Forfaits tarifaires des actes de génétique moléculaire Assemblée générale de l'ANPGM (5 octobre 2009, Marc Delpech et Michel Goossens) Mode de financement.

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1 Forfaits tarifaires des actes de génétique moléculaire Assemblée générale de l'ANPGM (5 octobre 2009, Marc Delpech et Michel Goossens) Mode de financement des actes de génétique moléculaire proposé par le ministère Pas financés sur l'enveloppe spécifique des BHN mais sur une enveloppe spéciale Idée: construire des forfaits tarifaires à adapter aux branches des arbres décisionnels que nous avons rédigés Ces forfaits (7 à 8 ?) seront à établir sur la base de la grille de calcul de l'activité BHN disponible sur le site web du CHU de Montpellier Le nombre de patients attendus devra aussi être défini Le travail de préparation des forfaits tarifaires sera à réaliser au sein de chaque réseau et sous réseau. Benoît Arveiler et Bénédicte Gérard assureront la coordination du projet à l'échelle de l'ANPGM Enfin évidemment ce travail sera à coordonner avec les centres de référence. Le tout doit être bouclé pour la fin du 1er trimestre 2010 Pour une mise en application dans l'année (nous bénéficions actuellement d'un report d'un an de la procédure). A terme cela devrait permettre de rémunérer au juste prix l'activité de génétique moléculaire des laboratoires par le biais d'un retour de crédits migac-merri selon les règles de la tarification à l'activité. Objectif de ce jour: Poser les bases de notre démarche commune Établir un calendrier Nous avions évoqué de rediscuter de certains arbres décisionnels lors de cette réunion mais la question des forfaits tarifaires est probablement prioritaire. Difficile d’appliquer des forfaits aux différentes branches de nos arbres décisionnels qui demeurent complexes, peu homogènes entre eux et probablement pas totalement consensuels. Proposition d’un arbre décisionnel unique et simplifié pour les maladies mitochondriales intégrant les différents niveaux de l'analyse moléculaire (c'est évidement une gageure s'il on tient compte du très grand nombre et de la diversité des pathologies concernées). Ci-joint un schéma de ce type simplifié à l'extrême pour réflexion/discussion. Toute autre proposition est évidement la bienvenue.

2 Modes d’entrées Clinique + paraclinique typique (ex: NOHL, ADOA, Alpers, CMT2A, CPEO, MELAS, MERRF,…) orientant fortement vers des mutations spécifiques de l’ADNmt ou vers des gènes nucléaires spécifiques Clinique + paraclinique évocatrice mais nécessitant une orientation par les investigations biochimiques (Leigh, myopathies,…) Déficit de la CR déjà identifié Mutation connue dans la famille DPN (B) Biochimie (BHN) Enzymologie CR Oxygraphie Enzymologie PDH Enzymologie (TK, TP, DGUOK,…) WB et BN-PAGE Génétique moléculaire (8 forfaits) 1. Analyse d’une mutation (nucléaire ou mitochondriale avec quantification du taux d’hétéroplasmie)  Forfait mito1: 100 euros 2. Analyse de délétions/déplétions (incluant Southern-blot, PCR longue et quantifications)  Forfait mito2: 250 euros 3. Recherche de 5 à 15 mutations ponctuelles «communes» de l’ADNmt (avec quantification du taux d’hétéroplasmie)  Forfait mito3: 750 euros 3. Analyse exhaustive de l’ADNmt (Surveyor+séquençage et/ou séquençage total direct double brin, taux d’hétéroplasmie, haplogroupe)  Forfait mito4: 2500 euros 4. Gènes nucléaires ou groupes de gènes nucléaires Gènes spécifiques (ex: PolG/Alpers, Mfn2/CMT2A, TP/MNGIE,…) Gènes de maintenance + expression de l’ADNmt Gènes de structure ou d’assemblage des complexes Gènes de structure ou de régulation de la PDH Gènes des atrophies optiques héréditaires mitochondriales Autres catégories ou approches (ex: étude ARN/cDNA)  Forfait mito5 (<25 exons): 1500 euros  Forfait mito6 (25 à 100 exons): 4000 euros  Forfait mito7 (>100 exons): 6000 euros  Forfait mito8 (études de liaison indirectes): 300 euros  Possibilité de cumuler ces forfaits (démarche diagnostique progressive d’exclusion, étude de plusieurs tissus)  Forfaits calculés sur la base d’un coût moyen selon la «nomenclature» BHN MALADIES MITOCHONDRIALES – FORFAITS TARIFAIRES Nécessité de coordonner ce travail avec les Centres de références cliniques Nécessité de travailler parallèlement sur la nomenclature BHN de la Biochimie mitochondriale qui est très incomplète Nécessité de faire le bilan du nombre de patients explorés par les laboratoires de notre réseau pour estimer le nombre de patients attendus