/16 Vertes jj ¼ x ¾ ¼ x ¼ 1/16 Grille de Punnett Arbre de probabilités Collège Lionel-Groulx

Exercice Croisement dihybride Chez la tomate, le gène «tige pourpre» (A) domine son allèle «tige verte» (a) et le gène «fruit rouge» (R) domine son allèle «fruit jaune» (r). Si on croise deux plants de tomates hétérozygotes pour chacune des deux caractéristiques et que nous obtenons 160 graines, combien donneront des plants de tomates avec… a) des tiges pourpres et des fruits jaunes ? b) des tiges vertes et des fruits rouges ? c) des tiges pourpres et des fruits rouges ? Exercice Croisement dihybride Collège Lionel-Groulx

Cas spéciaux: Dominance incomplète et codominance Parfois, deux allèles d’un même gène peuvent influencer simultanément le phénotype Les cas de dominance incomplète et de codominance se traitent de la même façon Collège Lionel-Groulx

Exercice Croisement dihybride et codominance Chez les bovins, le gène «poil raide» (S) domine le «poil bouclé» (s). La paire de gènes déterminant la coloration de la robe (R = robe rousse, R ' = robe blanche) montre une absence de dominance; les hétérozygotes (RR') ont une robe rouanne (roux mêlé de poils blancs et noirs dispersés). a) Une vache rousse au poil bouclé est croisée avec un taureau blanc au poil raide (homozygote). Indiquez le génotype et le phénotype de leur veau. b) Si le veau est croisé plus tard avec une vache rouanne au poil bouclé, quels seront les phénotypes possibles de leur progéniture ? Exercice Croisement dihybride et codominance Collège Lionel-Groulx

Cas spéciaux: Les allèles multiples Un individu ne possède jamais plus de deux allèles pour un seul gène, exception pour des cas d’aneuploïdie ou de gènes sur les chromosomes sexuels Dans la nature, il existe souvent plus de deux allèles pour un même gène Collège Lionel-Groulx

Exercice Croisement dihybride et allèles multiples Le facteur rhésus (+ ou -) est un caractère où l’allèle R (+) domine l’allèle r (-). Si votre groupe sanguin est AB+ (hétérozygote pour le facteur rhésus) et que celui de l’élu de votre cœur est B- (homozygote pour les 2 caractères), quels seront les groupes sanguins possibles de vos futurs enfants? Exercice Croisement dihybride et allèles multiples Collège Lionel-Groulx

L’aneuploïdie Définition: Cause: Nombre anormal d’un chromosome donné. Cause: Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division cellulaire: non-disjonction. Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie: la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie. Collège Lionel-Groulx

La méiose sans erreur Collège Lionel-Groulx

L’aneuploïdie Non-disjonction à la méiose I Division I Division I Division II Division II Non-disjonction à la méiose I Formation de 4 gamètes anormaux Non-disjonction à la méiose II Formation de 2 gamètes anormaux Collège Lionel-Groulx

Conséquences de l’aneuploïdie Monosomie Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf une (à voir plus loin) Trisomie Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance de vie de quelques mois. Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000, espérance de vie de quelques semaines Trisomie 21: à voir plus loin Trisomies allosomiques: à voir plus loin Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de l’embryon Collège Lionel-Groulx

La monosomie X Syndrome de Turner (1/2000 naissances ) Atlas des maladies chromosomiques J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

La trisomie X Syndrome du triple-X (1/1000 ) Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 ) Atlas des maladies chromosomiques, J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

La disomie Y Le syndrome du double Y (1/840 ) Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800) Collège Lionel-Groulx

L’âge de la femme et le risque Détection prénatale Échographie: « Prénatest » Prise de sang: « Prénatest » Amniocentèse Tests non-invasifs Collège Lionel-Groulx