Bégaiement et pathologies associées : les bégaiements syndromes

Introduction Bégaiement : symptôme complexe qui doit être examiné sous différents aspects et peut être commun à plusieurs troubles (M-C Monfrais) Bégaiement syndrome = le bégaiement est un symptôme parmi d’autres Contexte : bégaiement dans les pathologies développementales Notion de comorbidité : pathologies associées

I. Caractéristiques du bégaiement dans les troubles développementaux Distinction bégaiement développemental / neurologique selon 6 critères (Canter, 1971) + de disfluences sur les mots à contenu surtout en position initiale variable selon les tâches anxiété, conduites d’évitement mouvements accompagnateurs effet d’adaptation → critères valides uniquement dans les formes sévères

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Down ou Trisomie 21 La plus fréquente des anomalies génétiques Déficience intellectuelle très variable Possibles anomalies des organes phonatoires : Larynx plus haut Palais ogival Grosse langue hypotonique Fréquent retard de myélinisation du nerf acoustique  conséquences sur le développement du langage et de la parole

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Down ou Trisomie 21 Troubles du langage et de la communication dès le babillage: Non respect des tours de parole  collisions vocales Manque d’enrichissement phonémique Retard du premier lexique et de l’accès au symbolisme Développement lexical réduit Enfants trisomiques peu affectés par leurs difficultés de parole Bégaiement dans 45 à 70% des cas

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de l’X fragile maladie génétique anomalie chromosome X 1 garçon sur 5000 et 1 fille pour 9000 Caractéristiques : Caractères physiques particuliers Troubles du comportement Déficit intellectuel

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de l’X fragile Troubles du langage : Mutisme Déviance dans la production des phonèmes Syntaxe déviante Accélération du débit Disfluences en début d’émission Un évitement de la parole Écholalie Persévérations Bégaiement

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome Gilles de la Tourette Maladie neurologique à composante génétique Caractéristiques (DSM IV): Tics moteurs ou vocaux, survenant par accès plusieurs fois dans la journée Altération du fonctionnement social et professionnel Début avant 18 ans Pas d’autre cause identifiable Signes associés : troubles du comportement (TDA/H, TOC), troubles du sommeil, Troubles des apprentissages,…

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome Gilles de la Tourette 32% des SGT bégaient (contre 1% de la population) Bégaiement fréquent dans l’entourage A l’origine : Implication des noyaux gris centraux Dérèglement d’un ou plusieurs neurotransmetteurs  dopamine

Études sur le syndrome Gilles de la Tourette Kurlan (1994,1997) et Marcus et Kurlan (2001) : Sévérité des handicaps fonctionnels associés proportionnelle au niveau d’atteinte des noyaux gris centraux Gilles de la Tourette et bégaiement : dysfonctionnement dopaminergique et atteinte du système limbique Abwender (1998) et Molt (1999) : diminution du bégaiement avec traitement destiné au syndrome Gilles de la Tourette Shah (2003) : certains bégaiements seraient en réalité un sous-type de syndrome Gilles de la Tourette

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Sjögren-Larsson Trouble génétique autosomique récessif Touche le métabolisme des acides gras Caractéristiques : Signes cutanés : ichtyose congénitale Signes neurologiques : diplégie spastique  retard psychomoteur Déficit intellectuel : modéré à sévère Autres signes : convulsions, photophobie, myopie,…

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Sjögren-Larsson Manifestations au niveau du langage : Dysarthrie Erreurs de production phonologique : voyelles et dentales (/d/, /t/) Difficulté à former des phrases Bégaiement

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Prader-Willi Maladie génétique complexe caractérisée par: Hypotonie néonatale sévère Petite taille Hypogonadisme Troubles des apprentissages Troubles du comportement (souvent TOC) Troubles psychiatriques Hyperphagie  Obésité morbide

II. Bégaiement et syndromes Le syndrome de Prader-Willi QI verbal très affecté: Développement du langage retardé et altéré Troubles phonologiques Difficultés dans le développement lexical Troubles de la fluence Manque du mot Disfluences dans 35% des productions: répétitions de mots ou segments de phrases, prolongations, blocages  Bégaiement

III. Bégaiement et pathologies associées L’Infirmité Motrice Cérébrale Atteinte motrice due à des lésions survenues pendant la période néo- ou péri-natale Selon la topographie : Diplégie (maladie de Little), Tétraplégie, Hémiplégie cérébrale infantile, Formes mixtes Troubles moteurs : Spasticité Hypotonie Athétose Ataxie

