Les malades neuromusculaires et l’errance diagnostique

Présentation au sujet: "Les malades neuromusculaires et l’errance diagnostique"— Transcription de la présentation:

1 Les malades neuromusculaires et l’errance diagnostique
Enquête AFM-Téléthon Mars 2016 Christophe DUGUET – Directeur des affaires publiques - AFM-Téléthon

2 Les personnes en errance ayant répondu à l’enquête
CSP 288 répondants Sexe CSP + CSP - Retraités Sans activité/ étudiants Non réponse Région Age Ile de France Nord Ouest Nord Est Sud Ouest Sud Est Age moyen de la personne malade 47 ans 14 % < 20 ans 30 % > 60 ans Personne malade elle-même Parent d'un enfant malade Non réponse Enquête diffusée auprès de 1532 personnes neuromusculaires sans diagnostic précis connues des Services régionaux de l’AFM-Téléthon. Dec 2015 – Janv 2016

3 Un « diagnostic » de maladie neuromusculaire
La maladie est probablement neuromusculaire Le diagnostic de maladie neuromusculaire est clairement affirmé, mais je n'ai pas le nom précis de la maladie Le diagnostic de maladie neuromusculaire et le nom d'un sous-groupe de ces maladies sont établis, mais je n'ai pas le nom précis de la maladie Non réponse

4 Une longue attente d’un diagnostic
Q : Depuis combien de temps considérez-vous que vous êtes en attente d'un diagnostic précis ? Moins de 2 ans 2 ans à moins de 5 ans 5 ans à moins de 10 ans 10 ans à moins de 20 ans 20 ans ou plus Non réponse Temps moyen (en années) 16 ans

5 Avec des symptômes fortement ressentis au quotidien
En moyenne 4 symptômes ressentis tout le temps ou souvent Q : Ressentez-vous les conséquences suivantes de la maladie dans la vie quotidienne : Sous-total Tout le temps + Souvent Tout le temps Souvent Parfois Rarement Jamais Fatigabilité Difficulté pour se relever, se déplacer, chutes Difficulté à soulever ou à manipuler des objets Douleurs, crampes Troubles respiratoires Troubles de la vision Difficultés à avaler Troubles cardiaques Troubles cognitifs Autres troubles 77% 73% 60% 28% 25% 17% 15% 16% 19% Non réponse

6 Une grande majorité des répondants sont en ALD
Q : La maladie est-elle reconnue comme une Affection de Longue Durée (ALD) par votre caisse d'assurance maladie ? Oui Non Ne sait pas Non réponse

7 6 patients sur 10 bénéficient d’une allocation liée au handicap
Un tiers bénéficie de la Prestation de Compensation du Handicap 6 patients sur 10 bénéficient d’une allocation liée au handicap Oui Non Non réponse Comparatif avec l’enquête générale personnes Oui 70% Non 24% Non réponse 6%

8 Des malades neuromusculaires
Des malades qui attendent un diagnostic en moyenne depuis 16 ans Des malades ayant un profil comparable au reste des malades neuromusculaires, tant en terme d'âge que de conséquences de la maladie sur la vie quotidienne L’accès aux prestations spécifiques à la maladie et au handicap sont tout à fait comparable au reste des malades neuromusculaires

9 Première consultation
Les symptômes qui portent atteinte aux fonctions vitales entrainent des délais de 1ère consultation plus courts Q : A quel âge ces symptômes ont-ils été ressentis ? Q : Au bout de combien de mois avez-vous consulté pour ces symptômes ? Age auquel le symptôme a été ressenti (en années) Première consultation (en mois) Difficulté pour se relever et/ou se déplacer et/ou chutes Fatigabilité Douleurs, crampes Troubles de la vision Difficulté à soulever ou à manipuler des objets Troubles cognitifs Troubles respiratoires Difficultés à avaler Troubles cardiaques Autres troubles ans mois Base : 241 Base : 181 Base : 155 Base : 85 Base : 172 Base : 47 Base : 105 Base : 70 Base : 70 Base : 43

10 Une orientation vers un neurologue rarement immédiate
Q : Combien de médecins avez-vous consultés avant d'être orienté(e) vers un neurologue/ neuropédiatre ou vers une consultation hospitalière spécialisée dans les maladies neuromusculaires ? 1 2 3 4 5 et plus Non réponse 3,4 médecins consultés en moyenne, avant d’être orientés vers un neurologue Dans 1 cas sur 5 c’est le patient lui-même qui a décidé d’aller voir un neurologue Avant 1990, 1 malade sur 5 voyait plus de 5 médecins avant de voir un neurologue. Ils ne sont plus que 1 sur 10 depuis 2005.

