Patrimoine génétique et maladie

Présentation au sujet: "Patrimoine génétique et maladie"— Transcription de la présentation:

1 Patrimoine génétique et maladie
Thème 3 chapitre 1 Partie 1 Patrimoine génétique et maladie

2 L’exemple de la mucoviscidose

3 Échelle de l’organisme / systèmes
Les symptômes: Phénotype: Échelle de l’organisme / systèmes Toux chroniques Bronchites fréquentes Sueurs anormalement salée. Insuffisance pancréatique et hépatique Obstruction intestinale Retard de la puberté Infertilité

4 Une origine génétique:
Génotype: Une origine génétique: Forme la plus fréquente: Gène CFTR => paire de chromosomes n°7 => mutation chromosomique par délétion (DF508). Code pour la protéine CFTR => Elaboration du mucus de nombreux organes (poumons, organes sexuels, etc…).

5 Génotype et phénotype moléculaire

6 Echelle Moléculaire / Cellulaire
Phénotype: Echelle Moléculaire / Cellulaire

7 Transmission de la mucoviscidose:
Dans le cas de la mucoviscidose, seuls les individus possédant deux allèles mutés sont malades. On considère qu’une personne sur quarante est porteuse d’un allèle muté responsable de la maladie. Arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont touchés par la mucoviscidose.

8 A l’aide des informations dont vous disposez:
Construisez un tableau de croisement rendant compte des différents génotypes possibles des Enfants du couple II-1 et II-2. - Calculez la probabilité pour ce couple d’avoir à nouveau un enfant Atteint de mucoviscidose. - Sachant que la probabilité pour II-9 d’être porteur sain est de 1/40 calculez la probabilité pour le couple II-8 et II-9 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.