Mr M âgé de 65 ans est hospitalisé pour douleurs abdominales et vomissements. Il a consulté pour un amaigrissement progressif de 6 kgs avec anorexie. Son médecin lui a prescrit un traitement « fortifiant » (Berocca®). Ses ATCD sont marqués par une pleurésie il y a de nombreuses années; il avait été hospitalisé plusieurs mois à l’époque HTA traitée par inhibiteur calcique.
A l’examen, TA 90/50, pouls 110/mn, pli cutané, t° 37,5°C On note une pigmentation marquée des mains et du visage. L’abdomen est souple et le TR sans particularités. L’ECG objective des ondes pointues, symétriques Bilan biologique : 10 000 leucocytes, Hb 16g/dl, protides 86 g/l Na 128 mmol/l, K 6 mmol/l
I/ Quel diagnostic faut il évoquer chez ce patient?
Insuffisance surrénalienne aigue signes cliniques et biologiques sur une insuffisance chronique mélanodermie (stimulation par ACTH de la mélanine) par origine tuberculeuse probable ATCD et arguments de fréquence
II/ Quelle est votre prise en charge aux urgences?
Prélévements hormonaux (sans attendre résultats +++) : cortisol 8h (abaissé), ACTH (élevé) Aldostérone (abaissée), rénine (élevée) 2 VVP Remplissage par macromolécules et réhydratation par SSI 1l sur 6h Traitement substitutif par hémisuccinate d’hydrocortisone 100 à 200 mg/24h en SE. On peut faire un bolus IV de 50 à 100 mg Surveillance clinique état d’hydratation…
Le patient est hospitalisé dans l’unité où vous êtes interne Le patient est hospitalisé dans l’unité où vous êtes interne. Les bilans hormonaux prélévés aux urgences ne sont pas retrouvés par le laboratoire III/ Que programmez vous comme examens complémentaires?
TDM surrénalien ( calcifications) Anticorps anti 21 OHase bilan BK TDM surrénalien ( calcifications) Bilan hormonal après arrêt de la SE d’HC
Mr M âgé de 65 ans est hospitalisé pour douleurs abdominales et vomissements avec hypotension artérielle 90/50, douleurs lombaires précédant les symptômes. Bio : hyponatrémie et hyperkaliémie. HTA traitée par inhibiteur calcique. Découverte récente ACFA : mis sous anticoagulant. Quelle hypothèse étiologique ? Hémorragie bilatérale des surrénales
Même présentation clinique chez une patiente de 25 ans, antécédent de thyroidite d’Hashimoto Quelle hypothèse étiologique ? Maladie d’Addison autoimmune
Causes des insuffisances surrénales périphériques Acquises • Tuberculose (moins de 20 p. 100) Notion d'antécédents tuberculeux, mais coïncidence possible Calcifications surrénaliennes seulement évocatrices • Pathologie auto-immune (plus de 60 p. 100) Présence d'anticorps antisurrénaliens et anti-21-hydroxylase Possibilité de rémissions Isolée ou associée à d'autres endocrinopathies auto-immunes (PEAI) • Infections non tuberculeuses Histoplasmose Coccidioïdomycose VIH et agents opportunistes (mycobactéries, cytomégalovirus, crypto-coccoses, toxoplamose) • Médicaments Op'DDD, étomidate, kétoconazole Traitements anticoagulants responsables d'hémorragies bilatérales des surrénales • Tumeurs malignes Lymphomes, métastases bilatérales( Tumeurs bronchiques) • Hémorragies bilatérales des surrénales Au cours de traitements anticoagulants ou en post-opératoire, sepsis, traumatisme, SAPL ( thrombose veineuse) • Autres Amylose
Génétiques • Poly-endocrinopathies auto-immunes • Hyperplasies congénitales des surrénales : anomalies enzymatiques sur la voie de synthèse du cortisol et de l'aldostérone ; hyperandrogénie associée • Adrénoleucodystrophie et adrénomyéloneuropathie : affections liées au chromosome X ; association d'une insuffisance surrénale à des signes neurologiques de démyélinisation (visible en imagerie) et à une détérioration mentale. L'origine est probablement l'accumulation d'acides gras à très longues chaînes (C22, C26) • Hypoplasie congénitale des surrénales (mutation de DAX 1 sur le chromosome X), parfois associée à un hypogonadisme hypogonadotro-phique ou à une dystrophie musculaire de Duchenne • Déficience familiale en glucocorticoïdes par mutation du récepteur de l'ACTH (ne comporte pas d’hypoaldostéronisme) ; peut s'associer à une alacrymie, une achalasie, une hyperpigmentation cutanée • Défauts de la biosynthèse du cholestérol
V/ Faites l’ordonnance de sortie du patient
HYDROCORTISONE 15-20 mg matin et 5-10 mg à 16h (les doses physiologiques sont plutôt de 15-20 mg que de 30) FLUDROCORTISONE 50 à 100 µg/j (médicament hospitalier) QSP 1 mois À renouveller 5X
VI/ Quelles sont les conseils et les consignes à donner au patient avant sa sortie ?
Traitement à vie Régime normosodé, normoglucidique Doubler voire tripler les doses en cas de stress Si troubles digestifs passer en IM Donner une carte d’insuffisant surrénalien Eduquer aux signes de décompensation
Les polyendocrinopathies Auto-immunes (PEAI)
PEA-I ou syndrome APECED APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy ) gène AIRE (chromosome 21) autosomique récessif Rare, début dans l’enfance Tableau clinique : triade : - hypoparathyroidie - insuffisance surrénale - candidose cutanéo-muqueuse 2 éléments suffisent pour suspecter le diagnostic et demander analyse moléculaire Autres atteintes : insuffisance gonadique, diabète de type 1 , dysthyroidie auto-immune, hypophysite auto-immune, maladie Biermer, hépatite auto-immune, vitiligo, alopécie
candidose cutanéo-muqueuse A : muguet buccal, B : onychomycose des 1er, 4ème et 5ème orteils. Dans les cas sévères : atrophie muqueuse, risque accru de cancers épithéliaux
PEA-2 polygénique, plus fréquent que le type 1 Apparaît âge adulte Tableau clinique : insuffisance surrénale Diabète de type 1 Dysthyroïdie IS + hypothyroidie autoimmune = Sd Schmidt Triple association = Sd Carpenter Autres atteintes : insuffisance gonadique, vitiligo, alopécie, anémie de Biermer, maladie coeliaque, Sd Sjogren, myasthénie, lupus, poyarthrite rhumatoide