Institut Hospitalo-Universitaire Imagine

Présentation au sujet: "Institut Hospitalo-Universitaire Imagine"— Transcription de la présentation:

1 Institut Hospitalo-Universitaire Imagine
Institut des Maladies Génétiques

2 Imagine : Vers une Boucle Vertueuse
Recherche Fondamentale - Recherche Clinique Patients et Recherche Clinique Recherche fondamentale Physiopathologie Modèles expérimentaux Nouveaux diagnostics Nouveaux traitements Connaître : Réduire les délais diagnostics et comprendre : Bases moléculaires et physiopathologie Traiter : Innovation thérapeutique Transmettre : Faire connaître, disséminer, s’ouvrir Créer de la valeur

3 Imagine : Un Alliage Architectural
Centre de Séminaire Recherche Clinique des Maladies Rares

4 Inem Campus et “Esprit d’Institut” Necker Horizon 2018 Debré
Ambulatoire Pédiatrie Imagine Inem (2018) Lavoisier Pasteur Laboratoires Laennec Clinique Pédiatrique : Chirurgie, Maternité, Neuro, … Hamburger Clinique Adulte : Néphro, Immuno-Hémato, …

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6 Clinical resources of Necker-Enfants Malades Hospital
Programmes Intégrés de Recherche et de Soins : i-CARPs Immunologiy Infectiology Hematology Néphrology Gastroenterology Neurosciences and Psychiatry Cardiology Development morphogenesis Experimental platforms Clinical research platforms Laboratory of medicine and pathology Clinical resources of Necker-Enfants Malades Hospital * Collaborating in the octamere neuroscience network Current integrated care and research program Core facilities Future integrated care and research program Core IHU

7 Patients: > 300,000 Documents: > 3,000,000

8 Anomalies du Développement
Cohortes Anomalies du Développement Exome-Negatives Trios # 250 8 CRMRs Séquences Génomes Entiers Variants codants et non-codants 8 Plateformes Imagine « Devo Decode » 8 Laboratoires de Recherche Pour mener à bien mon projet je bénéficierai d’intéractions quotidiennes avec les médecins et chercheurs des services de pathologie fœtale, rénales, oculaires et sq au sein de notre institut J’aurai de plus acces aux méthodes innovantes développées au sein des différentes plateformes de l’institut J’ai d’ores et déjà établi des collaborations nationales et internationales pour l’étude de plusieurs gènes qui m’ont permis de rester compétitive tout en développer au sein du labo les outils nécessaires à l’élaboration de mon projet Enfin, ce projet bénéficie du soutien financier de l’ANR depuis l’année derniere Nouveaux diagnostics Nouveaux mécanismes Nouvelles cibles

9 Total de 26 Panels de Diagnostic Génétique
Rétionpathies héréditaires Génodermatoses Néphropathies héréditaires Déficiences Intellectuelles Dysplasies squelettiques Maladies mitochondriales Épilepsies Surdités génétiques Malformations cérébrales Anomalies des crêtes neurales Ichtyoses Déficits immunitaires … etc … Pas de signature moléculaire chez plus 60-70% de nos patients ! Gènes Connus Reséquençage ADN de nouvelle génération (NGS) Génes connus Patients validés Résultas Service et Laboratoire de Génétique Necker-Enfants Malades APHP

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