Cas clinique de biochimie Audrey NAYE 5 AHU

SOMMAIRE Introduction Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Conclusion

Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Présentation de la patiente Madame Michèle D Femme de 76 ans Mariée Ancienne comptable à la retraite 2 enfants adoptifs Pesant 62 kg pour 1m67 IMC de 22 1

Antécédents : Médicaux : Maladie rénale : Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Antécédents : Médicaux : HTA ( traitée par Détensiel® 10 mg, et Lercan® 10 mg) AVC en 2010 pour éviter les récidives, mise sous Kardégic®160mg Dyslipidémie légère Diabète cortico-induit Maladie rénale : Polykystose hépato rénale découverte suite à l’AVC Insuffisance rénale très évoluée EER par dialyse péritonéale depuis le 22/10/2010 2

Antécédents: (suite) Chirurgicaux : Familiaux : Gynécologique : Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Antécédents: (suite) Chirurgicaux : Appendicectomie à 63 ans Cathéter de dialyse péritonéale à droite Familiaux : Père décédé à 60 ans d’ IDM Mère décédée à 88 ans d’un cancer hépatique Frère de 68 ans en bonne santé Gynécologique : G0P0 Ménopausée à 40 ans 3

Motif de l’hospitalisation Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Motif de l’hospitalisation Suite à la consultation du 24/11/2012 Découverte d’une hypercalcémie De plus il y a une insuffisance rénale chronique sévère Par contre bon état général de la patiente De ce fait la patiente est hospitalisée 4

Polykystose hépatorénale Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Polykystose hépatorénale Maladie génétique héréditaire transmisse de façon autosomique et dominante Développement de multiples kystes Affectant le ou les reins et moins souvent le foie Conduisant à une insuffisance rénale chronique très souvent Les mutations des gènes PKD1 (chr 16) et PKD2 (chr 4) expliquent respectivement 85% et 15 % des cas 5

Insuffisance rénale chronique sévère Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Insuffisance rénale chronique sévère Voici les bilans biologiques: En conclusion : La patiente est en IRC : EER  désir de greffe Ionogramme Bilan phosphocalcique K+ : 4.6 mEq/L Ca+ :2.13mmol/L Protéines : 67g/L Ph : 1.84 mmol/L Créat:727µmol/L PTH:468 pg/ml Uréé:25.1mmolL Clairence: 14 ml/min 6

Transplantation rénale : Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Transplantation rénale : Le bilan pré-greffe étant satisfaisant la transplantation a lieu le 17 mai 2012 En fosse iliaque droite d’un rein droit avec une uretère, une artère, une veine Donneur femme, ayant une créatinine a 54µmol/L Aucune complication lors de l’intervention n’est à déclarer 7

Transplantation rénale : traitements Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Transplantation rénale : traitements Ttt immunosuppresseur: Induction (3 semaines) - Solumédrol ®, Simulect®, associé au Cellcept® Immunosuppression de maintien Prograf® remplacé par du Néoral ® , Cortancyl®,Cellcept® Ttt prophylactique : CMV - Rovalcyte ® Pneumocystis carinii - Aérosol de Pentacarinal® à J12 Aspergillus - Aérosol quotidien de Fungizone® 8

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Néphrologique : Évolution fonctionnelle satisfaisante avec une diminution de la créatinine 725µmol/ Là 145µmol/L à J21 J4: hématome de la partie postério supérieure du greffon descendant Le 05/07: MEV probable d’une surinfection de l’hématome Le 06/07: Drainage chirurgical(mise à plat de l’abcès) prélèvement per-op: -E.coli -Staph doré Méti-S Traité par: -Bactrim ® -Oflocet ® Jusqu’au 29/07 9

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Néphrologique : - Nécrose de l’uretère du greffon nécessitant une réfection de l’anastomose uretéro-vésicale - Pose d’une sonde JJ Le 17/08 Irénale aigüe organique sévère rattachée au cotrimoxazole? - Créat à 480µmol/L avec une protéinurie à 1 g Evolution spontanée avec une créat repassant à 200µmol/L. 10

