Recherche génétique sur la PCH

Présentation au sujet: "Recherche génétique sur la PCH"— Transcription de la présentation:

1 Recherche génétique sur la PCH
Arnaud BOULLING INSERM U613

2 Historique ? ? ? + de 50% - de 30% Autres gènes ? 1996 2000 2006 2010
PICRI / FRM APCH ? PRSS1 SPINK1 ? ? + de 50% - de 30% Autres gènes ?

3 Objectifs PRSS1 : trypsinogène SPINK1 : inhibiteur du trypsinogène
« Comprendre le rôle des anomalies du gène SPINK1 dans la pancréatite chronique » Savoir si une anomalie de SPINK1 est responsable d’un cas de PCH Imaginer des possibilités de traitement

4 La pancréatite chronique
Douleurs abdominale, nausée Vomissements PCH France : une centaine de famille Cause ? « Activation intra-pancréatique du trypsinogène »

5 La pancréatite chronique
Pancréas normal

6 La pancréatite chronique
Pancréas malade

7 La pancréatite chronique
« Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Situation normale

8 La pancréatite chronique
« Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Trop de trypsine  Pancréatite

9 Pas assez d’inhibiteur
La pancréatite chronique « Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Pas assez d’inhibiteur  Pancréatite

10 Recherche sur le gène SPINK1
« Rechercher et analyser des anomalies pouvant provoquer une dégradation de PSTI (SPINK1) »  PCH sains Famille

11 Recherche sur le gène SPINK1
« L’anomalie identifiée est elle réellement responsable de la PCH? »  = L’anomalie entraine t-elle une dégradation de PSTI? Tests fonctionnels

12 Recherche sur le gène SPINK1
« Plus PSTI est dégradé, plus le risque de PC est élevé »  100% PSTI 0% Risque nul faible fort PCH

13 Recherche sur le gène SPINK1
« Grâce à ces tests on peut donc dire si l’anomalie retrouvée sur SPINK1 : est responsable de la maladie est partiellement responsable ( en addition avec d’autres facteurs : autre mutation génétique, alcool…)  - n’a rien a voir avec la maladie « La compréhension des mécanismes moléculaires responsables de la maladie permet d’espérer à terme la mise en place d’un traitement spécifique de la maladie »

14 Communications Journée PICRI (2 avril 2009)

15 Communications

16 Remerciements Association Inserm U613 Hôpital Beaujon