Pathologies plaquettaires héréditaires : démarche diagnostique

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1 Pathologies plaquettaires héréditaires : démarche diagnostique
Interrogatoire : Manifestation hémorragique ou thrombopénie personnelle/familiale eczema, infection récurrente, ATCD hémopathie Examen clinique : - Signes hémorragiques, score hémorragique Forme syndromique : Atteinte osseuse/ cardiaque/ endocrinienne/ immunitaire/ rénale/ hépatique/ auditive/ ophtalmologique/ cutanée / pulmonaire/ neurologique/ Dysmorphie/Anomalie du développement Pas d’investigation poussée Anormal Maladie de Willebrand Afibrinogénémie Déficit facteur coagulation Thrombopathie à évoquer Normal TP, TCA, Fibrinogène VWF Act + Ag + FVIII Diagnostic de Thrombocytopénie Normale Basse Numération plaquettaire 1 1 Frottis : taille, morphologie plaquette, morpho GR, GB, % de plq géantes, corps de dohle +/- immunofluorescence Négativité du bilan PTI Microscopie electronique (granule alpha et constituant membranaire) Granules : Sérotonine, PAI, CMF (GP53, GMP140), ADP, ATP….. Myélogramme +/- Dosage TPO Agrégation plaquettaire : surtout Risto Cytométrie en Flux : GPIb GPIIb/IIIa, GPIIIa,, GPIb/IX, PAC 1 CD34+ Frottis : contenu plaquettaire en granule, morphologie Agrégation plaquettaire : ADP, epi, coll, Ac A, Risto Cytométrie en Flux (+/- stimulation) : GPIIb/IIIa, GPIb/IX, GPVI, PAC 1, Granules (GP53, CD62P…) Contenu Granules : Sérotonine, PAI, ADP, ATP 2 Recherche : Etude récepteur, signalisation, Western blot, mesure TA2… Agrégation plaquettaire : + TRAP, U46619, PMA variation des doses d’agonistes Epreuve croisée : VWIIb Cytométrie en Flux : PS, GPIa/IIa…. Microscopie Electronique : nombre et morphologie granules denses Production AMPc, VASP Rétraction Caillot D Dimère dans le sérum TGT sur PRP, consommation II 3 Biologie moléculaire : étude génétique (ciblée ou NGS) 2 Diagnostic de Thrombopathie (40%) Diagnostic de Thrombopénie (40%) CRPP 2016 , P. Gresele 2014