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Néphrologique : Le 06/09 - Biopsie rénale du greffon devant une suspicion de rejet (après arrêt du Kardégic). - Discrète lésion tubulo-interstitielles, quelque peu inflammatoire non spécifique - Pas en faveur d’un rejet 11

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Infectieux : À J8 pic fébrile suspicion de pyélonéphrite - ECBU + : E.coli à 10^6 - Traité avec de la Rocéphine® 1g/ j pendant 7 jours Le 07/2012 - Réactivation à CMV ; PCR 4.38 log - Arrêt du Cellcept ®, Cortancyl ® à 20 mg/j, Néoral ® à 50 mg matin et soir . 12

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Endocrinologie : Diabète de novo cortico-induit - Mise en place d’une insulinothérapie devant une mauvaise évolution des bilans glycémiques  Novorapid ®4 ui le midi- 6 ui le soir  Lantus® 6 ui le soir  Metformine ®500 mg 1 cp 3*/j À adapter selon les glycémies capillaires 13

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Bilan biologique : Bilan hématologique - Hémoglobine à 10.3 g/dl (12-16 g/dl) - VGM 85 fl (N: 80-100 fl) - CCMH 33% (N: 32-35%) - Fer 8.7µmol/L (N: 11-34 µmol/L) de la synthèse de l’EPO par le rein et donc de la synthèse médullaire des érythrocytes Traité par du Neorecormon ®10000u 1*/semaine Anémie normochrome, normocytaire 14

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Bilan biologique : Bilan lipidique: - Hypertriglycémie 2.02 mmol/l (N: 0.4-1.7 mmol/l) Traité par du Tahor® 10 mg 1 cp le soir Bilan hépatique: - RAS Bilan électrolytique: - Pas de désordres électrolytique 15

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Bilan biologique : Bilan phosphocalcique: - PTH: 470 ng/l (N:10-65 ng/l)  Lors d’une IRC 1.25 vit D Ph. entraînant une hypocalcémie Qui PTH hyperparathyroïdie secondaire - Carence majeure en vitamine D - Calcium 2.17 mmol/l (N2.2-2.6 mmol/l) traité par du Cacit ® et du Dédrogyl ® 16

Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Grand bilan systématique des 4 mois (10/09/2012) Traitement : Détensiel® 10 mg : 1 le matin Lercan ® 10 mg : 1 le matin Kardégic 160 mg : 1 le midi Tahor 10 mg : 1 le soir Cortancyl® : 10 mg le matin Cellcept® : 1g matin et soir Néoral ® : 100 mg matin et soir Rovalacyte ® : 450 mg un matin sur 2 Novorapid ® : 4 ui le midi- 6 ui le soir Lantus® : 6 ui le soir Metformine ®500 mg 1 cp 3*/j Neorecormon ®10000u 1*/semaine Cacit ® 1000 mg : 2 par jour Dedrogyl ® 10 mg/100ml : 5 gttes par jour 17

Présentation: Consultation du 24/11/2012 Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Présentation: Consultation du 24/11/2012 Quelques nausées et vomissements - Aucun signes extérieurs d’hypercalcémie - Bonne état de santé Pas de signes neurologiques Ni de signes cardio-vasculaires Pas de fièvre Ni de voyage récent 18

Présentation: Résultat du ionogramme Na+ : 138 mmol/l N Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Présentation: Résultat du ionogramme Na+ : 138 mmol/l N K+ : 4.1 mmol/l N Clˉ : 104 mmol/l N CO2 : 27 mmol/l N Pr Plas : 51 g/l D Ca++ : 3.27 mmol/l A Phos : 1.53 mmol/l A Créat : 246 µmol/l A Clairance : 17 ml/min A Urée : 22.7 mmol/l A Hyperhydratation extracellulaire + Hte basse (-30 %) Hypercalcémie IRC 19

Présentation: Résultat du bilan phosphocalcique: Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Présentation: Résultat du bilan phosphocalcique: PTH à 7.4 pg/ml c’est une adaptation secondaire se normalisant par la suite 25 OH vit D: 56.8ng/ml ( N30-80ng/ml) - normale 1.25 OH vit D : 115 pg/ml (N 15.9-55.6 ng/ml) - Augmentée Foie 25 hydroxylase 25-OH vit D Rein 1а hydroxylase 1.25 (OH)2 vit D 20