III. Bégaiement et pathologies associées L’Infirmité Motrice Cérébrale Troubles de la parole en lien avec les difficultés motrices : Troubles respiratoires , entraînant : Réduction du nombre de syllabes Activité anarchique de la glotte Mauvaise coordination pneumo-phonique Troubles articulatoires : atteinte motrice impactant les cavités de résonance Troubles du rythme de la parole : Bégaiement Arrêt de la parole Conséquences sur la voix : grave, d’intensité faible ou forcée, réalisée sur l’inspiration (athétose) plutôt haute et forcée + hyper- nasalisation (spasticité)

Aspects linguistiques du bégaiement : III. Bégaiement et pathologies associées Atteintes de la parole et du langage Aspects linguistiques du bégaiement : Corrélation fréquence lexicale / catégorie grammaticale / charge mentale et troubles de la fluence Troubles associés : troubles de l’évocation lexicale ATCD fréquent de retard de langage Hypothèse de l’insuffisance lingui-spéculative (Pichon et B. Maisonny, 1937, 1962) : déficience de la figuration mentale reposant sur les mots

III. Bégaiement et pathologies associées Atteintes de la parole et du langage Études récentes : troubles du langage associés dans 25 à 40 % des cas : écart score expressif / score réceptif retard de parole et de langage → mais non retrouvé dans toutes les études Trouble articulatoire : 2 fois et demie plus fréquent (Morley, 1957 et Andrew et Harris, 1964) Bégaiement concomitant dans 2 sous-types de dysphasies

Bégaiement souvent associé à: III. Bégaiement et pathologies associées Atteintes des facultés cognitives et/ou motrices Bégaiement souvent associé à: Problèmes de coordination Dyslatéralité Immaturité du schéma corporel et de l’organisation temporo-spatiale Dysgraphie Dyspraxie de la parole Hypotonicité de la sphère oro-faciale TDAH

III. Bégaiement et pathologies associées Troubles psychologiques et psychiatriques Bégaiement psychogène décrit par Deal (1982) chez un vétéran de la guerre du Vietnam, nombreux cas dans la littérature expression d’un conflit psychologique, considéré comme un symptôme de conversion caractéristiques : début brusque, relié à un événement, répétition des syllabes initiales, invariable selon les tâches, anosognosie et absence d’évitement sex ratio identique, pas d’effet de niveau culturel ni de latéralité, âge de début avant 60 ans → éliminer un trouble neurologique avant de poser le diagnostic

Dépression : pathologie psychiatrique (névrose) : III. Bégaiement et pathologies associées Troubles psychologiques et psychiatriques Dépression : pathologie psychiatrique (névrose) : caractérisée par humeur dépressive et ralentissement psychomoteur aspect moteur : expression monotone, débit ralenti, baisse de la tonalité, réponses différées, brèves, pauses fréquentes aspect psychique : altération des fonctions intellectuelles, pensée appauvrie, freinée, troubles de la mémoire et de la concentration cas les + sévères : monoidéisme , voire anidéisme, ruminations mentales et stagnations du raisonnement → bégaiement possible en relation avec la pensée entravée

Schizophrénie : pathologie psychiatrique III. Bégaiement et pathologies associées Troubles psychologiques et psychiatriques Schizophrénie : pathologie psychiatrique psychose la + fréquente chez l’adulte sex-ratio identique, diagnostic entre 15 et 25 ans pensées délirantes et dislocation de la vie psychique (plan cognitif et affectif) en clinique : désorganisation de la pensée (discours incohérent, troubles de l’attention et compréhension altérée) et du comportement, baisse de l’émotivité et de la sensibilité → bégaiement possible en relation avec la désorganisation de la pensée

III. Bégaiement et pathologies associées Atteintes du comportement Le Trouble Obsessionnel Compulsif (TOC) est souvent accompagné d’un syndrome dépressif pouvant entraîner un bégaiement.

Conclusion Un bégaiement pas toujours isolé Pas de spécificité du bégaiement associé Connaître la fréquence des comorbidités, être attentif aux signes associés  action précoce + limiter l’impact sur le développement et les apprentissages Précision du diagnostic pour prise en charge globale et adaptée Peu de données Signes associés / signes neurologiques