11 En moyenne plus d’un an entre la 1ère consultation et le diagnostic d’une probable maladie neuromusculaire Q : Combien de mois se sont-ils écoulés entre la consultation du médecin suite aux premiers symptômes et la pose d'un diagnostic d'une probable maladie neuromusculaire ? Temps moyen (en mois) 0 à 3 mois 4 à 6 mois 7 à moins de 12 mois 1 an 1 an et plus 14,8 mois 14,8 7,6 7,6

12 Un délai avant de nommer la maladie neuromusculaire qui se dégrade !
Première année de consultation Total 1990 ou antérieur entre 1991 et 2005 entre 2006 et 2016 0 à 3 mois 21% 22% 31% 14% 4 à 6 mois 15% 18% 7 à 9 mois 3% 0% 5% 4% 10 à 12 mois 17% 16% 1 an et plus 26% 28% Moyenne (en mois) 14,78 13,37 12,86 16,42

13 Des malades qui sont plus facilement orientés vers un neurologue
Mais une augmentation du temps nécessaire avant que soit évoquée la maladie neuromusculaire Augmentation de la complexité avec l’augmentation des connaissances ? Augmentation de la prudence des médecins ? Augmentation du délai de prise de rendez-vous en milieu hospitalier ? Multiplication des actes techniques d’aide au diagnostique ? …. ???? Un besoin spécifique d’accompagnement

14 Une étude génétique familiale réalisée dans moins de la moitié des situations
Q : Dans le cadre d'une recherche de votre diagnostic, une étude génétique familiale a-t-elle été faite ? 45% Oui En cours Non Ne sait pas Non réponse 42 % chez ceux en errance depuis moins de 10 ans 53 % chez ceux en errance depuis plus de 25 ans

15 Un tiers des répondants connaît une personne touchée par une maladie comparable dans sa famille
Q : Connaissez-vous d'autres personnes dans votre famille qui soient également touchées par une maladie comparable à la vôtre (ou à celle de votre enfant) ? Oui Non Non réponse Pour ces personne, une étude génétique familiale réalisée ou en cours dans 61% des cas (contre 37% pour ceux qui n’ont pas d’autres membres de la famille touchés)

16 Avant l’annonce d’une maladie neuromusculaire le récit d’un parcours difficile…
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ? Oui, tout à fait d’accord Plutôt d’accord Plutôt pas d’accord Pas du tout d’accord % D’accord Quand je parlais de mes symptômes, j'avais l'impression que personne ne me croyait Il m'est arrivé de baisser les bras Ce n'est qu'avec l'aggravation des symptômes que j'ai recommencé à chercher un diagnostic J'ai multiplié les consultations de médecins pour trouver une réponse satisfaisante Beaucoup de temps a été perdu car il y a eu des erreurs de diagnostic Certains professionnels ont considéré que ce n'était pas vraiment une maladie Les résultats d'examens et les avis des professionnels ont souvent été contradictoires Beaucoup d'analyses et d'examens ont été faits inutilement 70% 66% 63% 64% 58% 51% 42% 34%

17 Un soutien important de l’entourage
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ? Oui, Tout à fait d’accord Plutôt d’accord Plutôt pas d’accord Pas du tout d’accord % D’accord Ma famille et/ou mes amis m'ont soutenu 77%

18 Un sentiment d’information assez bon mais une coordination des professionnels de santé perfectible
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ? Oui, tout à fait d’accord Plutôt d’accord Plutôt pas d’accord Pas du tout d’accord % D’accord J'ai été bien informé(e) sur la nature et la raison des examens qui ont été pratiqués Beaucoup de professionnels se sont impliqués autour de moi L'ensemble des médecins rencontrés se sont parfaitement coordonnés Tout a été fait, ce n'était pas possible d'aller plus vite 73% 65% 54% 52%

19 Comparaison avec l’enquête 2015
Une forte envie de lutter contre la maladie comparable à celle observée sur l’ensemble des malades diagnostiqués Q : Ressentez-vous les sentiments suivants ? Comparaison avec l’enquête 2015 % Tout le temps + Souvent Sentiments positifs Avoir envie de se battre contre la maladie Se sentir citoyen(ne) à part entière Penser à des projets qui tiennent à cœur Avoir confiance dans les progrès de la recherche Avoir peur de l'avenir Sentiment d'injustice Avoir le sentiment d'être un poids pour les proches Se sentir seul(e) Se sentir en sécurité S'en vouloir d'être malade 77% 56% 64% 52% 49% 44% 32% 46% 34% Sentiments négatifs

20 Des projets d’avenir fortement perturbés
Q : Vous sentez-vous proche ou éloigné des affirmations… Tout à fait proche Pas du tout proche Plutôt Plutôt pas Je veux savoir si mes enfants (ou les frères et sœurs de mon enfant) risquent aussi d'être malades Mes projets personnels et familiaux sont perturbés Je me sens fatigué(e), découragé(e) par rapport à la recherche de diagnostic Mes projets d'études ou professionnels sont perturbés Mes projets d'avoir des enfants sont perturbés Le fait de ne pas connaître le nom de ma maladie m'affecte beaucoup Je me sens abandonné(e) par les professionnels J'ai peur que mon diagnostic ne révèle une maladie encore plus grave que ce à quoi je suis préparé(e) 88% 76% 72% 75% 60% 49% 41% % Oui