Présentation: Résultat de l’ECG: Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Présentation: Résultat de l’ECG: Le rythme sinusal est irrégulier mais il n’y a pas de symptômes d’hypercalcémie raccourcissement du QT aplatissement de l'onde T allongement de l'espace PR 21

Traitement: Après interrogatoire : Prise de Dédrogyl ® donc ARRET Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Traitement: Après interrogatoire : Prise de Dédrogyl ® donc ARRET Prise de Cacit ® donc ARRET Pas de diurétique thiazidique 22

Traitement: Introduction d’ Aredia ® 90 mg : Pamidronate de sodium Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Traitement: Introduction d’ Aredia ® 90 mg : Pamidronate de sodium C’est un biphosphonate; inhibiteur de la résorption osseuse, - empêche l’action des ostéoclastes Le 29/11 il n’y a aucune efficacité de l’Aredia ® 23

Hypothèses Non Oui Non Non Non 24 Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses Non Oui Non Non Non 24

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Myélome : Cancer de la MO, se caractérisant par une prolifération de cellules plasmocytaires anormales Prolifération de plasmocytes anormaux provoque une augmentation de l’anticorps spécifique de la cellule à l’origine du myélome 25

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables - Diagnostic porté par  Électrophorèse des protéines  La patiente ne présente pas ce pic monoclonale Le myélome est donc à exclure 26

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Dysthyroïdie - Tsh: 21.1pmol/L (N:1.8-36 pmol/L) Une dysthyroïdie est donc à exclure 27

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Granulomatose 1ème étape Le macrophage présente aux lymphocytes T, les peptides antigéniques présents à sa surface. S’il y a reconnaissance alors il y a activation de la digestion de l’antigène. 2ème étape : Dans certains cas, l’agent microbien peut développer une résistance et va persister longtemps dans le cytoplasme. La sécrétion des cytokines est responsable du recrutement de macrophages et lymphocytes T. 3ème étape : L’accumulation des lymphocytes , et des macrophages transformés en cellules épithélioïdes et cellules géantes entourés d’une couronne lymphocytaire, entraîne la formation du granulome. 28

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Tuberculose Aucun symptômes cliniques Dans BK tubages on retrouve des bacilles alcoolo-résistants 2 BAAR non spécifiques sont décelés PCR réalisées (ADN BK tubage)étant négative La tuberculose est aussi à exclure 29

d-Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital d-Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Granulomatose Sarcoïdose 25 OH vit est normale 1.25 (OH)2 est augmentée Hyperphosphorèmie Amas de cellules appelés « granulomes sarcoïdiens », ayant rôle dans l’inflammation CRP d’environ 20 mg/l (N: <5 mg/l) 30

d-Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital d-Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Granulomatose Sarcoïdose Pas de toux Pas de lésions cutanées Aucunes adénopathies Au scanner thoracique on peut voir des formations ganglionnaires 31

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Granulomatose Sarcoïdose A la radio thoracique quelques opacités sont aperçues Une tomoscintigraphie par émission de positon au 18 FDG: RAS Les doses de prednisolone sont tout de même augmentées à 30 mg/jour (10 mg/j depuis 09) 32

Hypothèses les plus probables Présentation de la patiente Historique clinique de la patiente Prise en charge de la patiente à l’hôpital Hypothèses les plus probables Cas d’une hypercalcémie ,PTH indépendante Intoxication à la vitamine D Arrêt du dédrogyl Alimentation lactique importante (arrêt de tous produits laitiers) Diminution de la prise de calcium et de protéines (viande …) 33

Conclusion Pour finir Pas certain du diagnostic à porter au cas de la patiente Deux possibilités s’offrent aux spécialistes Une SARCOÏDOSE Une Intoxication à la VIT D Et sortie de l’hôpital le 06/12/2012 Revenue le 14/12/2012 pour un contrôle sa calcémie était de 2.66 mmol/l 34

En vous remerciant de votre attention !!!