21 Un espoir de réponse encore présent chez 6 personnes sur 10
Q : Aujourd'hui, dans quelle situation vous considérez-vous ? Je n'ai pas de démarches en cours pour connaître le nom précis de la maladie, mais j'attends que les médecins qui me suivent apportent une réponse Je suis en recherche active du nom précis de la maladie (test en cours, examens, rencontres avec des médecins, etc.) Je ne cherche plus à connaître le nom précis de la maladie Autre Non réponse

22 Un parcours difficile avant l’annonce de la maladie neuromusculaire
Une absence de diagnostique, source d’inconnu qui bouleverse les projets de vie Des sentiments comparables aux autres malades neuromusculaires mais moins de confiance dans la recherche et plus d’isolement et de sentiment d’injustice Mais, encore de l’espoir de trouver le diagnostique dans 6 cas sur 10 Seule une minorité a vraiment baissé les bras

23 Une confiance prudente à l’égard des professionnels de santé
Q : Quel est votre degré de confiance sur… Les médecins qui assurent votre suivi médical pour la prise en compte des symptômes de votre maladie Les médecins qui suivent votre recherche de diagnostic Les paramédicaux qui interviennent directement auprès de vous Tout à fait confiance Plutôt confiance Plutôt pas confiance Pas du tout confiance Non concerné, (pas de suivi) Ne se prononce pas 61% 67% 61% 21% 17% 13% Non réponse 7% 8% 10% Une forte confiance chez les parents % % %

24 Moins des 2/3 des malades sont suivis en consultation pluridisciplinaire
Q : Etes-vous suivi(e) par une consultation pluridisciplinaire au sein d'un centre de référence ou un centre de compétences spécialisé dans les maladies neuromusculaires ? Enfants : 67 % 18-34 ans : 55 % 35-49 ans : 74 % 50-64 ans : 61 % >65 ans : 46 % Oui Non Ne sait pas Non réponse

25 Un bon niveau de satisfaction de l’accompagnement des RPS
Q : Quelle note de satisfaction de 1 à 10 donneriez-vous à l'accompagnement que le RPS vous apporte… Répondants accompagnés par un Référent - 169 répondants - Comparatif avec l’enquête de satisfaction auprès des familles % Notes 8-10 Le soutien et l'écoute L'information Les conseils La compréhension de la maladie L'accompagnement dans l'élaboration de vos projets La mise en relation avec des professionnels L'accompagnement lors d'une consultation Les explications données sur les examens pratiqués et la prise en charge médicale L'accompagnement sur la précision du diagnostic La mise en relation avec d'autres familles Soutien :61% Ecoute :70% 65% 68% 48% 57% 43% 31% / 27% 23% Ecart significativement supérieur par rapport à l’enquête de satisfaction Enquête réalisée auprès de personnes concernées par une maladie neuromusculaire et faisant partie des fichiers de contacts de l’AFM-Téléthon Réalisée entre les 18 mars et22 avril 2014

26 Un réel souhait d’une prise en charge médicale de qualité
Q. Pour vous, les motivations suivantes pour avoir un diagnostic sont-elles très importantes, importantes, moyennement importantes ou pas du tout importantes ? Priorités pour le diagnostic Moyennement important Pas du tout important Très important Important % Important Bénéficier d'une bonne prise en charge médicale et de prévention Mettre fin aux interrogations et à l'inconnu Connaître les risques de transmission de la maladie dans ma famille Mettre un nom sur une maladie, pour savoir contre quoi me battre Connaître un soulagement, faire diminuer les angoisses Participer à un essai clinique, avoir accès à un médicament Etre reconnu(e) comme malade, avoir un statut 97% 93% 85% 83% 82% 81%

27 Autres motivations à avoir un diagnostic…
Q. Pour vous, les motivations suivantes pour avoir un diagnostic sont-elles très importantes, importantes, moyennement importantes ou pas du tout importantes ? Moyennement important Pas du tout important Ne se prononce pas Très important Important % Important Pouvoir anticiper l'avenir Mettre un nom sur une maladie, pour pouvoir en parler à mes proches et mon entourage Etre dans l'action en tant que malade ou parent de malade Me reconnaître dans une communauté de semblables pour avoir des échanges de pairs à pairs Pouvoir me projeter dans un métier 83% 71% 58% 61%

28 Une maladie neuromusculaire non étiquetée
Avec une maladie non étiquetée Sans diagnostic précis Avec un diagnostic non déterminé En errance diagnostique Sans diagnostic En incertitude diagnostique En impasse diagnostique En impossibilité de diagnostic Ne se prononce pas Non réponse

29 Pouvoir enfin mettre un nom sur sa maladie un enjeu majeur pour les malades sans diagnostique précis. Les motivations sont multiples, profondes et simultanées. Elles sont affirmées de façon forte et unanime par tous les malades quelque soit leur parcours d’errance. L’attente à l’égard des professionnels de santé et de la recherche est immense. La confiance, bien que prudente est bien présente.